Hauras X-oireyhtymä

yleisyys

Herkkä X-oireyhtymä on perinnöllinen geneettinen häiriö, joka kantaja-aiheessa käsittää pääasiassa: kehitysviiveen, oppimisvaikeudet, sosiaaliset ongelmat ja käyttäytymisongelmat.

Poika, jolla on hauras X-oireyhtymä. Kuva osoitteesta wikipedia.org

Esimerkki kolmoislaajentumisen geneettisestä sairaudesta, hauras X-oireyhtymä johtuu geenin mutaatiosta, jota kutsutaan FMR1: ksi, joka tuottaa normaaleissa olosuhteissa proteiinin (FMRP), joka on olennainen ihmisen hermoston oikean kehityksen kannalta.

Oppimisvaikeuksien, kehitysviiveiden jne. Lisäksi hauras X-oireyhtymän tyypillinen oireenmukainen kuva sisältää myös: stuttering, echolalia, autismi, impulsiivisuus, vaikeus ymmärtää kehon kieltä, hyperaktiivisuus, kouristukset, ahdistuneisuus, häiriöt. unen sekä joukon melko tyypillisiä fyysisiä poikkeavuuksia.

Ihmiset, joilla on herkkä X-oireyhtymä, ovat melkein aina itsenäisiä aiheita, jotka kamppailevat sosiaaliseen kontekstiin.

Tyypillisesti diagnoosi perustuu: fyysiseen tutkimukseen, sairaanhistoriaan, perheen historiaan ja FMR1-geenin geneettiseen testiin.

Valitettavasti hauras X-oireyhtymä ei parane. Siksi tämän taudin synnyttäjien on tarkoitus elää sen kanssa ja sen seuraukset elämään.

Mikä on herkkä X-oireyhtymä?

Herkkä X-oireyhtymä on perinnöllinen perinnöllinen sairaus, joka vastaa asianomaisen oppimisvaikeuksista, kehitysviiveistä, sosiaalisista ongelmista ja käyttäytymisongelmista.

Hauras X-oireyhtymä tunnetaan myös lyhenteellä FXS, joka tarkoittaa Fragile X-oireyhtymää, ja Martin-Bellin oireyhtymän nimi.

epidemiologia

Herkkä X-oireyhtymä on yleisempää miehillä. Itse asiassa luotettavan tilastotutkimuksen mukaan se vaikuttaisi miespuoliseen yksilöön joka 4.000, verrattuna 8000-vuotiaan naispuoliseen yksilöön.

Hauras X-oireyhtymä pitää surullista ennätystä siitä, että se on yleisin perinnöllinen mielenterveysongelman syynä miesten nuoruudessa .

syyt

Tiettyjen kromosomien pari, jota kutsutaan sukupuolen kromosomeiksi, määrittää ihmisen sukupuolen.

Sukupuolikromosomeja on kahdenlaisia: sukupuoli-kromosomi X ja sukupuolikromosomi Y. Tästä seuraa, että mahdolliset sukupuolikromosomiparit, jotka voivat määrittää yksilön sukupuolen, ovat kaksi: XY-pari ja XX-pari .

XY-kromosomiparin uuden ihmisen organismin läsnäolo soluissa määrää miehen sukupuolen, kun taas XX-kromosomiparin läsnäolo määrää naispuolisen sukupuolen .

Tämä oletus oli välttämätöntä ymmärtää hauras X-oireyhtymän syitä ja muita yksityiskohtia.

Herkkä X-oireyhtymä johtuu X-kromosomissa esiintyvistä FMR1-geenin mutaatioista.

Normaaleissa olosuhteissa FMR1-geeni tuottaa (teknisessä ammattikielessä sanotaan, että se koodaa) proteiinia, jota kutsutaan FMRP: ksi, jolla on keskeinen rooli ihmisen hermoston oikeaan kehitykseen.

Yksilöillä, joilla on FMR1: n mutaatio, FMRP: n tuotanto muuttuu ja tämä vaarantaa ihmisen neurologisen kehityksen.

MUTATION: OMINAISUUDET: TRIPLETTE EXPANSION

Herkkä X-oireyhtymä on esimerkki geneettisen taudin kolminkertaistumisesta.

"Triplet-laajennus" -geenitaudit ovat erityisiä tiloja, joiden laukaiseva mutaatio sisältää geenin tietyn toistuvan osan liioiteltua ja epänormaalia pidentymistä.

Ne määritellään "triplettilaajennukseksi", koska liioiteltu pidentäminen (laajennus) käsittää kolmen nukleotidin (tripletin) toistuvat osat.

* Huom: nukleotidit ovat DNA: ta muodostavia yksiköitä.

