achondroplasia

yleisyys

Achondroplasia on rustosairaus, joka on yksi tärkeimmistä syistä, jotka aiheuttavat suhteettoman kääpiön: kärsineillä yksilöillä ylä- ja alaraajat ovat normaalia lyhyempiä, kun runko on normaali.

Achondroplasia on siis luuston kehittymisen sairaus.

Lyhytkasvuisuuden ja raajojen ja rungon välisen suhteellisuuden määrittämisen lisäksi achondroplasia on syynä muihin kliinisiin oireisiin, mukaan lukien: lyhyet sormet, varus tai valgus polvi, suuri pää ja näkyvä otsa jne.

Tällä hetkellä achondroplasiaa varten ei ole erityisiä hoitomuotoja. Jälkimmäinen on siis parantumaton tila.

Lyhyt katsaus siihen, mitä chondropathia on

Condropatia on epäspesifinen termi, jonka avulla lääkärit ilmoittavat rustotaudin, joko tämän hyaliinityyppisen ruston, elastisen tyypin tai kuitutyypin.

Alla olevassa taulukossa lukija voi tarkastella ihmiskehossa esiintyvää rustokudoksen tyyppiä ja niiden pääpaikkaa.

Mikä on achondroplasia

Achondroplasia on yksi yleisimmistä luuston kehitykseen liittyvistä geneettisistä sairauksista, jotka aiheuttavat suhteetonta kääpiötä (tai kohtuutonta kääpiötä ).

Suhteettoman kääpiön vuoksi lääkärit tarkoittavat vakavaa hedelmävaivaa, johon liittyy suhteellisuuden puuttuminen rungon välillä - jonka mitat ovat lähellä normaalia - ja ala- ja yläraajoja - jotka ovat sen sijaan normaalia lyhyempiä. Lääketieteellisten käsikirjojen mukaan kääpiöistä kärsivien enimmäiskorkeusarvot ovat 131 cm, miehille ja 125 cm naisille.

Achondroplasia sisältyy synnynnäisten sairauksien luetteloon; synnynnäinen sairaus on sairastunut sairaus syntymästä lähtien.

MIKSI ON SEURAAVA?

Kohde: sikiön kehityksen aikana ja ensimmäisinä elinvuosina suurin osa ihmisen luustosta koostuu rustokudoksesta. Kasvun myötä suurin osa läsnä olevasta rustosta tulee luulle.

Achondroplasia on rustotauti, täten chondropathia, koska niissä, jotka kuljettavat sitä, luonnollinen prosessi rustojen muuttamiseksi luuksi ei tapahdu.

epidemiologia

Columbian yliopiston lääketieteellisen keskuksen (CUMC) raporttien mukaan achondroplasia vaikuttaisi yksilöön, joka syntyi elossa joka 25.000.

Achondroplasian leviämisen tutkimukset molemmissa sukupuolissa ovat osoittaneet, että tauti vaikuttaa tasa-arvoisesti miehiin ja naisiin.

syyt

Achondroplasia syntyy FGFR3-geenin mutaation takia .

FGFR3-geeni, joka sijaitsee kromosomissa 4, ilmentää proteiinia, joka tunnetaan fibroblastikasvutekijän reseptorina 3 .

Fibroblastikasvutekijäreseptori 3 on luun kasvun negatiivisen säätelijän rooli; toisin sanoen se estää luiden kehittymisen.

Normaaleissa olosuhteissa FGFR3: n aktiivisuus on sellainen, että ylemmän ja alemman raajan pitkät luut kasvavat suhteessa runkoon.

Mutaatioiden läsnä ollessa häntä vastaan ​​FGFR3 ilmentää kuitenkin niin suuria määriä fibroblastikasvutekijäreseptoria 3, että pitkien luut kehittyy voimakkaasti.

Jotta voisit ymmärtää paremmin sanottua, mieti kahta tilannetta:

• Ensimmäisessä tapauksessa FGFR3 ja tuloksena saatu proteiini toimivat hienosti kontrolloidulla tavalla. Tämä takaa, että raajojen pitkät luut kehittyvät kehon koon mukaan.

  Tämä tilanne heijastaa normaalia.

• Toisessa tapauksessa FGFR3 toimii kontrolloimattomalla tavalla ja tuloksena saatu proteiini on yliaktiivinen. Fibroblastikasvutekijäreseptorin 3 hyperaktiivisuus estää pitkien luiden kasvun.

