Diagnoosi ja seuranta
- Vastasyntyneiden seulonta ja trypsiini-annostus : koe koostuu kantapäästä otetusta veripisarasta, jota analysoidaan yleensä kystisen fibroosin tutkimukseen. Erityisesti otettu verinäyte analysoidaan mittaamalla haiman vapauttama immunoreaktiivinen trypsinogeeni (IRT). Tämän merkin suuri arvo on taudin negatiivinen ennustekijä. Seulonnan tavoitteena on varhainen diagnoosi, mikä mahdollistaa entistä nopeamman ja tehokkaamman hoidon ja ennaltaehkäisevien toimenpiteiden toteuttamisen. Diagnostinen vahvistus toimitetaan sitten hiki-testin ja mutaation analyysillä.
- Hikiesti : koostuu suolan (natriumkloridin) määrän määrittämisestä näytteessä, joka koostuu pienestä määrästä hikeä. Jos pitoisuus on korkea, sairaus vaikuttaa siihen.
- Geneettinen analyysi : Veren tai syljen DNA-analyysi vahvistaa mutaatioiden esiintymisen kystistä fibroosia aiheuttavassa geenissä (CFTR-geenin tunnistaminen). Mutaatioanalyysin avulla voidaan tunnistaa vähintään 85% terveistä kantajista yleisessä väestössä.
Kystisten fibroosipotilaiden hoidossa suositellaan huolellista seurantaa säännöllisten lääketieteellisten tutkimusten avulla, jotka auttavat heitä saamaan sairauden aikana. Analyysit, jotka mahdollistavat kystisen fibroosin seurannan ja siihen liittyvien komplikaatioiden puhkeamisen, ovat seuraavat:
- Kuvantamistestit : ydinlääketieteen tutkimukset (röntgenkuvat, CT-skannaukset, magneettikuvaus) voivat havaita keuhkojen tai suolien vaurioitumisen.
- Keuhkojen toimintakokeet : niiden avulla voidaan mitata diffuusiokykyä (hengityskaasun kuljetuksen tehokkuuden arviointi verestä inspiroidusta ilmassa ja päinvastoin) ja määrittää keuhkojen tilavuus spirometreillä ja pletysmografeilla.
- Sputum-viljelmä : mikrobiologinen analyysi, joka mahdollistaa sputuminäytteen bakteeripopulaation tunnistamisen.
- Maksan ja haiman toiminnan tutkiminen : verikokeiden avulla on mahdollista mitata näiden elinten terveyttä. Lisäksi tämän tutkimuksen avulla on mahdollista määrittää glykemian arvo, jota on seurattava potilaan seurannan aikana, jotta taudin aiheuttama diabetes voidaan estää.
hoito
Kystinen fibroosi on krooninen progressiivinen sairaus, jolla ei vielä ole lopullista parannusta, vaikka taudin hoito mahdollistaa tehokkaan oireiden lievittämisen ja komplikaatioiden vähentämisen. Kystisen fibroosin hallinta on monimutkaista; siksi on tärkeää harkita taudin hoitoa erikoistuneessa keskuksessa.
Hoidon tavoitteet ovat:
- Estä ja hallitse keuhkoinfektioita
- Löysää ja irrota limaa keuhkoista
- Estä ja paranna suoliston tukkeutumista
- Tarjota riittävä ravitsemus
Terapeuttiset lähestymistavat, usein yhdistettynä kystisen fibroosin hoitoon, ovat seuraavat:
Hengitysteiden fysioterapia
Fysioterapiaa voidaan suorittaa päivittäin auttaakseen poistamaan limaa hengitysteiltä (toistuvat ulkoiset paineet, joita kädet kohdistuvat rinnassa tai mekaanisilla laitteilla, kuten hengityslaitteella). Fysioterapia, jota avustaa jatkuva harjoitus, on hyödyllinen yleisen hyvinvoinnin edellytyksenä.
Keuhkojen kuntoutus
Lisätietoja: Hengityselinten kuntoutus
Lääkäri voi suositella pitkän aikavälin ohjelmaa keuhkojen toiminnan ja yleisen hyvinvoinnin parantamiseksi .
huumeita
Lisätietoja: Kystisen fibroosin hoitoon tarkoitetut lääkkeet
- antibiootit ja sienilääkkeet keuhkosinfektioiden hoitamiseksi ja ehkäisemiseksi;
- mukolyyttiset lääkkeet, jotka auttavat potilasta poistamaan limaa, parantamaan keuhkojen toimintaa;
- keuhkoputkia laajentavat aineet pitävät hengitystiet auki, rentouttavat keuhkoputkien ympärillä olevat lihakset;
- Haiman entsyymit (oraalisesti annettavat), jotka auttavat ruoansulatuselimistöä imemään ravinteita.
