A.Griguolon Sotos-oireyhtymä

yleisyys

Sotos-oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, jolle on ominaista liiallinen luuston kasvu, kraniofakiaalinen poikkeama, henkinen hidastuminen, motoriset ongelmat ja käyttäytymisongelmat.

NSD1-geenin mutaation takia Sotos-oireyhtymä on tila, joka on saatu alkionkehityksen aikana yli 90 prosentissa tapauksista ja perinnöllinen tila jäljellä olevien tapausten prosenttiosuudessa; siksi se on lähes aina uuden mutaatiotapahtuman tulos.

Sotos-oireyhtymän oireet ja merkit löytyvät osittain jo syntymän jälkeen, mikä mahdollistaa varhaisen diagnoosin.

Tällä hetkellä valitettavasti Sotos-oireyhtymästä kärsivät voivat luottaa vain oireenmukaiseen hoitoon, eli oireiden lievittämiseen - koska ei ole parannusta, joka kykenee poistamaan NSD1-geenin mutaation seuraukset.

Mikä on Sotosin oireyhtymä?

Sotos-oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka johtaa: liialliseen pre- ja postnataaliseen luuston kasvuun, erottuviin kallon ja kasvojen poikkeavuuksiin, henkiseen hidastumiseen, jonka seurauksena oppimisvaikeudet, motoristen taitojen kehittymisen viivästyminen ja lopuksi tietyt käyttäytymisongelmat.

Muut Sotos-oireyhtymän nimet

Sotos-oireyhtymä tunnetaan myös aivojen gigantismina (viitaten) tai Sotos-Dodge-oireyhtymään .

epidemiologia

Tilastojen mukaan jokainen 10 000-14 000 ihminen syntyisi Sotosin oireyhtymän kanssa.

syyt

Sotos-oireyhtymä johtuu spesifisestä mutaatiosta NSD1-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 5 .

Ihmisessä edellä mainittu mutaatio on 90-95%: ssa kliinisistä tapauksista spontaanisti, ei mitään ja ilman tarkkoja syitä alkionkehityksen aikana (ts. Sen jälkeen, kun siittiö on hedelmöittynyt munalle ja oli aloittaa embryogeneesi) ja vain jäljellä olevissa 5-10%: ssa kliinisistä tapauksista perinnöllinen (eli lähetetään vanhempien avulla).

Näin ollen Sotosin oireyhtymä on 90-95 tapauksessa 100: sta "uudesta" mutaatiosta johtuva tila ja vain 5-10 tapauksessa 100: sta vanhemmilta peritty tila.

Mikä aiheuttaa Sotos-oireyhtymään liittyvän geenin mutaation?

Ennakko: ihmisen kromosomeissa läsnä olevat geenit ovat DNA-sekvenssejä, joiden tehtävänä on tuottaa perusproteiineja elämälle välttämättömissä biologisissa prosesseissa, mukaan lukien solujen kasvu ja replikaatio.

Mutaatioiden puuttuessa NSD1-geeni tuottaa proteiinin histonimetyylitransferaasien ryhmästä, jonka tehtävänä on säätää kasvu- ja kehitysprosesseihin osallistuvien geenien aktiivisuutta, välttäen solujen hyperproliferaation ilmiöitä.

Lisää yksinkertaisesti ...

Terveillä ihmisillä NSD1 tuottaa proteiinia, joka hallitsee hienosti ihmiskehon kasvuun ja kehitykseen osallistuvien geenien sarjan toimintaa.

Sotos-oireyhtymästä vastaavan mutaation sijasta NSD1-geeni menettää osan säätökapasiteetistaan edellä mainittuja geenejä vastaan (Huom: menetys johtuu NSD1: n kvantitatiivisesta vähenemisestä) ja tämä johtaa jälkimmäisen poikkeavaan ilmentymiseen vaikutukset kehon ja henkiseen kehitykseen.

Lisää yksinkertaisesti ...

Jos mutaatiota, NSD1 on vähäinen ja tämä johtaa anomaliseen aktiivisuuteen sen kontrolloitujen geenien osassa, jota seuraa fyysisen ja henkisen kehityksen muutos.

Sotosin oireyhtymä on autosomaalinen määräävä sairaus

Ymmärtääksesi ...

Jokainen ihmisen geeni on läsnä kahdessa kopiossa, joita kutsutaan alleeleiksi, jotka ovat äidin alkuperää ja isän alkuperää.

Sotos-oireyhtymällä on kaikki autosomaalisen määräävän taudin ominaisuudet .

Geneettinen sairaus on autosomaalista määräävää, kun vain yhden geenin kopion aiheuttava mutaatio riittää ilmentämään itseään.

Oireet ja komplikaatiot

Joidenkin oireiden ja tunnusmerkkien kanssa Sotosin oireyhtymä on ilmeinen syntymän ja ensimmäisten elinvuosien aikana .

