Liittyvät artikkelit: Klinefelterin oireyhtymä
määritelmä
Klinefelter-oireyhtymä on yksi yleisimmistä aneuploidian muodoista (ts. Kromosomien lukumäärän poikkeama). Erityisesti tätä tautia leimaa X: n kromosomissa esiintyvien geenien ylimääräisten kopioiden läsnäolo, jotka häiritsevät normaalia miesten seksuaalista kehitystä.
Itse asiassa miespuolisilla henkilöillä on pari seksiä kromosomeja (X ja Y) ja 22 paria ei-seksuaalisia kromosomeja yhteensä 46 kromosomille (46, XY). Useimmissa tapauksissa Klinefelter-oireyhtymällä olevilla yksilöillä on ylimääräinen kopio X-kromosomista kaikissa kehon soluissa (klassinen variantti: 47, XXY) tai vain joissakin soluissa (mosaiikki: 46, XY / 47, XXY).
Klinefelter-oireyhtymä ei ole perinnöllinen, vaan se syntyy spontaanisti, koska kromosomien meiotinen disjunktio ei ole olemassa gametogeneesin aikana. Ainoa riskitekijä, joka tällä hetkellä tunnetaan tästä solunjakautumisen virheestä, on kehittynyt äidin ikä.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- Kiveksen atrofia
- atsoospermian
- clinodactyly
- Oppimisvaikeudet
- Vaikeudet keskittyä
- Kieliongelmat
- dysartria
- Erektiohäiriöt
- gynekomastia
- hedelmättömyys
- pienipäisyys
- Psyykkinen hidastuminen
Muita merkintöjä
Klinefelter-oireyhtymä on sairaus, jolle on ominaista kivesten hypotrofia, liiallinen rintojen kehittyminen (gynekomastia), hypogonadismi, hormonaalinen epätasapaino (korkea FSH-pitoisuus ja riittämätön testosteronin tuotanto) ja huono virilization. Nämä olosuhteet aiheuttavat hedelmättömyyttä (oireyhtymän pääasiallinen oire) ja atsoospermiaa (siittiöiden tuotannon puute).
Muita oireita ovat epänormaalit kehon mittasuhteet (pienempi pään ympärysmitta, pitkät jalat, lyhyet rungot, leveät hartiat, lonkat, korkea luonne ja huono lihasten kehitys) sekä neurologiset ja kognitiiviset häiriöt, joilla on taipumus verbaalisen oppimisen, ekspressiivisuuden ja dysartriaa koskeviin ongelmiin. Vaikuttavilla pojilla voi usein olla pieniä kivekset (kivesten atrofia) ja lisääntynyt johdonmukaisuus. Pubertraatio tapahtuu yleensä tavanomaisessa iässä, mutta usein kasvojen kasvot kasvoilla ovat niukat ja rasvan jakautuminen on naispuolista (ginoidipitoisuus).
Lisäksi potilailla, joilla on Klinefelter-oireyhtymä, on ylipainoisia, lisääntynyttä osteoporoosiriskiä, autoimmuunista kilpirauhasen häiriöitä ja tyypin 2 diabetesta.
Lopuksi näillä potilailla on lisääntynyt joidenkin kasvainten esiintyvyys, kuten rintasyöpä, akuutti lymfaattinen leukemia ja itusolujen kasvaimet.
Useita tapauksia diagnosoidaan aikuisuudessa arvioinnin aikana, jotta tunnistetaan hedelmättömyyden syyt. Klinefelterin oireyhtymä voidaan määritellä varmasti vain sytogeneettisellä analyysillä, eli kromosomien tutkimuksella. X-kromosomien määrän lisääntyessä myös henkisen vamman ja epämuodostumien vakavuus lisääntyy.