Tällä hetkellä on käynnissä tutkimus sellaisen hoidon kehittämiseksi, joka sallii normaalien geenien lisäämisen näiden sairastuneiden epiteelisolujen DNA: han ( geeniterapia ). Geeniterapiaa on todellakin tutkittu kystisen fibroosin potentiaalisena parannuksena: ideaalisesti CFTR-geenin normaali kopio kannetaan kärsineissä soluissa. Normaalin CFTR-geenin siirtäminen vaikuttaviin epiteelisoluihin johtaisi funktionaalisen CFTR: n tuottamiseen kaikissa kohdesoluissa, ilman haittavaikutuksia tai tulehduksellista vastetta. Jos tämä on mahdollista, solut pystyvät tuottamaan normaaleja Cl-kanavia, jotka mahdollistavat epiteelin erittävän nestettä normaalisti.
Myöhäisten komplikaatioiden ja kirurgisten toimenpiteiden hoito
- Nenän polyyppien poistaminen : lääkärisi voi suositella leikkausta hengitysvaikeuksien poistamiseksi.
- Happihoito : jos veren happipitoisuus pienenee, lääkäri voi neuvoa sinua hengittämään puhdasta happea, jotta keuhkojen paine ei liiallisesti lisäänny (keuhkoverenpainetauti).
- Pese estetyllä hengitysteiden endoskoopilla.
- Keuhkojen siirto : se voidaan ottaa huomioon, jos ilmenee vakavia hengitysvaikeuksia, hengenvaarallinen keuhkojen komplikaatioiden puhkeamisen tai keuhkojen infektioiden hoitoon käytettävien antibioottien lisääntyneen resistenssin takia. Keuhkojen siirtojen käyttökelpoisuus kystistä fibroosia sairastavilla ihmisillä on edelleen kiistanalainen, koska tutkimukset osoittavat, että menettely liittyy moniin komplikaatioihin eikä näytä pidentävän elämää tai parantavan elämänlaatua.
- Mahalaukku keinotekoiseen ruokintaan : Lääkärisi voi ehdottaa koettimen käyttöä, jotta saat lisäruokinnan unen aikana. Koetin voidaan siirtää nenän kautta mahaan tai implantoida kirurgisesti vatsaan.
- Suolitukien hoito : jos suoliston luumenissa kehittyy tukkeuma, saattaa olla tarpeen käyttää leikkausta sen poistamiseksi. Intussusceptio voi myös vaatia suoliston resektiota.
Lifestyle
On monia toimia, joita voidaan käyttää jokapäiväisessä elämässä kystiseen fibroosiin liittyvien komplikaatioiden esiintymisen minimoimiseksi:
- Käsittele virtalähde. Kystinen fibroosi voi aiheuttaa aliravitsemusta, koska ruoansulatukseen tarvittavat entsyymit eivät ehkä saavuta ohutsuolea, mikä estää ravinteiden imeytymisen. Paras mahdollinen ravitsemus on tarpeen myös keuhkojen hyvän toiminnan ylläpitämiseksi. Lääkärisi määräämien ruoansulatusentsyymien lisäksi voit harkita ravintolisän lisäämistä kaloreita sisältäviin ravintolisiin, rasvaliukoisiin vitamiineihin, kuituihin (suoliston tukkeutumisen ehkäisemiseen) ja lopuksi suolaa täydentäviin ravintolisiin, varsinkin kuumalla kaudella .
- Juo paljon nesteitä . Lisääntyvä nesteen saanti voi auttaa ohentamaan limaa keuhkoissa.
- Pese kätesi huolellisesti . Käsinpesu on paras tapa suojautua infektiolta.
- Rokotukset. Lapsuusrokotteiden lisäksi on tärkeää, että kystinen fibroosipotilas saa vuosittain influenssarokotteen. Kystinen fibroosi ei vaikuta immuunijärjestelmään, mutta kystistä fibroosia sairastavat lapset kehittävät todennäköisemmin komplikaatioita sairastuessaan.
- Liikunta . Säännöllinen liikunta auttaa liuottamaan hengitysteiden limaa, vahvistaa sydäntä ja keuhkoja. Monille, joilla on kystinen fibroosi, urheilun voi parantaa luottamusta ja itsetuntoa.
- Poistetaan tupakointi . Älä tupakoi kotona tai autossa eikä anna muiden ihmisten tupakoida potilaan ympärille. Passiivinen tupakointi on haitallista kaikille, mutta erityisesti potilaille, joilla on kystinen fibroosi.
