geneettisiä sairauksia

Cyclopia - syyt ja oireet

määritelmä

Syklopia on harvinainen synnynnäinen poikkeavuus, jolle on tunnusomaista yhden orbitaalisen ontelon läsnäolo, joka on enemmän tai vähemmän täydellinen otsaosan keskellä.

Tämä epämuodostuma johtuu geneettisistä häiriöistä tai altistumisesta teratogeenisille aineille morfogeneesin aikana.

Cyclopia on äärimmäinen holoprosenkefalyytti, jossa kahden silmäpistokkeen oikea jakautuminen alkion kehityksen aikana on epäonnistunut. Yleensä nenä puuttuu tai se on korvattu toimimattomalla rakenteella, joka näyttää pieneltä koettimelta.

Syklopia liittyy usein muihin epämuodostumiin, jotka eivät ole yhteensopivia elämän kanssa, kuten tapahtuu trisomiassa 18 (Edwardsin oireyhtymä) tai trisomiassa 13 (Pataun oireyhtymä). Joskus tämä poikkeama voi esiintyä sikiössä, kun narttu on supistunut raskauden aikana (synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä).

Cyclopian mahdolliset syyt

  • vihurirokko
  • Trisomia 13
  • Trisomi 18