Aiheeseen liittyvät artikkelit: Tuberous sclerosis
määritelmä
Tuberousskleroosi on neurokutaaninen oireyhtymä, joka vaikuttaa useisiin elimiin ja aiheuttaa lukuisten kasvainten kehittymisen.
Tämän häiriön alkuperä on geneettinen ja pääasiassa riippuu mutaatioista, joita esiintyy kahdessa kasvainsuppressorien geenissä, TSC1 (kromosomi 9) ja TSC2 (kromosomi 16). Nämä geenit kodifioivat vastaavasti amartiini- ja tuberiiniproteiineja, jotka moduloivat solujen kasvua ja lisääntymistä ja edistävät pääsääntöisesti kasvaimen tukahduttamista.
Tuberouskleroosi lähetetään autosomaalisesti määräävällä tavalla; siksi, että samassa perheessä, jos toinen vanhemmista kärsii, vaara, että jälkeläiset perivät taudin, on 50%.
Oireyhtymä voi esiintyä myös satunnaisesti (spontaanit mutaatiot) ilman, että perheessä olisi aikaisempia tapauksia.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- rytmihäiriö
- katapleksia
- kouristukset
- Oppimisvaikeudet
- Ihon värimuutokset
- hengenahdistus
- Vatsakipu
- kuume
- vesipää
- Hydrops Fetal
- unettomuus
- verenpainetauti
- Intrakraniaalinen hypertensio
- lipotimia
- macules
- selkäkipu
- myoklonus
- kyhmy
- muistolaatat
- ilmarinta
- Psyykkinen hidastuminen
- Veri virtsassa
- Lihaksen kouristukset
- uremia
- Pleura-effuusio
Muita merkintöjä
Tuberousskleroosi on monisysteeminen oireyhtymä, joka vaikuttaa pääasiassa ihoon, aivoihin, sydämeen ja munuaisiin. Yleisesti ottaen taudin ilmenemismuodot ovat erittäin vaihtelevia.
Ihon tasolla taudissa esiintyy selviä synnynnäisiä lanceolate (leafy) tai pyöreän muotoisia vaurioita (hypomelanoottisia makuloita) ja nipistettyjä plakkeja (havaittiin samankaltaisia leesioita oranssikuoren kanssa), yleensä selän tasolla.
Tuberousskleroosi aiheuttaa kasvojen angiofibromia ja fibroottisia plakkeja (esim. Ihon paksuuntumista) otsa- ja päänahassa. Lisäksi lapsuuden tai myöhäisen nuoruuden aikana voi esiintyä ihonalaista solmua, kahvinmaitoa ja käsien ja jalkojen subbioottisia fibroideja.
Kuva tuberousskleroosin tapauksesta, jossa esiintyy kasvojen angiofibroomia, joilla on tyypillinen perhosjakauma. Katso muita Tuberous Sclerosis Photos -valokuvia
Monet lapset, joilla on munuais kystat ja angiomyolipomas (hyvänlaatuiset kasvaimet verisuonten, sileän lihaksen ja rasvakudoksen), voivat aiheuttaa aikuisuudessa verenpainetaudin, monirakkulaisen munuaissairauden, verenvuotoa, virtsaa, kuumetta ja vatsakipua.
Joillakin potilailla on myös sikiön tai vastasyntyneen sydänvammoja, kuten rabdomyomas (sydämen solujen hyvänlaatuisia kasvaimia), yleensä oireettomia. Hermoston tasolla voidaan kuitenkin havaita kortikaalisia mukuloita (aivojen kiertymien pyöreät sakeutumiset), valkoisen aineen dysplasioita ja aivokasvaimia, yleensä astrosytomeja. Tuberousskleroosi voi myös määrittää kystat ja solmujen muodostumisen aivojen kammioiden seiniin.
Lapsilla voi esiintyä kohtauksia ensimmäisinä elinaikoina tai lapsenkengissä (osittaiset kohtaukset, poissaolot ja myokloniset tai atoniset kohtaukset). Epilepsia on itse asiassa tuberousskleroosin yleisin neurologinen ilmentymä (ja usein vaikeasti hallittava).
Kun lapsi kasvaa, käyttäytymismuutokset voivat ilmetä kognitiivisten puutteiden, oppimis- ja unihäiriöiden kanssa tai ilman niitä, ja vakavimmissa tapauksissa autistinen fenotyyppi.
Muita oireyhtymän yhteydessä esiintyviä vaurioita ovat verkkokalvon hamartoomit ja lehtipuiden ja pysyvien hampaiden emali-anomaliat.
Aikuisuudessa tuberoskleroosi voi liittyä lymfangioleiomyomatoosiin, joka on tila, jossa pienet hajakuoriset angiolipomatoottiset massat korvaavat vähitellen keuhkojen parenhyymin, aiheuttaen hengitysvaikeuksia, pneumotoraksia ja pleuraefuusion.
Tuberousskleroosia diagnosoidaan kuvantamalla tartunnan saaneet elimet (MRI tai ultraääni) ja spesifinen geneettinen testaus. Kaikkia taudin kliinisiä oireita ei ole samassa yksilössä.
Villocentesis tai amniocentesis voidaan ennenaikaisesti diagnosoida, jos mutaatio on jo tunnistettu vanhemmalla tai toisella lapsella. Ennuste riippuu oireiden vakavuudesta: lievillä oireilla olevilla pikkulapsilla on yleensä hyvä ennuste, kun taas vakavia oireita sairastavilla voi olla tärkeä vamma.
Tuberousskleroosin hoito on oireenmukaista, ja se voi sisältää lääkkeitä (epileptisten kohtausten ja neurobehavioaalisten ongelmien vuoksi), dermabrasionia tai laser-tekniikoita (ihosairauksia varten), verenpainelääkkeitä tai kasvavien kasvainten kirurgista poistamista, käyttäytymisen hallintatekniikoita ja koulun tukea.
