geneettisiä sairauksia

Kromosomien lukumäärän vaihtelut ihmisissä: aneuploidi

Aneuploidia on kromosomaalinen poikkeama, jolle on tunnusomaista se, että tietyn lajin solussa esiintyvä kromosomien normaali määrä vaihtelee.

Ihmisen osalta aneuploidiksi katsotaan kohde, jolla on enemmän tai vähemmän kromosomeja kuin normaali numero, joka on 46.

Aneuploidi voi vaikuttaa autosomaalisiin kromosomeihin tai sukupuolen kromosomeihin ja voi joskus aiheuttaa vakavia seurauksia. Yksi tunnetuimmista aneuploideista on Downin oireyhtymä (tai trisomia 21 ), jolle on tunnusomaista toisen autosomaalisen kromosomin 21 läsnäolo kahden kanonin lisäksi.

Muita melko tunnettuja autosomaalisia aneuploideja ovat: trisomian 13 (tai Pataun oireyhtymä) ja trisomian 18 (tai Edwardsin oireyhtymä). Seksuaalisten aneuploidien joukossa, toisaalta, huomataan: Turnerin oireyhtymä (lukuun ottamatta naisten sukupuolta ja ominaista X-kromosomin puute) ja Klinefelter-oireyhtymä (ilman ihmistä ja merkitty yhden tai useamman X-kromosomin esiintymiseen).