Cordocentesis - Funiculocentesi

Mikä on Cordocentesis?

Cordocentesis, joka tunnetaan paremmin nimellä funiculocentesis, on invasiivinen diagnostinen menettely, joka perustuu noin 1-3 ml: n sikiön veren ottamiseen napanuoran kautta.

Verrattuna muihin invasiivisiin synnytystekniikoihin, joiden tavoitteena on aina sikiön biologisten näytteiden kerääminen (ks. Amniocentesis ja chorionic villus -näytteet), funiculocentesis on joukko rajoituksia, jotka rajoittavat merkittävästi sen käyttöalaa. Yleensä tämä tutkimus mahdollistaa myös synnytystä edeltävän diagnoosin kannalta hyödyllisten analyysien suorittamisen, ja se on arvokas väline intravaskulaaristen sikiön hoitojen tekemiseen.

Miten se tehdään

Tutkimus alkaa alustavalla ultraäänitarkastuksella, joka on tarpeen sikiön elinvoimaisuuden, raskausajan ja napanuoran parhaan pääsyn varmistamiseksi.

Tämä itse asiassa vaihtelee istukan sisäänpanon mukaan; jos esimerkiksi se on aikaisempi tai perusarvo, kokoelma suoritetaan funiculuksen istukan istuttamisen tasolla, koska se on vähemmän liikkuva osa (PUBS * tranplacental). Tämä toimenpide, joka on mahdollisuuksien mukaan edullinen, ei ole käytännöllinen, kun istukka on posteriorinen tai lateraalinen ja sikiön osat on sijoitettu; tässä tapauksessa lääkäri päättää parhaan pisteen kokoelmalle, joka mahdollisuuksien mukaan suoritetaan sikiön johtoasennuksen tasolla; Toisin kuin edellisessä tapauksessa (PUBS tranplacental), neulan on välttämättä kuljettava amnionisuolen (PUBS transamiotic) läpi.

Pääsyreitistä riippumatta cordocentesis suoritetaan tiukasti korkealla resoluutiolla ultraäänitarkkailulla käyttäen 20-22 -mittaista neulaa, joka on sijoitettu kohdunonteloon transabdominaalisen reitin kautta (äidin vatsan puhkaisu, joka on aiemmin desinfioitu, joskus paikallispuudutuksessa).

Punktio, riippumatta kohdasta, suoritetaan edullisesti napanuoralla, riski sikiön bradykardian liittymisestä köysiarterioista poistumisen ollessa suurempi.

Uuttamisen jälkeen sikiö altistetaan edelleen vaarattomalle ultraäänitarkastukselle, jotta varmistetaan, ettei pistoskohdassa ole merkittävää verenvuotoa, hematomien tai trombien muodostumista (hyvin harvinainen) ja sikiön sydämen aktiivisuutta. Rh-negatiivisissa naisissa, joita ei ole immunisoitu Rh-positiivisilla kumppaneilla (ks. Coombs-testi raskauden aikana), on välttämätöntä suorittaa seroprofylaasia anti-D-immunoglobuliinilla, jotta vältetään sikiön äidin yhteensopimattomuus.

Cordocentesisin suurempi invasiivisuus verrattuna muihin suoran synnynnäisen diagnoosin menetelmiin, suosittaa hoitoa päiväkodissa; vaihtoehtoisesti menettely voidaan suorittaa myös avohoidossa, edellyttäen, että monimutkaiset terapeuttiset apuvälineet ovat helposti saatavilla.

viitteitä

Milloin se suoritetaan?

Funiculocentesi suoritetaan 18. raskausviikon jälkeen, tyypillisesti 20. ja 22. viikon välillä, lakisääteisen 194/78 raskauden keskeyttämistä koskevan määräajan (edellyttäen, että raskauden jatkuminen uhkaa vakavasti mielenterveyttä). raskaana olevan naisen).

