määritelmä
Onneksi harvinainen, perinnöllinen angioedeema on yksi potentiaalisesti tappavista geneettisistä sairauksista: se on sairaus, johon liittyy iho, limakalvot ja sisäelimet ja joka aiheuttaa turvotusta, kipua ja punoitusta loukkaantuneessa anatomisessa paikassa.
syyt
Perinnöllinen angioedeema on geneettisesti siirretty, joten laukaiseva syy on geenin muuttuminen, joka vastaa joidenkin hyvin tärkeiden proteiinien (C1-INH) toiminnasta, jotka osallistuvat immuunijärjestelmän säätelyyn; samanlaisissa tilanteissa keho ei pysty takaamaan riittävää määrää tätä proteiinia, mikä aiheuttaa vaurioita.
Muutettu proteiini (C1-INH) on osallisena eräiden verisuonten läpäisevyyden tärkeiden välittäjien, kuten bradykiniinin, kompleksisessa aktivaatiossa. Potilailla, joilla on perinnöllinen angioedeema, on tämä tulehduskerroin, joka on nonapeptidi, jolla on verisuonia laajentavia ominaisuuksia.
oireet
Perinnöllinen angioedeema aiheuttaa kasvojen, jalkojen, käsivarsien, raajojen, sukupuolielinten, ruoansulatuskanavan ja hengitystien äkillisen turvotuksen; vain harvoin angioedeema, johon liittyy kutinaa ja nokkosihottumaa. Muita vähemmän toistuvia oireita, joita perinnöllinen angioedeema voi aiheuttaa, muistamme vahvat vatsakrampit ja hengitysvaikeudet.
Tietoa perinnöllisestä angioedeemasta - perinnöllisen angioedeeman hoitoon tarkoitetuista lääkkeistä ei ole tarkoitus korvata terveydenhuollon ammattilaisen ja potilaan välistä suoraa suhdetta. Kysy aina lääkäriltäsi ja / tai erikoislääkäriltäsi, ennen kuin otat perinnöllistä angioedeemaa - perinnöllistä angioödeemaa.
huumeita
Kuten analysoitiin, perinnöllinen angioedeema voidaan siirtää vain geneettisesti, joten ei ole tunnistettu täysin ratkaistavaa kovettumista, joka kykenee kääntämään patologiaa. Hoidon tavoitteena on estää tai lopettaa turvotuksen ja uusien turvotusten muodostuminen, mikä voi vakavasti vaarantaa potilaan elämän, erityisesti perinnöllisen kurkunpään angioedeeman pahenemisen aikana.
Antihistamiinit ja kortikosteroidit, jotka ovat tehokkaita urtikarian ja akuutin angioedeeman hoidossa, ovat täysin tehottomia perinnöllisen angioedeeman hoidossa. Yleensä joitakin androgeenipitoisia lääkkeitä (jotka pystyvät säätelemään veren proteiinitasoa) ja joitakin plasman johdannaisia (jotka sisältävät C1-INH-konsentraattia) terveeltä ihmisen luovuttajalta käytetään oireiden keventämiseen.
- Icatibantti (esim. Firazyr): lääke estää bradykiniinireseptoreita ja lievittää turvotusta. Aikuinen angioedeema-oireiden hallintaan tarkoitettu lääke on saatavilla injektionesteenä: on suositeltavaa pistää lääke hitaasti (30 mg), mahdollisesti vatsan alueelle. Toista tarvittaessa 1-2 kertaa 6 tunnin välein. Älä ylitä kolmea injektiota 24 tunnin kuluessa.
- Conestat Alfa (esim. Ruconest): C1-esteraasin estäjää käytetään hoitoon perinnöllisen angioedeeman oireiden hoidossa 18-vuotiailla tai sitä vanhemmilla potilailla. Ainoastaan asiantuntijoiden antama lääke tulee ottaa hitaasti laskimoon 5 minuutin aikana. Annos tulee määrittää potilaan painon mukaan. Älä anna yli kaksi annosta lääkettä päivässä; useimmissa tapauksissa yksi aktiivinen annos riittää oireiden rauhoittamiseen.
- C1-inhibiittori (ihminen) (esim. Cinryze): se on proteiini, joka on uutettu terveestä koehenkilöstä, jota käytetään hoidettaessa perinnöllisen angioedeeman oireita sen kyvyn vuoksi estää tulehdusta ja turvotusta; toisin sanoen lääke ohjaa komplementti- ja kontaktisysteemejä, jotka perinnöllisessä angioedeemassa kulkeutuvat ylimäärään ja ovat vastuussa tulehduksesta. On suositeltavaa antaa lääkettä alkaen sairauden ensimmäisistä oireista: lääkäri voi pistää laskimonsisäisesti 1000 yksikköä aktiivista potilaalle; jos oireet eivät parane tunnin kuluessa annostelusta, on mahdollista edetä lisäannoksella aktiivista. Ennaltaehkäisyyn suositellaan lääkkeen antamista juuri kuvatulla annoksella 3-4 päivän välein.
- Ecallantide (esim. Kalbitor): lääkettä käytetään hoitoon perinnöllisen angioedeeman hyökkäysten rauhoittamiseksi; vaikuttava aine on rekombinantti kallikreiinin inhibiittori plasmassa (proteolyyttinen entsyymi, joka vaikuttaa a-2-globuliineihin, plasmaproteiineihin). Aikuisilla, joilla on perinnöllinen angioedeema, on suositeltavaa ottaa 30 mg lääkettä ihon alle (3 injektiota 10 mg / vrk). Jos hyökkäys jatkuu, lisää 30 mg 24 tunnin aikana. Jopa perinnöllistä angioedeemaa sairastavat lapset voivat ottaa saman annoksen lääkitystä.