Kuten alussa mainittiin, tämä harvinainen geneettinen sairaus liittyy liialliseen luuston kasvuun, kasvojen ja kraniaalisten poikkeavuuksien esiintymiseen ja henkisen ja motorisen taidon kehittymisen viivästymiseen.

Liiallinen luuston kasvu

Sotos-oireyhtymässä liiallinen luuston kasvu on ensimmäinen kliininen ilmentymä, joka voidaan nähdä ensin ja varhaisimmista elämän hetkistä . Loppujen lopuksi potilaat ovat jo sen alaisina ennen syntymää.

Tämän liiallisen luuston kasvun fyysiset seuraukset ovat:

Syntymähetkellä suuri pää ja paino yli keskiarvon ;
Ensimmäisinä elinvuosina korkeatasoinen (eli korkeus) kehitys, suuret kädet, suuret jalat ja suuri pää.

Tähän on tärkeää lisätä, että Sotos-oireyhtymän vaikutus luuston kasvuun vaikuttaa myös luuston ikääntymiseen : Sotos-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on terveiden ikäryhmiensä osalta 2-4 vuotta vanhempi luun ikä.

ON ULKOINEN KASVU ON LOPPU?

Sotos-oireyhtymän tärkeimmät vaikutukset luuston kasvuun päättyvät noin 3-4 vuotta . Tästä iästä alkaen itse asiassa luuston kasvun suuri määrä pyrkii vähitellen häviämään normaaliin asti.

TULOKSET aikuisen iässä

Koska liiallinen luuston kasvu on hyvin nuorena, Sotos-oireyhtymän saaneet henkilöt saavuttavat aikuisikään vähintään 193 cm : n korkeuden.

On mielenkiintoista huomauttaa lukijoille, että näiden kohteiden paino vastaa terveiden, yhtä korkeiden yksilöiden painoa; tämä tarkoittaa, että Sotosin oireyhtymä vaikuttaa vain korkeuteen eikä ruumiinpainoon.

Kraniofakiaaliset poikkeamat

Sotos-oireyhtymään liittyvät kraniofakiaaliset poikkeavuudet ovat:

Huomattava etuosa;
Näkyvä hiusraja;

Dolicocefalia (eli pitkä ja kapea pää);
Silmät, jotka ovat epätavallisen välimatkan päässä (silmän hypertelorismi);
Terävä leuka;
Silmäluomien halkeamat alaspäin;
Kapea maku;
Pitkä ja kapea kasvot.

Edellä mainitut poikkeamat ovat erityisen ilmeisiä syntymän aikana; sitten, kasvun myötä he yleensä "haalistuvat", ovat vähemmän näkyviä. Ainoat aikuisen ikäiset vakaa kraniofakiaaliset merkit ovat: näkyvä leuka, dolichocephaly, merkittävä otsa ja taantuva hiusraja.

Henkisen kehityksen viivästyminen

Sotosin oireyhtymässä henkisen kehityksen viivästyminen on seurausta keskushermoston ongelmasta.

Tämän älyllisen viiveen paljastamiseksi: tiettyä hitautta oppimisen oppimisessa, kieliongelmia (esim. Tainnutus, äänentoiston ongelmat, yksitoikkoinen ääni jne.) Ja vähentynyttä IQ: ta (vakaa koko elämän ajan).

Tiesitkö, että ...

80-85%: lla Sotos-oireyhtymää sairastavista potilaista IQ on hieman yli 70 (siis 30-40 pistettä alle normaalin); jäljellä olevan prosenttiosuuden osalta se on kuitenkin normaalia.

Viive moottorin kehityksessä

Sotosin oireyhtymässä moottorin kehittymisen viivästyminen tapahtuu:

Vaikeus kävelemällä nelikymmentä (se on selvästi hyvin nuoren ongelman ongelma);
Lihaksen hypotonia;
Vaivallisuus ja koordinaatiovaikeudet (esimerkiksi polkupyörällä on vaikea oppia);
Moottoriongelmat, jotka johtuvat hihnojen heikosta ohjauksesta.

Ensimmäistä lukuun ottamatta kaikki muut edellä mainitut tapahtumat kestävät elämän.

Käyttäytymisongelmat

Tyypillisiä käyttäytymisongelmia, joita voidaan havaita Sotos-oireyhtymän potilailla, ovat: huomion alijäämän häiriö ( ADHD ), eri fobiat, aggressiivisuus, impulsiivisuus, ärtyneisyys ja pakko-oireiset häiriöt .