  Tämä toinen tilanne heijastaa mitä tapahtuu achondroplasian läsnä ollessa.

ON ACONDROPLASIA TÄYTTÄJÄN TAPAHTUMINEN?

Kansallisen genomitutkimuslaitoksen (NHGRI) mukaan achondroplasia on yli 80 prosentissa tapauksista ei-perinnöllinen geneettinen sairaus . Tämä tarkoittaa, että kyseisestä tilasta vastuussa oleva mutaatio on spontaani ja se tapahtuu tuntemattomista syistä alkion kehittymisen ensimmäisten hetkien aikana.

Tämän perusteella achondroplasian perinnöllisten tapausten osuus on noin 20% .

Useiden geneettisten tutkimusten perusteella perinnöllinen muotti achondroplasia sisältää kaikki hallitsevan perinnöllisen perinnöllisen sairauden ominaisuudet .

Perinnöllisen sairauden merkitys hallitsevalla siirrolla

Jokainen ihmisen geeni on läsnä kahdessa versiossa, joita kutsutaan alleeleiksi. Allelilla on äidin alkuperää eli se tulee äidistä - ja alleelilla on isän alkuperää - eli se tulee isältä.

Tämän sanottuaan perinnöllisesti vallitsevan perinnöllisen taudin läsnäololla on useita vaikutuksia, kuten:

• Sairaus ja sen oireet ilmenevät myös vain yhden mutatoidun geenialleelin läsnä ollessa (ei ole väliä, onko se peräisin äidiltä tai isältä), koska viimeksi mainittu on määräävässä asemassa terveessä.
• Mutaatiota kantava emo riittää saamaan taudin osaksi jälkeläisiä.
• Todennäköisyys, että sairas lapsi syntyy, on pari, jossa vain yksi kahdesta komponentista kantaa mutaatiota, on 50%.

RISKITEKIJÄT

Achondroplasian ainoa todistettu riskitekijä on tämän luun kehittymisen sairauden perheen historia.

Aineisiin, jotka kuuluvat perheisiin, joissa on yksi tai useampi achondroplasian tapaus, lääkärit suosittelevat geneettistä testiä, joka arvioi yksittäisen kromosomiprofiilin ja korostaa geneettisiä mutaatioita.

Oireet ja komplikaatiot

Yleensä achondroplasialla on kielteisiä vaikutuksia vain fyysiselle tasolle; Itse asiassa potilaiden henkinen taso on yleensä normaalia.

Achondroplasian tyypilliset fyysiset merkit ovat:

• Huomattavasti alhaisempi keskiarvo (NB: vertailu koskee selvästi samanikäisiä ja samaa sukupuolta olevia henkilöitä);
• Lyhyet ja suhteettomat aseet ja jalat suhteessa rungon kokoon, mikä on sen sijaan normaalia. Tämä on suhteettoman kääpiön tärkein piirre;
• Lyhyet sormet ja kolmiomaiset kädet ;
• Suuri pää, verrattuna muuhun kehoon, ja näkyvällä edessä ;
• Vähentyneen (tai huonosti kehittyneen) koon ja litteän nenäsillan kasvojen keskialue ;
• Varus polvi tai valgus polvi ;
• Tarkka selkäydin kyphosis (selkäydinnestys) tai lannerangan hyperlordoosi .

Huomaa: fyysiset muutokset, kuten varus tai valgus polvi, selkärangan hyperciphosis ja lannerangan hyperlordoosi, näkyvät potilaan kasvaessa ja ikääntyessä.

TERVEYSVAIKUTUKSET

Achondroplasian läsnäolo on samanaikainen eri terveysongelmien kanssa.

Lapsuudessa yleisimmät terveysongelmat ovat:

• Apnean hetket, eli ajanjaksot, jolloin potilas hengittää hitaammin tai ei hengitä lainkaan. Apnean hetket ovat erityisen yleisiä yöllä (uniapnean oireyhtymä);
• vesipää;
• Moottorin viiveet (esim. Potilas kehittää taitoja, kuten kävely, juoksu jne.);
• Selkärangan stenoosi. Selkärangan (tai selkärangan) stenoosi on selkärangan (tai selkäydinkanavan) yhden tai useamman alueen patologinen kaventuminen, jonka kanava on selkäydin sijaitsee.

