Liittyvät artikkelit: Downin oireyhtymä
määritelmä
Downin oireyhtymä on geneettinen tauti, jolle on tunnusomaista ylimääräinen kromosomi 21 verrattuna normaalipariin (tästä syystä sitä kutsutaan myös trisomyyksi 21). Joillakin Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on toisaalta 46 kromosomin normaali järjestely, mutta osa kromosomista 21 siirretään toiseen kromosomiin (t (14; 21) on yleisin vika). Harvemmin, trisomiikka 21 löytyy mosaiikismista, mikä tarkoittaa, että molemmat normaalit solut (46 kromosomilla) ja solut, joissa on 47 kromosomia, ovat läsnä samassa yksilössä.
Näiden kromosomaalisten muutosten seurauksena lapsen henkinen, fyysinen ja motorinen kehitys on vaihteleva.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- brachydactyly
- kardiomegaliaa
- clinodactyly
- masennus
- Vaikeudet keskittyä
- Kieliongelmat
- dysgeusia
- ectropion
- Hydrops Fetal
- Liitoksen hypermobility
- kuulon menetys
- avosilmäisyys
- Livedo Reticularis
- macroglossia
- pienipäisyys
- Virheelliset silmät
- lapsiveden niukkuus
- napatyrää
- polydaktylia
- polyhydramnios
- Vähentynyt visio
- Kasvun viive
- Psyykkinen hidastuminen
Muita merkintöjä
Tavallisesti löytyy henkistä vammaa, mikrokefalia ja lyhyttä kasvua. Downin oireyhtymä liittyy joukon kasvojen piirteitä: tasainen ja laaja kasvojen profiili; silmäluomi on kallistettu sivusuunnassa ylöspäin, ja iho taittuu silmien sisäkulmassa; leveä kieli, ulkoneva ja rypistynyt; pienet ja pyöristetyt korvat.
Kädet ovat lyhyitä ja itsepäisiä, ja niissä on usein yksi palmulaarinen ura. Ominaisuuksia ovat lihaksen hypotonia (huono lihasväri) ja nivelsiteiden laksuus. Lisäksi Downin oireyhtymä liittyy suurempaan riskiin sairastua sydänsairauksiin (esim. Kammion väliseinävirhe ja sydämen vajaatoiminta), suoliston epämuodostumiin (esim. Hirschsprungin tautiin), näköongelmiin (esim. Synnynnäinen kaihi, glaukooma, strabismus ja taitekyvyt), kuulon heikkeneminen ja korvatulehdukset, kilpirauhasen vajaatoiminta, diabetes ja liikalihavuus.
Kognitiivisesta näkökulmasta trisomiikka 21 aiheuttaa lievää tai vakavaa henkistä hidastumista, joka vaihtelee lähinnä riippuen siitä, millainen koulutus- ja ympäristökehys henkilö kasvaa. Lisäksi Downin oireyhtymässä olevalla henkilöllä on mahdollista löytää jonkin verran motorisia ja kielisiä viiveitä, huomiohäiriöitä ja autistista käyttäytymistä. Masennus on yleistä sekä lapsille että aikuisille. Diagnoosi perustuu fyysisiin poikkeavuuksiin ja epänormaaliin kehitykseen, jota havaitaan sikiön ultraäänellä. Downin oireyhtymä vahvistetaan analysoimalla karyotyyppiä, joka suoritetaan synnytysvaiheessa (amniocentesis) tai syntymähetkellä.
Hoito riippuu erityisistä ilmenemismuodoista, mutta siihen on sisällyttävä opetusohjelma potilaan kasvua, kehitystä ja sosiaalista sopeutumista varten.
