Aiheeseen liittyvät artikkelit: Albinismi
määritelmä
Albinismi on patologinen tila, jolle on ominaista ihon, hiusten ja silmien laaja-alainen tai osittainen hypopigmentaatio. Syy on syynä melaniinin synteesin puutteeseen, joka on siirretty perinnöllisenä. Tämä pigmentti on siis puuttuu tai huomattavasti vähentynyt, vaikka melanosyytit ovat läsnä normaaleissa numeroissa.
Albinismin geneettisiä muotoja on useita, jotka esiintyvät erilaisilla fenotyypeillä.
Oculo-ihon albinismi ilmenee ihon, hiusten, hiusten ja silmien vähentyneenä pigmentoitumisena.
Toisaalta taudin yleinen muoto vaikuttaa koko kehoon, ja sille on tunnusomaista maitomainen valkoinen iho, olki- väriset vaaleat hiukset tai valkoiset ja sinertävän harmaat tai vaaleanpunaiset silmät.
Lopuksi, osittainen muoto sijaitsee osassa ihoa tai hiukset.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- harmaita hiuksia
- Ihon värimuutokset
- punoitus
- Fotofobia
- pisamia
- Epätyypilliset lumet
- nystagmus
- Virheelliset silmät
- Vähentynyt visio
Muita merkintöjä
Melaniinin puuttumisen tai vähenemisen vuoksi albiinoilla on enemmän tai vähemmän vakavia näköhäiriöitä. Silmäkosketus aiheuttaa merkkejä ja oireita, kuten valon suvaitsemattomuus (fotofobia), strabismus, silmän hallitsemattomat liikkeet (nystagmi) ja näöntarkkuuden väheneminen. Okulaarinen albinismi voi näkyä myös ilman ihon poikkeavuuksia.
Albino-kohteet ovat alttiimpia ennenaikaiselle ihon vanhenemiselle ja auringonpolttamiselle. Lisäksi niillä on suurempi riski sairastua ihosyöpään, koska melaniinilla ei ole suojaavaa vaikutusta aurinkosäteilyä vastaan.
Albinismin diagnoosi perustuu perheen historiaan ja kliinisten ominaisuuksien arviointiin. Vahvistus saadaan geneettisellä analyysillä.
Albinismin hoitoja ei ole. Potilaiden tulee välttää suoraa auringonvaloa, käyttää suojavaatteita, käyttää aurinkolaseja ja käyttää aurinkosuojaimia, joiden SPF ≥ 30 suojaa UVA- ja UVB-säteiltä.