Syventäminen: nukleotidien tripletti, joka aiheuttaa herkän X-oireyhtymän

Tiukasti geneettisellä tasolla hauraan CGG-geenin (sytosiini-guaniini-guaniini) tripletin laajeneminen, joka esiintyy FMR1-geenin toisessa päässä, on hauras X-oireyhtymän syy.

Täysin terveessä yksilössä CGG-tripletti toistetaan 5–44 kertaa (keskiarvo on 29-30 toistoa);
Henkilöllä, jolla on herkkä X-oireyhtymä, CGG-tripletti toistetaan yli 200 kertaa;
On myös kaksi välitilannetta. Välitilanteessa on 44–54 toistoa; näissä tilanteissa lääkärit puhuvat "harmaasta alueesta", jossa määritellään FMR1-geenin lievän epävakauden ehto, vaikka se on usein ilman vaikutuksia. Toinen välitilanne tarjoaa 54 - 200 toistoa; tällaisissa olosuhteissa lääkärit puhuvat ennustuksesta, kuvaamaan hyvin erityistä tilannetta, jossa asianomainen henkilö voi kehittyä ajan myötä joihinkin ongelmiin (esim. herkkään X: ään liittyvä ataksia- ja vapinaoireyhtymä) ja jolla on korkea todennäköisyys synnyttää lapsia, joilla on hauras X-oireyhtymä.

PERIMISEN

Koska sen läsnäolo riippuu X-kromosomin puutteesta, herkkä X-oireyhtymä on yksi perinnöllisistä sairauksista, jotka liittyvät X-kromosomiin, kuten hemofilia tai värisokeus .

Useimpien geneettisten asiantuntijoiden mukaan (vaikka keskustelu tästä on hyvin avoin), herkän X-oireyhtymän perintö on hallitseva , kun naisilla on epätäydellinen penetraatio .

Naisten epätäydellisen penetran ominaisuus tarkoittaa, että vaikka naisilla on mutaatio FMR1: ssä, ne eivät aina kehittää hauraita X-oireyhtymiä. Edellä mainittu on tärkeä, koska se on yksi syy siihen, miksi herkkä X-oireyhtymä on harvinaisempi naisilla.

Oireet, merkit ja komplikaatiot

Hauras X-oireyhtymä aiheuttaa oireenmukaisen kuvan, jonka vakavuus vaihtelee potilaasta toiseen suhteessa FMR1-geenimutaation vakavuuteen (mitä kauemmin geeni on epänormaalisti pitkä, sitä suurempi ja vakavampi oireinen kuva).

Näin ollen Fragile X-oireyhtymän mahdolliset oireet ovat:

Kehitysviive (esim. Kärsivät lapset kestävät kauemmin oppia kävelemään kuin heidän ikäisensä);
Henkiset ja oppimisvaikeudet;
Sosiaaliset ongelmat ja käyttäytymisongelmat (esim. Sairaat eivät pidä heistä näköisiä, he eivät pidä sellaista, joka koskettaa heitä, he toistavat tiettyjä eleitä jatkuvasti ja pakkoa);
Änkytys;
Ecolalia (trendi toistuu muiden sanojen tai sanojen toistamisesta);
autismi;
impulsiivisuus;
Vaikeus ymmärtää kehon kieltä;
Vaikea keskittyminen;
ylivilkkaus;
kouristukset;
masennus;
Unihäiriöt;
Ahdistuneisuus ja ahdistuneisuushäiriöt.

MAHDOLLISET KLIINISET MERKINNÄT

Hauras X-oireyhtymä on myös usein vastuussa joistakin ominaispiirteistä, kuten:

Suuret etu-, suuret korvat ja merkittävä leuka;
Pitkä ja / tai epäsymmetrinen kasvot;
Ulkonevat korvat, otsa ja leuka;
Liitokset, erityisesti sormien liitokset, löystyivät epänormaalisti ja hyper-venytettyinä;
Litteät jalat;
Suuret kivekset (ihmisissä).

NÄKYMÄT MUKAAN JA NAISTEN KANSSA

Vaikka hauras X-oireyhtymä osoittaa aina tietynlaista henkistä ja oppimisvaikeutta, naisella, jolla on hauras X-oireyhtymä, voi olla myös täysin normaali älykkyys

Tämä ero kahden sukupuolen välillä selittyy edellä mainitulla epätäydellisellä X-oireyhtymän epätäydellisellä penetraatiolla naispuolisen väestön osalta.

