Aiheeseen liittyvät artikkelit: Huntingtonin tauti
määritelmä
Huntingtonin tauti on perinnöllinen häiriö, jolle on ominaista aivojen tiettyjen alueiden progressiivinen rappeutuminen.
Syy on mutaatio IT15-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 4 (4p16.3), joka tuottaa CAG-sekvenssin (sytosiini-adeniini-guaniini) epänormaalin toistamisen DNA: ssa. Tämä tripletti, joka perustuu geneettiseen koodiin, koodaa aminohappo-glutamiinia. Tämän seurauksena patologisen geenin, jota kutsutaan nimellä huntingtin (HTT), epänormaali proteiini on polyglutamiinihäntä terminaalitasolla, joka aiheuttaa taudin elinaikana. Erityisesti caudate-ydin muuttuu atrofoituneeksi ja neuronit striatumissa rappeutuvat. Neuronit aivokuoren (aivojen ulkopuolinen osa) tasolla ovat myös mukana vaihtelevassa määrin.
Mitä suurempi CAG-kolmoiden määrä on, sitä nopeammin sairaus alkaa ja mitä vakavampi oireet ovat. Lisäksi on katsottava, että toistojen lukumäärä voi kasvaa myöhemmissä sukupolvissa ja voi ajan myötä johtaa vakavamman fenotyypin esiintymiseen perheessä.
Huntingtonin tauti voidaan siirtää sukupolvelta toiselle autosomaalisesti määräävällä tavalla. Tämä tarkoittaa, että sekä miehiä että naisia voidaan vaikuttaa samalla tavalla (koska mutaatio ei ole sukupuolia määrittävällä kromosomilla); lisäksi riittää, että sairaudesta periytyy vain yksi kopio patologisesta geenistä, joka on peräisin yhdestä vanhemmista.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- abulia
- akinesiatutkimus
- afasia
- aggressiivisuus
- anhedonia
- apatia
- apraksia
- ataksia
- atetoosi
- Lihaksen atrofia ja halvaus
- bradykinesiaa
- Korea
- dementia
- masennus
- Vaikeudet keskittyä
- Kieliongelmat
- dysartria
- nielemisvaikeudet
- Väliaikainen ja alueellinen disorientaatio
- Mielialahäiriöt
- ecolalia
- unettomuus
- hypokinesia
- aliravitsemus
- myoklonus
- Muistin menetys
- Liikkeiden koordinoinnin menetys
- Tasapainon menetys
- Painonpudotus
- Muistien menetys
- Liitoksen jäykkyys
- Lihaksen kouristukset
- Tic
- vapina
Muita merkintöjä
Huntingtonin taudille on ominaista tahattomat liikkeet (chorea), psykiatriset häiriöt ja kognitiivisten kykyjen menetys. Oireet etenevät salakavalasti ja vaihtelevat suuresti ihmisestä toiseen. Aloitus on yleisempää aikuisuudessa (30–45-vuotiaana), mutta voi ilmetä missä tahansa iässä.
Huntingtonin taudilla on paheneva suuntaus, joten oireet ovat selvempiä taudin etenemisen aikana.
Ensimmäisiä ilmeisiä merkkejä ovat lievä häiriö moottorin koordinoinnissa, jossa on lievä ja satunnainen kasvot, raajat ja runko. Ajan myötä käynti muuttuu hämmästyttäväksi, epänormaalit asennot ja koreografiset liikkeet, jotka ovat liioiteltuja ja koordinoimattomia, voivat tulla hyvin voimakkaiksi.
Huntingtonin taudin edistyneessä vaiheessa esiintyy jäykkyyttä (esim. Jäykkä kaula), bradykinesiaa (liikkeen hidastuminen), dystoniaa (pysyviä lihaksen supistuksia) ja kyvyttömyyttä ylläpitää moottoria. Yleisiä oireita ovat myös dysartria (kielen hidastuminen ja epäjärjestys) ja nielemisvaikeudet.
Liikuntahäiriöiden, mielialan muutosten ja kognitiivisten kykyjen ennenaikainen tai samanaikainen heikentyminen (ajattelu, harkinta, muisti). Huntingtonin taudissa psykiatriset oireet, kuten masennus, ärtyneisyys, ahdistuneisuus ja apatia ovat hyvin yleisiä. Lisäksi voi esiintyä käyttäytymishäiriöitä (aggressiivisuutta, persoonallisuuden muutoksia ja sosiaalista eristäytymistä).
Myöhemmissä vaiheissa Huntingtonin tauti etenee, jolloin kävely on käytännössä mahdotonta ja aiheuttaa vakavaa dementiaa. Kuolema ilmenee yleensä 15–25 vuotta oireiden alkamisen jälkeen sydämen komplikaatioiden ja ab ingestis pneumonian jälkeen.
Diagnoosissa arvioidaan positiivisen perheen historiaan liittyvän tyypillisen oireenmukaisuuden arviointi, ja se vahvistetaan geneettisellä testauksella. Muiden patologioiden poistamiseksi suoritetaan neuromuodostutkimuksia, kuten MRI (ydinmagneettinen resonanssi) ja CT (tietokoneistettu aksiaalinen tomografia).
Tällä hetkellä ei ole vielä saatavilla hoitoja, jotka voivat parantaa tai keskeyttää taudin kulun. Siksi hoito sisältää tukitoimenpiteitä oireiden lievittämiseksi ja potilaan elämänlaadun parantamiseksi. Esimerkiksi korea ja agitaatio voidaan osittain tukahduttaa lääkkeillä, jotka toimivat dopamiinireseptorien estäjänä tai tyhjenemisenä.
