Mikä on Citrullinemia
Sitrullinemia on vakava geneettinen sairaus, jolla on MAHDOLLINEN PRENATAL DIAGNOSIS, josta tunnetaan kaksi erillistä muotoa: tyypin 1 sitrullinemia ja tyypin 2 sitrullinemia ; periaatteessa citrullinemia määrittää:
- Liiallinen veren citrulliiniarvo
- Ammoniamaatin liiallinen kasvu ja koomariski (erityisesti tyyppi 1)
- Oroottisen hapon lisääntyminen (erityisesti tyyppi 1)
- Arginiinin puutos
- Maksan vajaatoiminta
Mikä on citrulliini?
Sitrulliini (C 6H 13N 3O 3 ) on ei-välttämätön aminohappo, joka saa nimen ensimmäisen elintarvikkeen, josta se oli eristetty, latinalaisesta substantiivista: vesimeloni tai citrullus .
Sekä tyypin 1 että tyypin 2 sitrullinemia ovat kromosomiperinnön muuttamiseen liittyviä häiriöitä; kuitenkin ne erottuvat erilaisella etiopatogeneesillä ja oireiden ja komplikaatioiden suhteellisella vakavuudella.
Citrullinemian tyyppi 1
Citrullinemia tyyppi 1 on autosomaalinen resessiivinen geneettinen häiriö; se aiheuttaa ARGININO-SUCCINICO SINTETASI: n (ASS), joka on urean syklin olennainen osa, entsymaattista puutetta. Häiriö ilmenee elämän ensimmäisinä päivinä äkillisesti ja mahdollisesti epätoivottavalla alkamisella, jolle on tunnusomaista LACTIC HYPERACIDOSIS -ohjelmaan liittyvä HYPERAMMONEMIC COMA. Joskus oireet ovat myöhemmin ja vähemmän ilmeisiä, mutta ne ilmenevät: anoreksia, oksentelu, hypotonia, kasvun hidastuminen, psykomotorinen hidastuminen ja kouristukset. Tyypin 1 sitrullinemian diagnoosi voi olla synnytystä edeltävä, ottamalla ja analysoimalla amniotila tai postnataali:
- Hematokemia: lisääntyneeseen ammoniumiin liittyvä
- Plasmaattinen ja virtsan aminohappokromatografia: liittyen sitrulliinin, glutamiinin ja alaniinin lisääntymiseen ja samanaikaisesti orotiiniseen happuriinaan liittyvän arginiinin vähenemiseen.
Citrullinemia tyyppi 2
Citrullinemia tyyppi 2 on Japanissa hyvin yleinen geneettinen sairaus, joka johtuu sellaisen geenin mutaatiosta, joka muuntaa DESOSSIRIBONUCLEASI 2-entsyymiä (AGC 2), joka aiheuttaa myös aspartaatin / glutamaatin mitokondrion kuljettajan puutteen. Tyypin 2 sitrullinemialla on myöhässä, toisin sanoen aikuisuudessa, ja vaikka se on kohtalaisen muotoinen verrattuna tyypin 1 sitrullinemiaan, sille on tunnusomaista oireet ja komplikaatiot, jotka ovat kaikkea muuta kuin vähäpätöisiä, mutta joita muita vaikeuksia tai vuorovaikutusta joidenkin kanssa pahentaa huumeita. Tyypin 2 sitrullinemia voi aiheuttaa: lievää henkistä hidastumista, joka liittyy elinsiirtoa vaativaan maksan vajaatoimintaan, joka ei aina ole ratkaiseva.
Hypercitrullinemian ruokahoito on hypo-proteiininen apuna arginiinin, bentsoaatin ja natriumfenyylibutyraatin kanssa.