Luokka geneettisiä sairauksia

A.Griguolon proteiinisyndrooma
geneettisiä sairauksia

A.Griguolon proteiinisyndrooma

yleisyys Proteus-oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen tauti, jolle on ominaista erilaisten kudosten (luu, iho, rasva jne.) Ja eri sisäelinten (verisuonet, perna, aivot jne.) Hallitsematon kasvu. AKT1-geenin spesifisen mutaation vuoksi Proteus-oireyhtymä ei ole koskaan perinnöllinen tila; tämä tarkoittaa sitä, että alkuperänsä aikana on aina syntynyt mutaatiotapahtuma, joka tapahtuu alkamisen jälkeen alkuvaiheen alkuvaiheessa. Proteus-o

Lue Lisää
geneettisiä sairauksia

Oireet Klinefelterin oireyhtymä

Liittyvät artikkelit: Klinefelterin oireyhtymä määritelmä Klinefelter-oireyhtymä on yksi yleisimmistä aneuploidian muodoista (ts. Kromosomien lukumäärän poikkeama). Erityisesti tätä tautia leimaa X: n kromosomissa esiintyvien geenien ylimääräisten kopioiden läsnäolo, jotka häiritsevät normaalia miesten seksuaalista kehitystä. Itse asiassa miesp
Lue Lisää
geneettisiä sairauksia

Oireet Trisomia 13

Liittyvät artikkelit: Trisomy 13 määritelmä Trisomi 13 on geneettinen sairaus, joka johtuu ylimääräisen kromosomin 13 läsnäolosta, johon liittyy useita vauvojen elinten epämuodostumia. Tämä patologia löytyy noin 1 tapauksessa 8 000-15 000 vastasyntyneen kohdalla. Useimmat trisomian 13 tapaukset tapahtuvat täysin satunnaisella tavalla, koska tällä oireyhtymällä on pieni perinnöllinen luonne. Siellä on kuitenk
Lue Lisää