geneettisiä sairauksia

Berdonin oireyhtymä, I.Randi

yleisyys

Berdonin oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen sairaus, johon liittyy virtsarakko ja suolisto.

Tämä oireyhtymä on nimeltään Walter Berdonille, lääkärille, joka kuvasi sen täysin ensimmäisen kerran vuonna 1976 ja tunnisti sen viidessä tytössä.

Tarkemmin sanottuna se on sairaus, jolle on tunnusomaista virtsarakon liiallinen laajentuminen ja tärkeä vatsanpoisto, joka liittyy useisiin vakaviin oireisiin, jotka voivat asettaa potilaan selviytymisen vaaraan.

Valitettavasti Berdonin oireyhtymän ennuste on yleensä epäsuotuisa, ja tauti voi johtaa traagisiin seurauksiin enemmän tai vähemmän laajasta ajanjaksosta riippuen.

Tämän harvinaisen sairauden tukeva hoito käsittää keinotekoisen ruokinnan parenteraalisesti ja virtsan katetroinnilla. Useat elinsiirrot näyttävät olevan potentiaalinen terapeuttinen strategia potilaiden selviytymisen merkittäväksi lisäämiseksi, mutta tämä on hyvin monimutkainen interventio, johon liittyy kaikki riskit.

Mikä se on?

Mikä on Berdonin oireyhtymä?

Berdonin oireyhtymä on myös harvinainen geneettinen sairaus, joka tunnetaan myös suolen megakysti-mikrokoloni-hypoperistalsis -oireyhtymänä (tai MMIHS: ina englannin Megacystis-Microcolon-suoliston Hypoperistalsis-oireyhtymästä ). Sille on tunnusomaista virtsarakon liiallinen laajentuminen ja yhtä suuri liiallinen vatsanpoisto, joka johtaa useisiin oireisiin ja häiriöihin, jotka tekevät potilaalle mahdottomaksi saada normaalia virtsaamista ja ravitsemusta, minkä vuoksi se on suoritettava keinotekoisesti.

Berdonin oireyhtymän ilmaantuvuutta ei tunneta (vuoteen 2012 mennessä vain 230 tapausta on kuvattu), mutta se koskee pääasiassa naisia . Lähetys on autosomaalista resessiivistä .

syyt

Mitkä ovat Berdonin oireyhtymän syyt?

Berdonin oireyhtymän syy on geneettisissä mutaatioissa . Eri lähteiden mukaan taudista vastaavaa tarkkaa geeniä ei kuitenkaan ole vielä tarkasti tunnistettu. Tähän mennessä tehtyjen hypoteesien ja tutkimusten perusteella näyttää siltä, ​​että mahdolliset mutaatiot ja syndrooman alkuperään osallistuvat geenit ovat:

  • ACTG2- geeni, joka koodaa y-2-aktiiniproteiinia (joka esiintyy suolistossa);
  • LMOD1- geeni, joka koodaa leiomodiini 1 -proteiinia;
  • MYH11- geeni, joka koodaa myosiinin raskasketjua 11 ;
  • MYLK- geeni, joka koodaa myosiinin kevytketjun proteiinin (entsyymi) kinaasia .

Kuten voidaan nähdä, geenit, joiden uskotaan osallistuvan Berdonin oireyhtymään, koodaavat lihasproteiineja tai joka tapauksessa proteiineja, jotka osallistuvat mekanismeihin, jotka johtavat sileiden lihasten supistumiseen (mukaan lukien virtsarakko ja suolistosairaus).

Berdonin oireyhtymän siirtotapa

Vaikka geeniä, joka on vastuussa Berdonin oireyhtymästä, ei ole vielä tarkasti tunnistettu, taudin uskotaan olevan autosomaalinen resessiivinen . Tämä tarkoittaa, että syndrooman ja sen oireiden kehittämiseksi vastasyntyneellä on oltava molemmat vastuussa olevan geenin mutaatit alleelit. Tämän vuoksi molempien vanhempien on toimitettava nämä muteeratut alleelit, jotka näin ollen ovat terveitä taudin kantajia .

Ilmentymät ja oireet

Berdonin oireyhtymän aiheuttamat ilmentymät ja oireet

Kuten voidaan helposti arvata nimestä, jolla se on usein tunnistettu (megacisti-mikrokolononi-suoliston hypoperistalsis-oireyhtymä), Berdonin oireyhtymää leimaa:

  • Laajennettu rakko (megacisti), jota ei kuitenkaan estetä ;
  • Paksusuolen rajoittaminen (microcolon);
  • Suolen peristaltion yleistynyt väheneminen (suoliston hypoperistalli), joka vakavimmissa tapauksissa voi myös olla kokonaan poissa (suoliston aperitiivisyys).

