Yleisyys ja määritelmä Epigenetics käsittelee kaikkien sellaisten perinnöllisten muutosten tutkimista, jotka johtavat geeniekspression vaihteluihin muuttamatta DNA-sekvenssiä siten, ettei se aiheuta muutoksia sen muodostavien nukleotidien sekvenssissä. Toisin sanoen, epigeneettisyys voidaan määritellä tutkimalla geenien ilmentymisen vaihteluita, joita ei aiheuta todellisia geneettisiä mutaatioita, mutta jotka voidaan välittää. Toisaalta kä
Luokka geneettisiä sairauksia
yleisyys Pahanlaatuinen hypertermia on vakava reaktio, joka tapahtuu yleensä jonkin verran yleisanestesiassa käytettävien lääkkeiden antamisen jälkeen. Tarkemmin sanottuna pahanlaatuinen hypertermia edustaa erityistä patologista tilannetta, mahdollisesti tappavaa, joka esiintyy geneettisesti alttiissa yksilöissä tiettyjen anestesia-aineiden ja / tai lihasrelaksanttien saannin jälkeen. Onneksi
yleisyys Diastasi on lääketieteellinen termi, joka patologiassa tarkoittaa ihmiskehon kahden osan erottamista, jotka ovat yleensä yhdistettyjä toisiinsa. Diastaasitapahtumat viittaavat yleensä lihaksiin tai luisiin. Jos ne koskevat luurankojärjestelmää, tuloksena oleva erotus tapahtuu ilman murtumia. Diasta
Diagnoosi ja seuranta Vastasyntyneiden seulonta ja trypsiini-annostus : koe koostuu kantapäästä otetusta veripisarasta, jota analysoidaan yleensä kystisen fibroosin tutkimukseen. Erityisesti otettu verinäyte analysoidaan mittaamalla haiman vapauttama immunoreaktiivinen trypsinogeeni (IRT). Tämän merkin suuri arvo on taudin negatiivinen ennustekijä. Seulon
yleisyys Kystinen fibroosi on kaukasian väestön yleisin autosomaalinen resessiivinen tauti, joka vaikuttaa noin 1 yksilöön joka 2500: ssa. Tämä patologinen tila tunnetaan haitallisista vaikutuksista hengityselimiin, mutta se vaikuttaa myös muihin järjestelmiin, kuten ruoansulatus- ja lisääntymisjärjestelmiin. Potilaill
yleisyys Fabryn tauti on harvinainen perinnöllinen geneettinen häiriö, joka johtuu GLA-geenin mutaatiosta. Kuvio: alfa-galaktosidaasin A rakenne GLA-geeni sijaitsee X-kromosomilla ja koodaa entsyymiä, jota kutsutaan alfa-galaktosidaasiksi A. Tällä entsyymillä on keskeinen rooli lipidin hajottamisprosessissa, joka tunnetaan nimellä globotriesosylceramide. Fabry-
yleisyys Pompen tauti (tai tyypin II glykogeenivarastosairaus ) on harvinainen perinnöllinen häiriö, jolle on ominaista liiallinen glykogeenin kertyminen . Vauriot, jotka johtuvat tämän glukoosipolymeerin hävittämisestä, ilmenevät ennen kaikkea maksa- , sydänlihas- ja luustolihaksissa , jotka heikentyvät asteittain . Pompen ta
yleisyys Tuberousskleroosi on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa useisiin ihmiskehon elimiin ja kudoksiin. Tästä syystä se esittelee monenlaisia oireita, jotka ovat tyypillisiä varhaislapsuudelle, toiset aikuisuuteen. Tuberousskleroosi voidaan siirtää vanhemmilta lapsille, mutta se voi syntyä myös spontaanin DNA-mutaation takia. Valitettav
Klinefelter-oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vain miehiin. Tämän taudin luonne on ylimääräisen X-kromosomin läsnäolo. Tämä kromosomi ei salli puhtaasti miesten seksuaalisten ominaisuuksien normaalia kehittymistä murrosiässä. Kuvio: esittää yhteenvedon Klinefelterin oireyhtymän tärkeimmistä kliinisistä oireista. Hypogonadismista
yleisyys Achondroplasia on rustosairaus, joka on yksi tärkeimmistä syistä, jotka aiheuttavat suhteettoman kääpiön: kärsineillä yksilöillä ylä- ja alaraajat ovat normaalia lyhyempiä, kun runko on normaali. Achondroplasia on siis luuston kehittymisen sairaus. Achondroplasian syyt ovat geneettisiä: alkamisen alkaminen on kromosomiin 4 sijoitetun FGFR3-geenin mutaatio. Lyhytkasvui
yleisyys Agenesia on lääketieteellinen termi, joka kuvaa elimen täydellistä puuttumista väärän alkion kehityksen takia. Ageneesin jaksot ovat siis synnynnäisiä anatomisia poikkeavuuksia. Niiden elinten joukossa, jotka voivat olla agenesiksen uhreja, on ehdottomasti syytä mainita: munuaiset, miehen penis, kohdun ja Müllerian kanavat naisilla, ylä- ja / tai alaraajat, enkefalonin korpukutsu ja kivekset. Ageneesiä