geneettisiä sairauksia

Arthrogryposis - syyt ja oireet

määritelmä

Arthrogryposis on moninkertainen nivelsite, johon liittyy kaksi tai useampia anatomisia alueita.

Tämä kliininen oire on synnynnäinen ja voi esiintyä erilaisissa patologisissa tiloissa. Arthrogryposis voi olla satunnainen tai syntyä geneettisesti.

Syyt ovat osittain tuntemattomia, mutta oletetaan, että alkuperä voi olla monitekijä. Joka tapauksessa tämä ilmentymä vaarantaa nivelen normaalin kehittymisen raskauden toisella kolmanneksella ja näyttää liittyvän tekijöiden interventioon, jotka vaikuttavat rajoittamaan tai estämään sikiön liikkeitä kohdussa. Tämä tilanne johtaisi kollageenin lisääntymiseen ja lihaskudoksen korvaamiseen kuitukomponentilla.

Arthrogryposis voi esiintyä neurologisten tai tuki- ja liikuntaelinsairauksien (kuten lihaksen dystrofioiden, sidekudossairauksien, selkärangan lihas atrofian ja synnynnäisten perifeeristen neuropatioiden) tapauksessa. Tämä ilmentymä voi liittyä myös raskauden aikana ilmenneisiin ongelmiin, kuten häiriöihin, jotka estävät lapsen liikkeitä kohdussa (esim. Oligohydramniot, moniraskaudet ja kohdun epämuodostumat).

Lisäksi arthrogryposis voi esiintyä joidenkin geneettisten sairauksien, mukaan lukien 18-trisomian (tai Edwards-oireyhtymän) yhteydessä.

Arthrogryposiksen mahdolliset syyt

  • Selkärangan lihaksen atrofia
  • Raskausdiabetes
  • Trisomi 18