Liittyvät artikkelit: Trisomy 13
määritelmä
Trisomi 13 on geneettinen sairaus, joka johtuu ylimääräisen kromosomin 13 läsnäolosta, johon liittyy useita vauvojen elinten epämuodostumia.
Tämä patologia löytyy noin 1 tapauksessa 8 000-15 000 vastasyntyneen kohdalla.
Useimmat trisomian 13 tapaukset tapahtuvat täysin satunnaisella tavalla, koska tällä oireyhtymällä on pieni perinnöllinen luonne. Siellä on kuitenkin merkittävä riski siirtää, jos vanhempi on kromosomaalisen poikkeaman terve kantaja (karyotyyppi, jossa on Robertsonianin translokaatio).
Trisomi 13 on yksi elämän yhteensopimattomimmista geneettisistä sairauksista: endoutiinikuolema tapahtuu yli 95 prosentissa tapauksista. Sikiöt, jotka selviytyvät, ovat yleensä pieniä raskauden iässä.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- Spontaani abortti
- alopecia
- Pienen lapsen raskausikä
- kyklopian
- piilokiveksisyys
- nielemisvaikeudet
- hengenahdistus
- Hydrops Fetal
- hypertelorismi
- kuulon menetys
- Hammaslääke
- meningocele
- pienipäisyys
- Microphthalmos
- pienileukaisuus
- Sikiön kuolema
- nystagmus
- napatyrää
- polydaktylia
- Vähentynyt visio
- Kasvun viive
- Psyykkinen hidastuminen
- Näön hämärtyminen
Muita merkintöjä
Yleisimpiä poikkeamia, joita voi esiintyä elävissä syntymissä, voivat olla: aivo- ja sydämen epämuodostumat, kasvojen dysmorfismit ja vakava psykomotorinen hidastuminen.
70 prosentissa tapauksista aivojen erottamisessa kahdessa pallonpuoliskossa (holoprosenkefaliassa) on vika. Samanaikaiset kasvojen epämuodostumat ovat heterogeenisiä ja vaihtelevan vakavia; näihin voivat kuulua suulaki ja kurkkuhuulet, hypertelorismi, premaxillary-ageneesi, niskakalvon alueen ihon aplasia (ihon ja / tai hiusten osuuden puuttuminen), cebocefalia ja syklopia (vain yhden keskus silmän läsnäolo) nenän luurangon puuttuessa. Korvat ovat epämuodostuneita ja niillä on yleensä pieni implantti; kuurous on usein oire. Kaulan takaosassa on runsaasti ihon taitoksia.
Voi olla myös mikro- tai ano-ftalmia, iiriksen koloboma ja verkkokalvon dysplasia.
Trisomian 13 tapauksessa on usein havaittu post-aksiaalinen polydaktinen (useampien sormien läsnäolo käsillä ja jaloilla), apina kaltainen ura (yksittäinen kämmenlinja) ja kapeat, hyperkonvex-kynnet. Noin 80 prosentissa tapauksista esiintyy vakavia synnynnäisiä sydänvikoja (esim. Interventiakulaarinen ja / tai interatrialisvika, ductus arteriosus ja dextrocardia) ja urogenitaalisia poikkeavuuksia (munuaisvika, kryptorkidismi ja kivespussin epämuodostumat esiintyvät miehillä, kohdussa). bicornas naisilla). Apnea-jaksot ovat yleisiä ensimmäisten elämänkuukausien aikana. Psyykkinen hidastuminen on vakava.
Trisomia 13 voidaan epäillä ennen synnytystä ultraäänellä ultraäänen poikkeavuuksien (holoprosenkefaly, polydactyly ja intrauteriininen kasvun hidastuminen) vuoksi, ja se voidaan vahvistaa analysoimalla sikiön karyotyyppiä amniosentesin tai chorionic villus -näytteen jälkeen.
Johto on vain tuki. Epämuodostumien kirurginen hoito voi parantaa vain vähäisesti tätä oireyhtymää koskevaa huonoa ennustetta: puolet potilaista kuolee ensimmäisen kuukauden aikana ja 90% ensimmäisen vuoden aikana sydämen, munuaisten tai neurologisten komplikaatioiden vuoksi.
