Aiheeseen liittyvät artikkelit: Achondroplasia
määritelmä
Achondroplasia on geneettinen sairaus, jolle on ominaista luuston epänormaali kehitys. Tarkemmin sanottuna se on chondrodysplasia, joka johtuu FGFR3-geeniin vaikuttavista muutoksista, joka koodaa fibroblastin kasvutekijäreseptoria, joka on tärkeä luun kasvun säätämiseksi.
Nämä mutaatiot esiintyvät enimmäkseen satunnaisesti, mutta myös achondroplasia voidaan siirtää autosomaalisesti määräävällä tavalla (muutettu kopio geenistä yhdeltä vanhemmista sairauden ilmentämiseksi riittää, kun taas homotsygoottisessa tilassa tauti on tappava).
Yleisimmät oireet ja merkit *
- ataksia
- Lihaksen atrofia ja halvaus
- Lihaksen atrofia
- Painonnousu
- brachydactyly
- hengenahdistus
- dolichocephaly
- Polvikipu
- Lonkka kipu
- Kipeä jalat
- vesipää
- Hydrops Fetal
- hyperlordosis
- Intrakraniaalinen hypertensio
- kuulon menetys
- hypospadias
- Lihaksen hypotrofia
- macrocephaly
- selkäkipu
- pienileukaisuus
- otalgia
- alaraajojen halvaus
- Tuntoharha
- Liitoksen jäykkyys
- Kasvun viive
- kuorsaus
- uneliaisuus
- Selkärangan stenoosi
- Nenän ääni
Muita merkintöjä
Achondroplasiasta kärsivillä lapsilla on joitakin tyypillisiä kliinisiä oireita synnytyksessä: lyhytkasvuinen, lyhyt raajat suhteessa runkoon, jotka näyttävät pitkiltä ja kapeilta, ja makrosephalia, joilla on merkittävä otsa ja pienempi kasvojen alaosan kehitys (mediofacial hypoplasia). Nämä luuston muodonmuutokset aiheuttavat yleensä epänormaaleja motorisia taitoja ja viivästyneitä moottorikehityksiä, jotka ilmentyvät merkitsevällä lannerangolla, brachydactylyllä (liian lyhyillä sormilla), varus-polvilla, vaihtelevalla kävelyllä ja nivelten liikkuessa.
Achondroplasia voi myös johtaa herniated-levyyn ja sitä seuraavaan akuuttiin paraplegiaan.
Muita tavallisia merkkejä achondroplasiasta ovat hampaiden, lihavuuden ja kroonisten korvatulehdusten aiheuttamien kuulovammat.
Medial-kasvojen hypoplasia, jossa on adenoidi- ja tonsillihypertroofia, voi aiheuttaa uniapneaa.
Aikuisilla sydän- ja verisuonitaudit ja lannerangan alemman osan stenoosi ovat yleisiä, ja ne voivat aiheuttaa sekundaarisia neurologisia puutteita.
Achondroplastisten potilaiden elinajanodote pienenee vain vähäisessä määrin yleiseen väestöön verrattuna, mutta lapsuudessa on lisääntynyt kuolleisuusriski, koska selkäydin on mahdollista puristua foramen-magnumin tasolle ja esteenä. hengitysteihin.
Diagnoosi perustuu kliinisiin ominaisuuksiin ja radiologisiin havaintoihin; lisätodennuksen aikaansaamiseksi geneettinen analyysi voi vaikuttaa, kun etsitään mutaatioita FGFR3-geenissä. Riskialttiissa tilanteissa, toisin sanoen muiden perheen tapausten ollessa kyseessä, synnytyksen diagnoosi on mahdollista.
Achondroplasiaa varten ei ole lopullista hoitoa, mutta jotkut ortopediset menettelyt ovat mahdollisia potilaiden tilan parantamiseksi.
