Aiheeseen liittyvät artikkelit: Epätäydellinen osteogeneesi
määritelmä
Epätäydellinen osteogeneesi sisältää joukon geneettisiä sairauksia, joille on ominaista luun hauraus ja luuston epämuodostuma, jolla on erilainen vakavuus. Tällä hetkellä radiografisten piirteiden ja molekyyligeneettisen analyysin perusteella erottelemme 15 erilaista tyyppiä.
Epätäydellisen osteogeneesin päämuodot ovat 4 (tyypit I-IV); tyypit I ja IV lähetetään autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, kun taas tyypit II ja III lähetetään autosomaalisesti recessiivisellä tavalla. Muut muodot ovat melko harvinaisia.
95%: ssa tapauksista alkuperä johtuu COL1A1- ja COL1A2-geenien mutaatioista (jotka koodaavat tyypin I kollageenin alfa-1- ja alfa-2-ketjuja).
Yleisimmät oireet ja merkit *
- Luuston kipu
- Nivelkivut
- Kasvuvauhtia
- Lihaskipu
- mustelmat
- Luunmurtumat
- Hydrops Fetal
- hyperkyphosis
- hyperlordosis
- Liitoksen hypermobility
- kuulon menetys
- macrocephaly
- Sikiön kuolema
- osteopenia
- Carinated rinta
- Kasvun viive
- Suppilon rintakehä
Muita merkintöjä
Epätäydellistä osteogeneesiä esiintyy erittäin vaihtelevilla kliinisillä kuvilla.
Yleensä tämä ehto on luonteenomaista luuston epävakauden lisääntymiselle, luumassan vähenemiselle ja taipumukselle useille luunmurtumille jopa trauman puuttuessa.
Joissakin tapauksissa epätäydellinen osteogeneesi on kuolemaan kohdunsisäisessä elämässä tai perinataalisessa jaksossa (eliniän ensimmäisinä päivinä tai viikkoina).
Muina aikoina tauti liittyy kuulon heikkenemiseen, epätäydelliseen dentinogeneesiin (jolle on ominaista ruskehtavanharmaat hampaat, jotka yleensä hajoavat helposti) ja sininen sklera (johtuen sidekudoksen puutteesta, joka mahdollistaa alla olevien alusten näkyvyyden). avoimuutta).
Joillakin potilailla oireita ovat tuki- ja liikuntaelinten kipu, nivelten hypermobility, selkärangan kaarevuus (kyphosis ja skolioosi), kasvun hidastuminen, raajojen asteittainen muodonmuutos ja lyhytkasvu. Lisäksi on mahdollista tehdä makrokefaliaa, jossa on kolmiomaiset kasvot, kallon tiheyden lasku ja rinnan epämuodostuma.
Diagnoosi on yleensä kliininen, mutta standardoituja kriteerejä ei ole. Kun ehto ei ole selvä, on mahdollista käyttää radiografisia piirteitä ja molekyyligeneettistä analyysiä, etsimällä mutaatioita geeneihin, jotka liittyvät tähän päivään liittyvään epätäydelliseen osteogeneesiin.
Tapauksesta riippuen hoito voi sisältää kasvuhormonin antamisen ja bisfosfonaattien käytön, joilla on voimakkaat kontrastiominaisuudet luun imeytymiseen. Ortopedinen kirurgia ja fysioterapia auttavat estämään murtumia ja parantamaan moottorin toimintaa.
Epätäydellinen osteogeneesi: huomaa skleraalisen sininen väri ja taudille ominaiset luun muodonmuutokset. Vuodesta wikipedia.org