  Niillä, jotka kärsivät achondroplasiasta, selkärangan stenoosi pyrkii pahentamaan iän myötä.

Lapsuuden, nuoruuden ja aikuisuuden aikana kaikkein klassisimmat terveysongelmat ovat:

• Kyynärpäiden taivutus;
• Ylipaino tai lihavuus;
• Toistuvat korvatulehdukset (otiitti), jotka suosivat korvakäytävän anatomisia poikkeavuuksia;
• Varus- tai valgus-polven, selkäydinnesteen ja lannerangan hyperlordoosin esiintymiseen liittyvät häiriöt.

diagnoosi

Kerran lääkärit diagnosoivat achondroplasian vain syntymän jälkeen, tarkkailemalla potilaan fyysisiä ominaisuuksia.

Nykyään, nykyaikaisen diagnostiikkatekniikan ansiosta, he pystyvät tunnistamaan taudin jo ennen syntymää, kun potilas on edelleen äidin kohdussa.

PRENATAL DIAGNOSIS

Yleensä achondroplasian prenataalinen diagnoosi perustuu synnytys ultraääniin, joka osoittaa joitakin epäilyttäviä merkkejä (esim. Hydrokefalaa tai erityisen suurta päätä) ja geneettistä testiä amnionnesteestä, joka on neste, joka ympäröi sikiö kohdun sisällä.

On tärkeää huomata, että pelkästään synnytys ultraäänikuvauksesta on mahdotonta päätellä, että se on achondroplasia: itse asiassa on muitakin synnynnäisiä sairauksia, jotka aiheuttavat hydrokefaliaa, hyvin suurta päätä jne.

POST-Joulu DIAGNOSIS

Yleensä achondroplasian postnataalinen diagnoosi tapahtuu seuraavasti: lapsen fyysisten ominaisuuksien tarkkailu (raajojen ja rungon välinen suhteellisuus jne.), Käsivarsien ja jalkojen luiden mittaus röntgenkuvauksen avulla ja lopuksi arvioimalla geneettistä profiilia .

GENETINEN TESTI

Geneettinen testi on positiivinen achondroplasiaan, kun se osoittaa FGFR3-geenin mutaation, joka sijaitsee kromosomissa 4.

Analysoimalla analysoitujen potilaiden erilaisia ​​geneettisiä profiileja tutkijat havaitsivat, että on olemassa erilaisia ​​FGFR3-mutaatioita, jotka kykenevät laukaisemaan achondroplasian.

Ilmeisistä syistä geneettinen testaus on luotettavin diagnostinen testi.

hoito

Tällä hetkellä valitettavasti achondroplasialle ei ole erityistä hoitoa . Jälkimmäinen on siis parantumaton tila.

Tiettyjen terveysongelmien, kuten otiitin tai selkärangan stenoosin, läsnäolo vaatii lääketieteellistä väliintuloa: näissä olosuhteissa käyttöön otetut hoitomuodot - on tärkeää huomauttaa - eivät ole tarkoitettu achondroplasian hoitoon, vaan oireiden hoitoon. tai niihin liittyvät komplikaatiot.

ESIMERKKEJÄ SYMPTOMATIC-HOITOISTA

• Tartuntavan otiitin läsnäolo edellyttää antibioottihoidon suunnittelua, jotta voidaan torjua häiriöstä vastuussa oleva bakteerikolonisaatio.
• Vaikea selkärangan stenoosi edellyttää laminointioperaatiota.
• Toistuvat apnean jaksot saattavat tehdä tarpeelliseksi: nenän peitteen käytön CPAP: lle, tonsillektomia, adenoidektomia ja tracheostomia. Näiden hoitomuotojen tarkoituksena on poistaa hengitysteitä ja korjata hengityselinten ongelmia.

VOITTAA KASVUHORMONIT VAIKUTTAVAT?

Aiemmin lääkärit ja tutkijat ovat yrittäneet altistaa potilaille, joilla on achondroplasia, hormonipohjaisia ​​hoitoja, jotka perustuvat kasvuhormoneihin, yrittäen palauttaa staattinen vika.

Suoritetut farmakologiset testit olivat epäonnistuneita, koska ne eivät hyödyttäneet korkeuden kasvua.

ennuste

Kansallisen ihmisen genomitutkimuslaitoksen (NHGRI) mukaan achondroplasiaa sairastavien yksilöiden elinajanodote on verrattavissa terveiden ihmisten eliniän.