Abortti on hieman korkeampi kuin muilla invasiivisen prenataalisen diagnoosin menetelmillä, mikä rajoittaa cordocentesisin käyttöä tapauksissa, joissa sairausriski on suurempi kuin menetelmään liittyvä abortti. Erityisesti cordocentesisille tyypillisiä merkkejä edustaa:

echografinen epäily kromosomaalisesta poikkeavuudesta, joka löytyy 20 viikon morfologisesta echografiasta;
tarve arvioida nopeasti sikiön kromosomaalinen asu (5 - 7 päivää), jotta voidaan tehdä mahdollinen abortti laissa säädetyssä ajassa;
invasiivisen prenataalisen diagnoosin myöhäinen käyttö potilailla, joilla on erityisiä riskejä;
amniocentesis-kulttuurin epäonnistuminen, joka keskimäärin esiintyy kahdessa tapauksessa joka 1000 näytettä (muistakaa, että amniocentesis suoritetaan yleensä 15. ja 18. viikon välisenä aikana ja vaatii jopa kolme viikkoa laboratoriokertomuksessa);
todellisten mosaiikkien esiintyminen amniosentesissa tai koorionvillallisessa näytteenotossa (eli solulinjojen, joilla on erilainen kromosomaalinen sisältö samassa näytteessä, vuoksi mahdollisesti samassa yksilössä: esimerkiksi 46, XX / 47, XX +21, jotka voisivat osoittaa, että trisomia 21 mosaiikissa, katso Downin oireyhtymä).
sikiön anemioiden (mukaan lukien äidin ja sikiön yhteensopimattomuuden), verihiutaleiden sairauksien, hemoglobinopatioiden ja perinnöllisten koagulopatioiden diagnosointi; kautta Cococentesis on myös mahdollista suorittaa verensiirtoja kohtuun ja antaa lääkkeitä ja ravinteita yli kehittyneitä sikiöitä;
joidenkin synnynnäisten infektioiden diagnosointi (vähemmän pätevä indikaatio kuin aikaisemmin, koska tulokset ovat saatavissa molekyylibiologian tekniikoilla amnioninesteessä).

Cordocentesis on vapaa tentti, jos se suoritetaan dokumentoidussa geneettisessä riskissä tai yli 35-vuotiaana äidin iässä.

	CVS	lapsivesitutkimus	funiculocentesis
Era (viikkoa)	10-12	15-17	> 18 °
järjestelmä	Poliklinikka	Poliklinikka	Lyhyt, päiväsairaala
Potilaan valmistelu	Ei mitään. Veriryhmä tarvitaan.	Ei mitään. Veriryhmä tarvitaan.	Ei mitään. Veriryhmä tarvitaan.
Analysoitu kangas	trofoblasti	Amnioninen neste	veri
Laboratoriotekniikka	1) Sytogeneettiset tutkimukset: suora ja soluviljelmän jälkeen 2) DNA-analyysi	Sytogeneettiset tutkimukset soluviljelmän jälkeen	1) Sytogeneettiset tutkimukset lymfosyyttiviljelmän jälkeen 2) Serologiset, hematologiset analyysit jne. (erityistapaukset)
Keskimääräiset vasteajat	1) Sytogeneettiset tutkimukset: 3 päivää suoralla tekniikalla; 3 viikkoa kulttuurin kanssa 2) DNA: 2-3 viikkoa	3 viikkoa (osittainen lopputulos on mahdollista 2-3 vuorokaudessa FISH: n kanssa)	1) Sytogeneettiset tutkimukset: 3-5 päivää 2) Muut analyysit: muuttuja suhteessa tyyppiin
Abortin riskit (%)	0, 5 - 2	0, 5 - 1	2 - 3 *

riskejä

Vaarat sikiölle

Normaalisti cordocentesis ei vaadi paikallisen anestesian suorittamista eikä yleensä aiheuta kipua raskaana olevalle naiselle.

Näytteenoton jälkeen on mahdollista havaita ultraäänellä muutaman sekunnin (35-40% tapauksista) tippuva endamniotti veri ilman, että tämä aiheuttaisi riskiä sikiölle. Vastaavasti ohimeneviä bradykardioita havaitaan 4, 3%: ssa tapauksista, ilman sikiölle aiheutuvia seurauksia.

Menettelyyn ei liity äidin riskejä. Sikiön kuoleman riskin tulkinta cordocentessiin on vaikeaa; tilastotiedot, jotka osoittavat noin 3 prosentin riskiprosentteja, on itse asiassa otettu pihdillä, koska abortti ei vaikuta niin paljon itse diagnoosimenetelmään vaan pikemminkin sikiön peruspatologiaan (matalan riskin tapauksessa). esimerkiksi sikiön häviöiden esiintyvyys on noin 2%). Raskausikä (riski pienenee merkittävästi, jos funiculocentesis suoritetaan viikon 24 jälkeen), riski riippuu operaattorin kokemuksesta ja taidoista, mikä edellyttää sellaisten lääkäreiden valintaa, joilla on todistettu kokemus cordocentesisin suorittamisesta keskuksissa viitetiedot.