Luokka geneettisiä sairauksia

yleisyys Proteus-oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen tauti, jolle on ominaista erilaisten kudosten (luu, iho, rasva jne.) Ja eri sisäelinten (verisuonet, perna, aivot jne.) Hallitsematon kasvu. AKT1-geenin spesifisen mutaation vuoksi Proteus-oireyhtymä ei ole koskaan perinnöllinen tila; tämä tarkoittaa sitä, että alkuperänsä aikana on aina syntynyt mutaatiotapahtuma, joka tapahtuu alkamisen jälkeen alkuvaiheen alkuvaiheessa. Proteus-o

yleisyys Treacher Collinsin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka aiheuttaa erityisiä epämuodostumia ja kasvojen poikkeavuuksia. Yhden geenin, joka tunnetaan nimellä TCOF1, POLR1C ja POLR1D, mutaation vuoksi Treacher Collinsin oireyhtymä voi olla sekä alkion kehittymisen että perinnöllisen tilan saama tila. Treacher

yleisyys Pfeiffer-oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, jolle on tunnusomaista kraniosynostosis, ja suurten peukaloiden ja suurten varpaiden esiintyminen poikkeavasti poikkeavat sisäänpäin. Yhdessä vastasyntyneessä 100 000: aa kohti havaittavissa Pfeiffer-oireyhtymä liittyy FGFR1- ja FGFR2-geenien mutaatioon; molemmilla näiden geenien tehtävänä on säätää kraniaalisten ompeleiden fuusiointia ja sormien ja varpaiden kehitystä. Pfeiffer-oireyht

yleisyys Sotos-oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, jolle on ominaista liiallinen luuston kasvu, kraniofakiaalinen poikkeama, henkinen hidastuminen, motoriset ongelmat ja käyttäytymisongelmat. NSD1-geenin mutaation takia Sotos-oireyhtymä on tila, joka on saatu alkionkehityksen aikana yli 90 prosentissa tapauksista ja perinnöllinen tila jäljellä olevien tapausten prosenttiosuudessa; siksi se on lähes aina uuden mutaatiotapahtuman tulos. Sotos-oi

yleisyys Lynchin oireyhtymä on geneettinen, puhtaasti perinnöllinen tila, joka altistaa eri pahanlaatuisten kasvainten, lähinnä paksusuolen syövän, kehittymiselle. Lynchin oireyhtymä tunnetaan myös perinnöllisenä kolorektaalisyövänä, joka johtuu geenien mutaatiosta, joka vastaa DNA: n kopiointijärjestelmän virheiden korjaamisesta solunjakautumisprosessin aikana. Esimerkki aut

Aiheeseen liittyvät artikkelit: Achondroplasia määritelmä Achondroplasia on geneettinen sairaus, jolle on ominaista luuston epänormaali kehitys. Tarkemmin sanottuna se on chondrodysplasia, joka johtuu FGFR3-geeniin vaikuttavista muutoksista, joka koodaa fibroblastin kasvutekijäreseptoria, joka on tärkeä luun kasvun säätämiseksi. Nämä muta

Aiheeseen liittyvät artikkelit: Albinismi määritelmä Albinismi on patologinen tila, jolle on ominaista ihon, hiusten ja silmien laaja-alainen tai osittainen hypopigmentaatio. Syy on syynä melaniinin synteesin puutteeseen, joka on siirretty perinnöllisenä. Tämä pigmentti on siis puuttuu tai huomattavasti vähentynyt, vaikka melanosyytit ovat läsnä normaaleissa numeroissa. Albinismin

määritelmä Arthrogryposis on moninkertainen nivelsite, johon liittyy kaksi tai useampia anatomisia alueita. Tämä kliininen oire on synnynnäinen ja voi esiintyä erilaisissa patologisissa tiloissa. Arthrogryposis voi olla satunnainen tai syntyä geneettisesti. Syyt ovat osittain tuntemattomia, mutta oletetaan, että alkuperä voi olla monitekijä. Joka tapa

määritelmä Syklopia on harvinainen synnynnäinen poikkeavuus, jolle on tunnusomaista yhden orbitaalisen ontelon läsnäolo, joka on enemmän tai vähemmän täydellinen otsaosan keskellä. Tämä epämuodostuma johtuu geneettisistä häiriöistä tai altistumisesta teratogeenisille aineille morfogeneesin aikana. Cyclopia on ääri

Liittyvät artikkelit: Duchennen dystrofia määritelmä Duchennen dystrofia on synnynnäinen lihastosairaus, joka esiintyy varhaislapsuudessa, jossa on progressiivinen heikkous, viivästynyt kävely ja usein putoaminen. Tämä patologia johtuu yhden tai useamman geenin muutoksista, jotka ovat välttämättömiä normaalille lihasfunktiolle, periytyvät äidiltä 2/3: ssa tapauksista. Duchennen dystr