Luokka geneettisiä sairauksia

Oireet Huntingtonin tauti
geneettisiä sairauksia

Oireet Huntingtonin tauti

Aiheeseen liittyvät artikkelit: Huntingtonin tauti määritelmä Huntingtonin tauti on perinnöllinen häiriö, jolle on ominaista aivojen tiettyjen alueiden progressiivinen rappeutuminen. Syy on mutaatio IT15-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 4 (4p16.3), joka tuottaa CAG-sekvenssin (sytosiini-adeniini-guaniini) epänormaalin toistamisen DNA: ssa. Tämä tr

Lue Lisää
geneettisiä sairauksia

citrullinemia

Mikä on Citrullinemia Sitrullinemia on vakava geneettinen sairaus, jolla on MAHDOLLINEN PRENATAL DIAGNOSIS, josta tunnetaan kaksi erillistä muotoa: tyypin 1 sitrullinemia ja tyypin 2 sitrullinemia ; periaatteessa citrullinemia määrittää: Liiallinen veren citrulliiniarvo Ammoniamaatin liiallinen kasvu ja koomariski (erityisesti tyyppi 1) Oroottisen hapon lisääntyminen (erityisesti tyyppi 1) Arginiinin puutos Maksan vajaatoiminta Mikä on citrulliini? Sitrull
Lue Lisää
geneettisiä sairauksia

epigenetiikka

Yleisyys ja määritelmä Epigenetics käsittelee kaikkien sellaisten perinnöllisten muutosten tutkimista, jotka johtavat geeniekspression vaihteluihin muuttamatta DNA-sekvenssiä siten, ettei se aiheuta muutoksia sen muodostavien nukleotidien sekvenssissä. Toisin sanoen, epigeneettisyys voidaan määritellä tutkimalla geenien ilmentymisen vaihteluita, joita ei aiheuta todellisia geneettisiä mutaatioita, mutta jotka voidaan välittää. Toisaalta kä
Lue Lisää
geneettisiä sairauksia

I.Randin metakromaattinen leukodystrofia

yleisyys Metakromaattinen leukodystrofia on harvinainen neurodegeneratiivinen sairaus, joka esiintyy pääasiassa lapsuudessa. Se on patologia, jonka vanhempien (terveiden kantajien) lapsille lähettämä geneettinen mutaatio on aiheuttanut autosomaalisesti . Kliinisen kuvan vakavuus liittyy yleensä siihen ikään, jolloin tauti esiintyy. Yleens
Lue Lisää
geneettisiä sairauksia

Epätäydellinen Osteogeneesi

yleisyys Epätäydellinen osteogeneesi on synnynnäinen geneettinen sairaus, joka ei liity sukupuoleen ja joka on vastuussa tietystä luun hauraudesta ja huomattavasta murtumakohdasta . Epätäydellisen osteogeneesin syyt löytyvät lähes aina COL1A1- ja COL1A2-geenien geneettisistä mutaatioista; COL1A1 ja COL1A2 kontrolloivat tyypin 1 kollageenin normaalia tuotantoa, mikä on olennaisen tärkeää ihmiskehon luiden kestävyydelle. Epätäydellise
Lue Lisää
geneettisiä sairauksia

I.Randin Bartter-oireyhtymä

yleisyys Bartter-oireyhtymä on harvinainen sairaus, jolle on ominaista heikentynyt natrium-, kloori- ja kaliumreabsorptio Henlen silmukassa . Tämä tauti on nimensä velkaa amerikkalaiselle endokrinologille, joka löysi sen: Frederic Crosby Bartter. Vuosittainen esiintymistiheys arvioitiin 1/830 000: ksi. Bar
Lue Lisää
geneettisiä sairauksia

Berdonin oireyhtymä, I.Randi

yleisyys Berdonin oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen sairaus, johon liittyy virtsarakko ja suolisto. Tämä oireyhtymä on nimeltään Walter Berdonille, lääkärille, joka kuvasi sen täysin ensimmäisen kerran vuonna 1976 ja tunnisti sen viidessä tytössä. Tarkemmin sanottuna se on sairaus, jolle on tunnusomaista virtsarakon liiallinen laajentuminen ja tärkeä vatsanpoisto, joka liittyy useisiin vakaviin oireisiin, jotka voivat asettaa potilaan selviytymisen vaaraan. Valitettavasti
Lue Lisää
geneettisiä sairauksia

Marfanin oireyhtymä

Mikä on Marfanin oireyhtymä? Marfan-oireyhtymä kuvaa monimutkaista sidekudoksen perinnöllistä häiriötä, joka vaikuttaa pääasiassa silmiin, sydän- ja verisuonijärjestelmään ja luustolihasysteemiin. Ottaen kuitenkin huomioon, että jokainen elin koostuu sidekudoksesta, Marfanin oireyhtymä voi mieluiten tuhota ja häiritä voimakkaasti kunkin anatomisen alueen kasvua ja toimintaa. Oireyhtymä välit
Lue Lisää
geneettisiä sairauksia

Kromosomien lukumäärän vaihtelut ihmisissä: aneuploidi

Aneuploidia on kromosomaalinen poikkeama, jolle on tunnusomaista se, että tietyn lajin solussa esiintyvä kromosomien normaali määrä vaihtelee. Ihmisen osalta aneuploidiksi katsotaan kohde, jolla on enemmän tai vähemmän kromosomeja kuin normaali numero, joka on 46. Aneuploidi voi vaikuttaa autosomaalisiin kromosomeihin tai sukupuolen kromosomeihin ja voi joskus aiheuttaa vakavia seurauksia. Yksi t
Lue Lisää
geneettisiä sairauksia

Rikoskäyttäytyminen ja XYY-oireyhtymä: esimerkki tilastovirheestä

23 ihmisen parista, jotka muodostavat terveellisen yksilön genomin, vain pari riittää määrittämään henkilön sukupuolen. Itse asiassa naisilla on kaksi X-sukupuolen kromosomia, kun taas miehillä on X-sukupuolinen kromosomi ja Y-kromosomi. Sukupuolikromosomeista johtuu useita geneettisiä sairauksia, joista yksi on Jacobsin oireyhtymä tai yksinkertaisesti XYY-oireyhtymä . XYY-oireyht
Lue Lisää
geneettisiä sairauksia

Hemofilia: historiaan siirtynyt tauti

Hemofilia on recessiivinen perinnöllinen geneettinen häiriö, joka muuttaa normaalia veren hyytymisprosessia ja johtaa pitkittyneeseen verenvuotoon . Hemofilian aiheuttamiseksi yksilössä se on geneettinen mutaatio, joka on läsnä sukupuolikromosomin X tasolla; tämä mutaatio periytyy yleensä yhdestä kahdesta vanhemmasta, jolla on myös sama kromosomaalinen poikkeama. Hemofilian
Lue Lisää