Liittyvät artikkelit: Marfanin oireyhtymä
määritelmä
Marfan-oireyhtymä on systeeminen sairaus, jolle on ominaista sidekudoksen poikkeavuus, joka aiheuttaa kardiovaskulaarisia, tuki- ja liikuntaelin-, silmä- ja keuhkomuutoksia.
Tämä tauti lähetetään yleensä autosomaalisesti hallitsevalla tavalla (ts. Taudin kärsineellä vanhemmalla on 50% mahdollisuus lähettää Marfan-oireyhtymä kullekin lapselleen), mutta myös satunnaisia muotoja on kuvattu.
Useimmissa tapauksissa Marfan-oireyhtymän aiheuttavat mutaatiot geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 15 (15q21), joka koodaa fibrilliini-1: tä (FBN1), oleellista sidekudosproteiinia.
Marfan-oireyhtymä ilmenee oireiden erittäin vaihtelevassa yhteydessä. Yleisimmin ilmeisimpiä kliinisiä oireita ovat sydän- ja verisuonijärjestelmä, tuki- ja liikuntaelinjärjestelmä sekä silmät.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- Silmien väsymys
- arachnodactyly
- rytmihäiriö
- Virtsarakon toimintahäiriö
- hengenahdistus
- dolichocephaly
- Rintakipu
- Jalka kipu
- mustelmat
- enophthalmos
- Fecal-inkontinenssi
- hyperkyphosis
- Liitoksen hypermobility
- Iridodonesi
- selkäkipu
- Päänsärky
- Hammaslääke
- pienileukaisuus
- Ogival-maku
- Carinated rinta
- ilmarinta
- Vähentynyt visio
- Ihon skleroosi
- skolioosi
- Sydämen myrsky
- Suppilon rintakehä
- Näön hämärtyminen
Muita merkintöjä
Marfan-oireyhtymä tunnistetaan tyypillisesti rungon suhteellisen pidempien raajojen (habitus longilineo), aortan laajenemisen ja linssin dislokoinnin perusteella (tunnusmerkit ovat ectopia tai tämän okulaarisen rakenteen dislokaatio).
Monissa tapauksissa sydän- ja verisuonijärjestelmän osallistuminen merkitsee mitraaliventtiilin prolapseja tai riittämättömyyttä ja aortan progressiivista laajentumista. Tämä viimeinen mahdollisuus voi johtaa aneurysmaan ja hajottaa itsensä voimakkaasti, joskus jopa ennen 10 vuoden ikää. Aritmiat, endokardiitti tai sydämen vajaatoiminta voivat vaikeuttaa venttiilin vajaatoimintaa.
Lihas- ja liikuntaelimistö vaikuttaa vakavuuteen, joka vaihtelee suuresti. Marfan-oireyhtymällä olevilla potilailla on erittäin korkea luonne (ikään ja perheeseen verrattuna), kirkas ulkonäkö (eli liikkeet ovat löysät, mutta koordinoimattomat), arachnodactyly (ohut ja pitkät sormet), liian liikkuvat nivelet (jotka altistavat ja selkärangan muutokset. Rintalastan epämuodostumia esiintyy usein, kuten rintakehän rinnassa (rintakehän ulkonema) tai pectus excavatum (rintalastan distaalisen osan hollow). Maku on usein ogival (kapea ja korkea).
Sidekudoksen laksuus voi myös määrittää kyfoskolioosin, diafragmaattiset ja nivelten itiöt ja tasaiset jalat. Lisäksi voi esiintyä ihon merkkejä (venytysmerkkejä). Vaikea skolioosi voi aiheuttaa kroonista selkäkipua.
Silmätasolla Marfanin oireyhtymä ilmenee kiteisellä ektopialla (subluxaatio tai dislokaatio ylöspäin siirtymällä), joka menettää istuimensa nivelsiteiden laksisuuden vuoksi. Muita merkkejä ovat iridodonesi (iiriksen ravistelu) ja korkealaatuinen likinäköisyys. Joskus voi tapahtua spontaani verkkokalvon irtoaminen.
Myös keuhkojärjestelmä ja keskushermosto (CNS) vaikuttavat. Erityisesti voi syntyä kystinen pneumopatia ja spontaani toistuva pneumothorax. Nämä häiriöt aiheuttavat kipua ja hengenahdistusta. Toisaalta CNS: n osallistumista usein osoittava havainto on dura materin ectasia (eli selkäydin ympärillä olevan dural-pään laajentuminen), erityisesti lumbokristallipylvään tasolla. Mahdollisia seurauksia ovat päänsärky, selkäkipu tai neurologiset puutteet, joita esiintyy suoliston tai virtsarakon heikkoudessa.
Diagnoosi perustuu tiettyjen kliinisten kriteerien olemassaoloon ja instrumentaalisten testien suorittamiseen, jotka varmistavat Marfan-oireyhtymän ominaispiirteet, mukaan lukien: ehokardiografia, rakolampun tutkimus ja magneettinen resonanssi.
