määritelmä
Hypertelorismi on synnynnäinen epämuodostuma, jolle on ominaista epänormaali kahden elimen tai kehon osien välisen etäisyyden nousu.
Yleensä se viittaa kraniaaliseen epämuodostumiseen, joka kulkee kahden silmäpistokkeen välissä ja joka on aiheutunut sphenoid-siipien liiallisesta kehityksestä. Silmät ovat niin kaukana toisistaan, että ne on erotettu nenästä, jonka juurta laajennetaan.
Hypertelorismia ei pidä sekoittaa telecanthusiin, jossa silmien sisäkulmien välistä etäisyyttä (interantaalinen etäisyys) lisätään, mutta ulkoisten kulmien välillä pysyy muuttumattomana. Lisäksi telecanthusissa kahden oppilaan välinen etäisyys on normaali, kun taas hypertelorismissa se on normaalia suurempi.
Hypertelorismi on anatominen tila, joka liittyy heterogeeniseen synnynnäisten sairauksien ryhmään, kuten Edwardsin oireyhtymään (trisomia 18) ja Turnerin oireyhtymään.
Tämä epämuodostuma ilmenee tiettyjen kromosomaalisten poikkeavuuksien vuoksi myös "Cri du chat" -oireyhtymien, LEOPARDin, Apertin, Aarskogin, DiGeorgen, Opitzin ja Crouzonin yhteydessä.
Hypertelorismi liittyy yleensä kranio-kasvojen dysostoosiin, silmän poikkeavuuksiin, henkiseen hidastumiseen ja muihin luun epämuodostumiin.
Hypertelorismin mahdolliset syyt
- Turnerin oireyhtymä
- Trisomia 13
- Trisomi 18
