Aiheeseen liittyvät artikkelit: Turnerin oireyhtymä
määritelmä
Turnerin oireyhtymä on oireyhtymä, joka liittyy osittain tai kokonaan kahden X-kromosomin esiintymiseen naisten sukupuolessa.
Noin 50 prosentilla naisista, joilla on Turnerin oireyhtymä, on vain yksi X-kromosomi (karyotyyppi 45, X); jäljellä oleva osa esittää sen sijaan välitilanteen, jossa toinen kahdesta kromosomista X on osittain katkaistuna tai puuttuu vain joissakin soluissa (mosaiikki). Vaikuttavilla yksilöillä on normaali fenotyyppi tai niillä on tyypillisiä Turnerin oireyhtymän piirteitä. Mosaiikkimuodoissa oireet voivat olla hämmentyneempiä.
Yhden X-kromosomin häviäminen näyttää tapahtuvan satunnaisesti meiosiksen aikana (kun sukusolut kehittyvät), joten tapahtuma ei liity äidin tai isän altistaviin olosuhteisiin. Itse asiassa Turnerin oireyhtymä ei ole perinnöllinen, myös siksi, että naiset ovat yleensä hedelmättömiä.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- kuukautisia
- Blefaroptoosi
- clinodactyly
- Aortan koarktaminen
- Oppimisvaikeudet
- Vaikeudet keskittyä
- Ovulaatiohäiriöt
- dysgeusia
- Hydrops Fetal
- hyperkolesterolemia
- hyperglykemia
- hypertelorismi
- verenpainetauti
- kuulon menetys
- hedelmättömyys
- Lymphedema
- pienileukaisuus
- Virheelliset silmät
- osteoporoosi
- Carinated rinta
- Vähentynyt visio
- Nännin paluu
- Kasvun viive
- Psyykkinen hidastuminen
- skolioosi
- telangiektasian
- Hauras kynnet
- Bicuspid aortan venttiili
Muita merkintöjä
Yleisimpiä Turnerin oireyhtymän ilmenemismuotoja ovat lyhytkasvuinen, käsien ja jalkojen turvotus (lymfedeema), leveä rintakehä, jossa on laajalti erilliset ja upotetut nännit. Kyynärpäässä havaitaan valguskulman kasvua. Muita poikkeavuuksia ovat matala hiusraja, suuret ja matala-implantoidut korvat, kaulan takana olevat ihon taitokset, silmäluomen ptoosi, kynsien hypoplasia ja IV-sormen lyhentäminen kädestä tai jalasta. 90%: lla naisista esiintyy gonadien dysgeneesiä: munasarjat korvataan kahdenvälisillä kuitumaisen stroman juoksuilla, jotka eivät pysty kehittämään ovuloita. Tämä johtaa munasarjojen epäonnistumiseen ja ongelmiin normaalin pubertaalisen kehityksen käynnistämisessä. Menstruatiot voivat säilyä rajoitetun ajan (primaarinen amenorrea), kun taas toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet kehittyvät vain osittain tai puuttuvat.
Turnerin oireyhtymä aiheuttaa muita lääketieteellisiä ongelmia, kuten sydänvikoja (erityisesti aortan ja kaksisuuntaisen aortan venttiilin koarctiota), munuaisten epämuodostumia, strabismusta, hypermetropiaa, skolioosia ja kuulo-ongelmia. Kilpirauhasen vajaatoiminta ja keliakia ovat yleisempiä kuin yleinen väestö, ja diabeteksen kehittymiselle on taipumus. Hypertensiota ja osteoporoosia esiintyy usein ikääntyessä. Turnerin oireyhtymässä henkinen hidastuminen on harvinaista, mutta oppimisvaikeudet ovat yleisiä.
Diagnoosi vahvistaa X-kromosomin sytogeneettisen anomalian toteaminen karyotyyppianalyysin avulla. Hoito riippuu ilmenemismuodoista ja se voi sisältää synnynnäisen sydänsairauden leikkauksen ja lääkehoidon kasvuhormonin ja korvaavan estrogeenin kanssa.
