Liittyvät artikkelit: Focomelia
määritelmä
Fokomelia on luurankon synnynnäinen epämuodostuma, jolle on tunnusomaista se, että yhden tai useamman raajan proksimaalinen segmentti on vähentynyt tai epäonnistunut.
Yleensä kädet ja jalat ovat melkein normaalia konformaatiota, mutta näyttävät olevan sijoitettu vastaavasti hartioiden ja lantion tasolle (samanlainen kuin tiivisteiden raajat).
Fokomelia löytyy melko harvoin ja yleensä tunnistaa samat syyt, jotka määrittävät muita epämuodollisia prosesseja; tämä poikkeama on siksi seurausta alkion epänormaalista kehityksestä raskauden aikana.
Tekijät, jotka lisäävät todennäköisyyttä löytää tämä epämuodostuma, ovat perheen taipumus (se voi ilmetä perheissä, joissa samoja tai samankaltaisia poikkeamia on jo tapahtunut, kuten polydaktinen) ja tiettyjen lääkkeiden (esim. Estrogeenien ja synteettiset progestogeenit) ilman lääkärin nimenomaista lupaa raskauden ensimmäisten viikkojen aikana. Tässä suhteessa tiedetään, että phocomelia ja talidomidin saanti raskauden aikana on tiedossa.
Raskauden aikana muut riskitekijät ovat tartuntataudit (kuten toksoplasmoosi ja vihurirokko), altistuminen ionisoivalle säteilylle, myrkytys ja vatsan trauma.
Phocomelian mahdolliset syyt
- vihurirokko
- toksoplasmoosi