Muut oireet

Joskus edellä mainittuun oireeseen, joka edustaa klassista oireita, Sotosin oireyhtymä voi lisätä toisen sarjan tärkeitä kliinisiä seurauksia, jotka ovat:

Keltaisuus (erityisesti syntymähetkellä);
Kyvyttömyys ruokkia (erityisesti syntymähetkellä);
epilepsia;
Kuulon menetys;
Skolioosi (noin 40%: lla potilaista);
Munuaisten ja / tai virtsateiden epämuodostumat (noin 20%: lla potilaista);
Sydänvirheet (enintään 35%: lla potilaista);
Visio-ongelmat, kuten strabismus;
Ennakointi hengitystieinfektioiden kehittymiselle;
Ennakointi pahanlaatuisten kasvainten kehittymiselle.

diagnoosi

Sotos-oireyhtymän diagnoosin laatiminen:

Anamneesi ;
Objektiivinen tutkimus ;
Radiologiset tutkimukset, kuten CT, röntgenkuvat tai magneettinen resonanssi, viitataan päähän tai muihin kliinisesti merkittäviin anatomisiin osastoihin;
Geneettinen testi .

Anamneesi ja fyysinen tutkimus

Anamneesi ja fyysinen tutkimus koostuvat pääasiassa potilaan osoittaman oireiden tarkasta arvioinnista.

Sotos-oireyhtymän yhteydessä lääkäri toteaa diagnosointimenettelyn näissä vaiheissa, että kraniaalinen ja kasvojen poikkeavuuksia, poikkeavaa luuston kasvua, henkistä alijäämää, viivästettyä motorista kehitystä ja muita vähemmän yleisiä ilmentymiä .

Radiologiset tutkimukset

Radiologisia tutkimuksia käytetään havaitsemaan ja analysoimaan mahdolliset poikkeavuudet, jotka voivat vaikuttaa virtsateihin, sydämeen tai selkärankaan (skolioosi).

Geneettinen testi

Se on DNA-analyysi, jonka tarkoituksena on havaita kriittisten geenien mutaatiot.

Sotos-oireyhtymän yhteydessä se edustaa vahvistusdiagnostiikkatestiä, koska sen avulla voimme korostaa NSD1-mutaatiota.

Milloin diagnoosi tehdään?

Sotos-oireyhtymä voidaan diagnosoida syntymähetkellä.

On kuitenkin hyvä huomauttaa, että mikään raskaustutkimuksista, joita suoritetaan synnytysvaiheessa, ei salli kyseisen taudin tunnistamista; Sotosin oireyhtymän prenataalista diagnoosia varten tarvitaan itse synnytystä edeltävä geneettinen testi ( amniosentesin tai villosentesin jälkeen ).

terapia

Sotos-oireyhtymän hoito on puhtaasti oireenmukaista - pyritään kontrolloimaan oireita ja välttämään / lykkäämään komplikaatioita - koska ei vielä ole parannuskeinoa, joka kykenee poistamaan ennen syntymää kyseisestä taudista vastuussa olevan mutaation.

Oireinen hoito: mitä se koostuu?

Luettelo Sotosin oireyhtymän mahdollisista oireenmukaisista hoidoista sisältää:

Ns. Työterapia, joka tekee arkielämästä vähemmän häiriöitä, nykyinen geneettinen tila ja sen seuraukset;
Niin sanottu kognitiivinen käyttäytymishoito käyttäytymishäiriöiden parantamiseksi (kognitiivisen käyttäytymishoidon avulla potilas oppii joukon tekniikoita tiettyjen väärän käyttäytymisen hallitsemiseksi);

Logoterapia (tai kieliterapia ) kielen häiriöiden varalta;
Fysioterapia motoristen ongelmien lievittämiseksi;
Ad hoc -hoitohoito, jonka tarkoituksena on hoitaa ADHD (jos sellainen on) ja / tai muita käyttäytymisongelmia;
Korjaavien lasien käyttö (jos esiintyy näköongelmia);
Farmakologinen tai kirurginen hoito, joka kohdistui sydän- ja / tai virtsateiden ongelmien hallintaan;
Onkologisen seulontaohjelman toteuttaminen, jolla pyritään havaitsemaan mahdolliset pahanlaatuiset kasvaimet (muistakaa, että Sotosin oireyhtymä edistää neoplastisia prosesseja).

Mitä lääketieteellisiä lukuja Sotos-oireyhtymän oireenmukainen hoito liittyy?

Sotos-oireyhtymän oireenmukainen hoito edellyttää useiden lääketieteen asiantuntijoiden yhteensovittamista, mukaan lukien pediatrit, geneettiset asiantuntijat, endokrinologit, neurologit, logopedit, ortopediset kirurgit, silmälääkärit, psykiatrit ja fysioterapeutit.

ennuste

Sotosin oireyhtymä ei vaikuta sen ihmisten elinajanodotukseen, johon se vaikuttaa; se kuitenkin asettaa ehdottomasti olemassaolon laadun (ajattele vain henkisen ja moottoritason seurauksia).