Luokka geneettisiä sairauksia

määritelmä Verruciform epidermodysplasia on harvinainen ja perinnöllinen ihotautien sairaus, jonka aiheuttaa ihmisen krooninen papilloomavirus (HPV). Tämä patologia esiintyy jo lapsuudessa ja useimmissa tapauksissa se siirretään autosomaalisesti resessiivisesti (eli on välttämätöntä periä kaksi muutettua kopiota geenistä molemmilta vanhemmilta); sukupuoleen ei ole ennaltaehkäisyä. Verruciform-epi

Liittyvät artikkelit: Focomelia määritelmä Fokomelia on luurankon synnynnäinen epämuodostuma, jolle on tunnusomaista se, että yhden tai useamman raajan proksimaalinen segmentti on vähentynyt tai epäonnistunut. Yleensä kädet ja jalat ovat melkein normaalia konformaatiota, mutta näyttävät olevan sijoitettu vastaavasti hartioiden ja lantion tasolle (samanlainen kuin tiivisteiden raajat). Fokomelia lö

määritelmä Hypertelorismi on synnynnäinen epämuodostuma, jolle on ominaista epänormaali kahden elimen tai kehon osien välisen etäisyyden nousu. Yleensä se viittaa kraniaaliseen epämuodostumiseen, joka kulkee kahden silmäpistokkeen välissä ja joka on aiheutunut sphenoid-siipien liiallisesta kehityksestä. Silmät ovat

Aiheeseen liittyvät artikkelit: Huntingtonin tauti määritelmä Huntingtonin tauti on perinnöllinen häiriö, jolle on ominaista aivojen tiettyjen alueiden progressiivinen rappeutuminen. Syy on mutaatio IT15-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 4 (4p16.3), joka tuottaa CAG-sekvenssin (sytosiini-adeniini-guaniini) epänormaalin toistamisen DNA: ssa. Tämä tr

määritelmä Gaucherin tauti on lysosomaalinen varastosairaus, joka johtuu glukoserebrosidaasin puutteesta ja joissakin tapauksissa saposiinin C proteiiniaktivaattorin puutteesta. Glukoserebrosidaasi on entsyymi, joka normaalisti hydrolysoi glukosyylikeramidia (tai glukoserebrosideja) glukoosiksi ja ceramidiksi. E

Aiheeseen liittyvät artikkelit: Epätäydellinen osteogeneesi määritelmä Epätäydellinen osteogeneesi sisältää joukon geneettisiä sairauksia, joille on ominaista luun hauraus ja luuston epämuodostuma, jolla on erilainen vakavuus. Tällä hetkellä radiografisten piirteiden ja molekyyligeneettisen analyysin perusteella erottelemme 15 erilaista tyyppiä. Epätäydellisen

Aiheeseen liittyvät artikkelit: Tuberous sclerosis määritelmä Tuberousskleroosi on neurokutaaninen oireyhtymä, joka vaikuttaa useisiin elimiin ja aiheuttaa lukuisten kasvainten kehittymisen. Tämän häiriön alkuperä on geneettinen ja pääasiassa riippuu mutaatioista, joita esiintyy kahdessa kasvainsuppressorien geenissä, TSC1 (kromosomi 9) ja TSC2 (kromosomi 16). Nämä geenit

Aiheeseen liittyvät artikkelit: Turnerin oireyhtymä määritelmä Turnerin oireyhtymä on oireyhtymä, joka liittyy osittain tai kokonaan kahden X-kromosomin esiintymiseen naisten sukupuolessa. Noin 50 prosentilla naisista, joilla on Turnerin oireyhtymä, on vain yksi X-kromosomi (karyotyyppi 45, X); jäljellä oleva osa esittää sen sijaan välitilanteen, jossa toinen kahdesta kromosomista X on osittain katkaistuna tai puuttuu vain joissakin soluissa (mosaiikki). Vaikuttavil

Liittyvät artikkelit: Marfanin oireyhtymä määritelmä Marfan-oireyhtymä on systeeminen sairaus, jolle on ominaista sidekudoksen poikkeavuus, joka aiheuttaa kardiovaskulaarisia, tuki- ja liikuntaelin-, silmä- ja keuhkomuutoksia. Tämä tauti lähetetään yleensä autosomaalisesti hallitsevalla tavalla (ts. Taudin kärs

Liittyvät artikkelit: Downin oireyhtymä määritelmä Downin oireyhtymä on geneettinen tauti, jolle on tunnusomaista ylimääräinen kromosomi 21 verrattuna normaalipariin (tästä syystä sitä kutsutaan myös trisomyyksi 21). Joillakin Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on toisaalta 46 kromosomin normaali järjestely, mutta osa kromosomista 21 siirretään toiseen kromosomiin (t (14; 21) on yleisin vika). Harvemmin, trisomii