Hemofilia on recessiivinen perinnöllinen geneettinen häiriö, joka muuttaa normaalia veren hyytymisprosessia ja johtaa pitkittyneeseen verenvuotoon .
Hemofilian aiheuttamiseksi yksilössä se on geneettinen mutaatio, joka on läsnä sukupuolikromosomin X tasolla; tämä mutaatio periytyy yleensä yhdestä kahdesta vanhemmasta, jolla on myös sama kromosomaalinen poikkeama.
Hemofilian recessiivinen luonne tarkoittaa, että naiset ovat yleensä terveitä kantajia ja miehet ovat yleensä sairaita. Jotta nainen sairastuu, tarvitaan molemmissa X-sukupuolen kromosomeissa kaksinkertainen identtinen mutaatio.
Hemofilia on perinnöllinen sairaus, joka liittyy seksuaalisiin kromosomeihin ja joka tunnetaan paitsi tieteelliseltä kannalta myös historialliselta kannalta. Itse asiassa kuuluisa kuningatar Victoria, Yhdistyneen kuningaskunnan suvereeni 1837-1901 ja Albert Sachsenin vaimo, oli kaikkein maineikkain terve sairaus. Erilaisten historiallisten lähteiden ja todellisen perhepuun analyysin mukaan kuningatar olisi lähettänyt mutaation ainakin kolmelle hänen poikansa: kahdelle naiselle, jotka jatkoivat mutaation levittämistä jälkeläisilleen ja miehelle, joka ei hänellä oli lapsia.
