Liittyvät artikkelit: Duchennen dystrofia
määritelmä
Duchennen dystrofia on synnynnäinen lihastosairaus, joka esiintyy varhaislapsuudessa, jossa on progressiivinen heikkous, viivästynyt kävely ja usein putoaminen.
Tämä patologia johtuu yhden tai useamman geenin muutoksista, jotka ovat välttämättömiä normaalille lihasfunktiolle, periytyvät äidiltä 2/3: ssa tapauksista.
Duchennen dystrofiassa erityisesti mutaatio löytyy Xp21-lokuksesta, joka aiheuttaa dystrofiinin (proteiinin, joka normaalisti esiintyy lihassolukalvossa) puuttumisen. Naisilla, joilla on tämä geneettinen poikkeama, voi olla oireettomia kohonneita kreatiinikinaasitasoja (CK) ja joskus vasikan hypertrofiaa.
Duchennen dystrofia on yleisin ja vakavin lihasten distrofian muoto.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- Lihaksen atrofia
- heikkous
- Lihaksen hypotrofia
Muita merkintöjä
Duchennen dystrofia esiintyy tyypillisesti 2–3-vuotiaana, proksimaalisten lihasten heikkous (aluksi alaraajojen) ja vasikoiden hypertrofia (joidenkin lihasryhmien fibro-rasva-korvauksen vuoksi).
Potilailla, joilla on Duchennen dystrofia, esiintyy lordoosia ja ne kävelevät varpaiden varassa, ja niillä on anseriini-kävely. Lisäksi ne putoavat usein ja heillä on vaikeuksia juosta, hyppäämistä, portaiden kiipeämistä ja nousta maasta. Noin kolmanneksella potilaista on lievä henkinen vajaatoiminta, joka vaikuttaa pääasiassa suulliseen kapasiteettiin.
Heikkouden kehittyminen on vakaa lihaskuitujen rappeutumisen vuoksi ja johtaa taipumus- ja skolioosirajojen supistumiseen.
Useimmat Duchennen dystrofiaa sairastavat potilaat kuolevat 20-vuotiaana hengitysteiden komplikaatioiden, keuhkojen infektioiden tai sydämen vajaatoiminnan vuoksi.
Diagnoosi perustuu X-kromosomiin liittyviin tyypillisiin kliinisiin löydöksiin ja resessiivisen perinnön historiaan, ja CK-tasot ovat korkeat (arvo on jopa 100 kertaa suurempi kuin normi). Lihasmuutoksia arvioidaan elektromografialla ja biopsialla, joka osoittaa nekroosin olemassaolon ja lihasten kuitujen merkittävän muutoksen. Duchenne-dystrofian diagnoosi varmistetaan siksi immunohistokemiallisesti osoittaen, että biopsianäytteessä ei ole dystrofiinia.
Hoidon tavoitteena on ylläpitää toimintaa fysioterapian avulla sekä ortopedisten tukien ja tukien käyttöä; prednisonia annetaan joillekin potilaille, joilla on vaikea toimintahäiriö. Perheissä, joissa esiintyy lihasdüstroofiaa, on ilmoitettu geneettinen neuvonta.