KOMPLIKAATIOT

Pääsääntöisesti kehitysviiveet, älylliset ja oppimisvaikeudet ja lopulta sosiaaliset ja käyttäytymisongelmat merkitsevät sitä, että potilas ei ole kykenevä tarjoamaan itseään, että hän pyrkii sosiaaliseen eristyneisyyteen ja sillä on suuria ongelmia koulu / työympäristö.

diagnoosi

Yleensä diagnoosimenetelmä sairauden, kuten herkän X-oireyhtymän, havaitsemiseksi sisältää:

Perusteellinen fyysinen tutkimus. Sen avulla voidaan havaita yksilölle tyypilliset vammaiset (henkinen, oppiminen jne.), Joilla on herkkä X-oireyhtymä;
Tarkka sairaanhistoria;
Perheen historian tutkimus. Siinä selvennetään, onko kyseisellä henkilöllä enemmän tai vähemmän kaukaisia sukulaisia, jotka ovat hauraiden X-oireyhtymien vaikutuksen alaisia;
Geneettinen DNA-testi, joka suoritettiin potilaan veressä ja spesifinen FMR1-geenille.

Yleensä herkän X-oireyhtymän diagnoosi ilmenee 35-37. Kuukaudessa, miehillä ja 41–42 kuukauden ikäisillä naisilla.

terapia

Tällä hetkellä ei ole olemassa parannuskeinoa, joka voi parantaa herkän X-oireyhtymän. Siksi herkällä X-oireyhtymällä syntyneiden on elettävä jälkimmäisen kanssa ja siihen liittyvät ongelmat koko elämänsä ajan.

Erityisen paranemisen puuttuminen ei kuitenkaan sulje pois sitä, että on olemassa tukihoitoja, jotka voivat lievittää oireita ja auttaa potilasta jokapäiväisessä elämässä.

TOIMIVAN TERAPIA: MITÄ SISÄLTÄÄ?

Yleensä hauras X-oireyhtymän tapauksessa osoitetut tukevat hoidot koostuvat seuraavista:

Kieliterapia (tai puhehoito);
Käyttäytymishoito;
Aistien integraatioterapia (se on eräänlainen työterapia);
Vammaisten potilaiden erityiskoulutus;
Säännöllinen geneettinen neuvonta.

Toisinaan tukihoitoon kuuluu myös huumeiden antaminen . Huomautamme, että huumeista, jotka voivat olla käyttökelpoisia herkän X-oireyhtymän tapauksessa:

Selektiiviset serotoniinin takaisinoton estäjät (esim. Sertraliini, estsitalopraami ja duloksetiini). Ne on ilmoitettu, kun potilaalla on ahdistuneisuus- ja ahdistuneisuushäiriöitä;
Stimulaattorit, kuten dekstroamfetamiini tai metyylifenidaatti, kun potilaalla on vaikeuksia keskittyä ja / tai hyperaktiivisuutta;
Antikonvulsantit (tai epilepsialääkkeet), kun kärsivä kärsii epilepsiasta;
Antipsykootit, kun potilaalla on mielialan epävakautta.

PERHEIDEN TERAPEUTTINEN TÄRKEÄÄ

Herkän X-oireyhtymän lääkärit ja asiantuntijat uskovat, että potilaan lähimmillä sukulaisilla on suuri merkitys tukihoitojen tehokkuuden määrittämisessä.

Tästä syystä he väittävät, että perheiden tulisi tiedustella herkän X-oireyhtymän ominaisuuksia, jotta he tietäisivät tarkasti, miten käyttäytyä tiettyjen sairastuneiden sukulaisen ilmenemien käyttäytymisten tai oireiden edessä.

ennuste

Herkällä X-oireyhtymällä on huono ennuste. Tämä koskee ainakin kolmea tärkeää syytä:

Se on parantumaton;
Se kestää eliniän;
Sillä on sellaisia vaikutuksia, että potilas ei useinkaan kykene johtamaan muista ihmisistä riippumatonta elämää.

Tämä viimeinen seikka ansaitsee kuitenkin lyhyen tutkimuksen. Eräiden tuoreiden tutkimusten mukaan hauras X-oireyhtymän negatiivinen vaikutus potilaan omavaraisuuteen säilyttää 44% naispotilaista ja 9% miehistä. Lisäksi useimmat sairaat naiset voivat saada lukion tutkinnon, joka on vain muutama miespotilas.

HENKILÖSTÖ PACENTIN KANSSA FRAGILE X SYNDROME: lla

Joidenkin tutkimusten mukaan herkällä X-oireyhtymällä olevien potilaiden elinajanodote on sama kuin normaaleilla ihmisillä; muiden tutkimusten mukaan se olisi kuitenkin vähintään 12-vuotias (Huom: se on keskiarvo).

ennaltaehkäisy

Ne, jotka lähtevät perheestä, jossa esiintyy herkkiä X-oireyhtymä, voivat käydä läpi tiettyjä geneettisiä testejä ymmärtääkseen, ovatko ne terveitä kantajia.