Potilailla, joilla on oireyhtymä, voi esiintyä myös muita ruoansulatuskanavan poikkeavuuksia, kuten lyhyt suolen ja suoliston malrotaatio . Sisäkerroksen poikkeavuuksien ohella on myös muita virtsateiden epämuodostumia, kuten dysplastisia munuaisia ja virtsaputken laajentumista .

Oireellinen oireyhtymä, jota synnyttävät vastasyntyneet yleensä kärsivät, on yksi varhaisista merkkeistä .

Edellä mainittujen ilmenemismuotojen ohella kehittyvät myös oireet, kuten sappimyrkytys, vaikeudet evakuoida mekoniumia (oire, joka muun muassa myötävaikuttaa edellä mainitun vatsanpoiston alkamiseen), hydronefroosi ja hydrouretri .

Koska peristaltiikka on vähentynyt tai kokonaan poissa, Berdonin oireyhtymällä olevat lapset eivät voi syödä normaalisti, aivan kuten heillä on vaikeuksia normaalissa virtsaamisessa.

diagnoosi

Miten Berdonin oireyhtymä diagnosoidaan?

Valitettavasti useimmissa tapauksissa Berdonin oireyhtymä diagnosoidaan vasta syntymän jälkeen vastasyntyneen esittämän kliinisen kuvan perusteella ja minkä tahansa radiologisen ja kirurgisen tutkimuksen perusteella. Tämän lisäksi on myös mahdollista käyttää histologisia tutkimuksia, jotka yleisesti osoittavat sekä virtsarakon että suolen sileiden lihasten keskiosan vakuolin rappeutumisen.

Kun otetaan huomioon taudin leviämistapa, synnytyksen diagnoosi on epätodennäköistä, ellei ole perusteltua epäilystä siitä, että vastasyntynyt voi vaikuttaa. Tässä tapauksessa sikiön ultraäänellä on mahdollista korostaa virtsarakon ja hydronefroosin laajentumista (merkkejä, jotka näkyvät kuitenkin vasta raskauden toisesta kolmanneksesta alkaen). Jotkut tutkimukset viittaavat sen sijaan Berdonin oireyhtymän prenataalisen diagnoosin suorittamiseen magneettisen resonanssin käyttöön entsymaattisten muutosten analyysien yhteydessä.

Eri diagnoosi

Eri diagnoosi on asetettava krooniseen idiopaattiseen suoliston pseudo-tukkeutumiseen (harvinainen sairaus, joka vaikuttaa ruoansulatuskanavan motiliteettiin) ja prune-vatsa-oireyhtymää vastaan (englantilaisen luun vatsan oireyhtymästä, se on toinen synnynnäinen sairaus ominaista vatsan lihasten atrofia, joka antaa vastasyntyneille vatsalle, jolle on aiheutunut ryppyinen ulkonäkö, joka muistuttaa tarkasti luumujen pintaa).

Hoito ja hoito

Onko parannuskeino Berdonin oireyhtymälle?

Vuosien mittaan useat kirurgiset hoidot on otettu huomioon Berdonin oireyhtymän torjumiseksi potilaan ruokavalion ja virtsaamisen edistämiseksi, kuten gastrostomia, jejunostomia ja vesikostomia. Valitettavasti useimmissa tapauksissa nämä hoidot ovat osoittautuneet tehottomiksi.

Pitkäaikaisen potilaan eloonjäämisen varmistamiseksi on usein välttämätöntä turvautua täydelliseen parenteraaliseen ravitsemukseen - yleensä se suoritetaan keskuslaskimokatetrin (CVC) kautta ja virtsakatetroinnilla (muuten kutsutaan virtsa- tai virtsarakon katetroimiseksi).

Toinen mahdollinen kirurginen hoito, jota on ehdotettu useissa Berdonin oireyhtymän tapauksissa, on monen elimen siirto (tai monivaiheinen elinsiirto), toisin sanoen hyvä osa syndrooman mukana olevista elimistä (kuten suolisto, vatsa, maksa, sappitie, perna jne.). ). On selvää, että kyseessä on niin monimutkainen operaatio, että se on herkkä, joka esittää kaikki tapauksen riskit ja jota ei voida suorittaa kaikille potilaille.

ennuste

Mikä on Berdonin oireyhtymän potilaiden ennuste?

Vuosien mittaan Berdonin oireyhtymän sairastavien potilaiden eloonjääminen on parantunut merkittävästi suonensisäisen ravinnon innovoinnin ansiosta ja monivaiheisten siirtojen mahdollisuuden ansiosta. Tästä huolimatta kyseisen harvinaisen sairauden ennuste on melko epäsuotuisa . Useimmissa tapauksissa kuolema johtuu monen elimen vajaatoiminnasta, aliravitsemuksen ja sepsiksen tilasta, joka voi esiintyä komplikaationa Berdonin oireyhtymässä olevilla potilailla.