Xeroderma Pigmentoso - oireet, diagnoosi, paraneminen

Oireet ja komplikaatiot

Xeroderma pigmentosin oireet ovat:

• Iho, erityisesti auringolle altistuvat osat
• Silmät
• Hermosto

Koska se on synnynnäinen sairaus, ensimmäiset taudin merkit alkavat näkyä jo ensimmäisinä elinaikoina: vain kahdessa vuodessa lapsi on erittäin herkkä auringonvalon ultraviolettisäteille.

NAHKA: Oireet ja merkit

Xeroderma pigmentosuksen tärkeimmät oireet esiintyvät ihossa. Potilaat osoittavat:

• Valoherkkyys (eli ihon liiallinen reaktio auringonvaloon)
• Taipumus helposti ruskea, jopa lyhyen altistuksen jälkeen
• Monet freckles ovat jo ensimmäisinä elinvuosina
• Korkea taipumus ihosyöpään
• xerodermia
• poikiloderma

Terve lapsi, ensimmäisinä elinaikoina, saa rusketuksen vaikeuksissa ja lähes koskaan on pisamia. Lapsi, jolla on xeroderma pigmentosus, on toisaalta erittäin herkkä UV-säteille ( valoherkkyys ) ja on alttiina nopealle ruskealle ja lukuisille pisamia, erityisesti aurinkoa altistavilla alueilla. Valoherkkyys ja ihon helppo pigmentaatio ovat ominaisuuksia, jotka eivät varmasti jää huomiotta, sillä ne, joilla on vaikutuksia, osoittavat ihon punoitusta ja vaurioitumista jopa lyhyen altistumisen jälkeen auringolle.

Muutaman vuoden kuluttua potilaalla kehittyy xerodermia tai kuivuus ja ihon helppo kuorinta, ja poichilodermia, joka on joidenkin ihoalueiden hyperpigmentaatio.

Lopuksi ihosyövät ovat dramaattisimpia merkkejä myös siksi, että ne eivät säästä mitään yksilöä xeroderma pigmentosumilla. Ne ovat hyvin varhaisia ​​ja voivat ilmestyä potilaille, jotka eivät suojaa riittävästi auringolta jo 8.-10. Kehon eniten syövät alueet ovat kasvot, huulet, silmäluomet, päänahka ja kielen kärki.

Miksi sitä kutsutaan xeroderma pigmentoso?

Termi xeroderma pigmentoso johtuu kahdesta tämän taudin tyypillisestä kliinisestä merkistä: xerodermia ja taipumus helposti ruskettua (ts. Helppo ihon pigmentti).

SILMÄT: Oireet ja merkit

Xeroderma pigmentoso kärsivien silmät ovat hyvin herkkiä auringon ultraviolettisäteille; tämä johtuu siitä, että ihon tavoin heiltä puuttuu suoja. Samasta syystä ne osoittavat fotofobiaa ja sidekalvon ( konjunktiviitin ) ja sarveiskalvon ( keratiitin ) tulehdusta . Ne ovat myös punoitettuja, erittäin ärsyttäviä ja altis silmän kasvaimille (pahanlaatuiset ja ei-pahanlaatuiset).

Silmäluomet, ihon syövän kehittymisen lisäksi, pigmentti epätavallisella tavalla, menettävät silmäripset kokonaan, tulevat atrofisiksi ja vaikuttavat ektropioniin tai entropioon .

Yhteenvetona silmän oireet ja merkit ovat:

• Fotofobia
• Sidekalvon tulehdus
• Keratiitti (sarveiskalvon tulehdus)
• Punoitus ja silmien ärsytys
• Silmäkasvaimet (pahanlaatuiset ja ei-pahanlaatuiset)
• Silmäluomien ihosyöpä
• Ripsien menettäminen
• Silmäluomien atrofia, jossa esiintyy ektropionia tai entropiaa

NERVOUSJÄRJESTELMÄ: Oireet ja merkit

Noin 30% xeroderma pigmentosus -yhdistelmistä on neurologisia häiriöitä. Nämä ovat hyvin erilaisia ​​oireita, jotka vaihtelevat mikrokefalista anturirauhasen kuulon heikkenemiseen, koordinaation puutteesta liikkumisvaikeuksiin jne.

Seuraavassa taulukossa esitetään yhteenveto xeroderma pigmentosumille tyypillisistä neurologisista oireista.

Xeroderma pigmentosumin ilmentymät neurologisella tasolla:

• Vähennetty tai epäonnistunut jänteiden refleksi
• Sensorineuraalinen kuurous (ts. Koska hermosignaalin siirto korvan ja aivojen välillä on puutteellinen)
• Kognitiivisten toimintojen väheneminen
• epilepsia
• pienipäisyys
• Koordinoinnin menetys
• Liikkumisvaikeudet, jopa vain kävely
• Vaikea puhuminen ja nieleminen

KOMPLIKAATIOT

Olemme puhuneet jo ihon ja silmän kasvaimista. Nämä eivät kuitenkaan ole ainoa xeroderma pigmentosumin komplikaatio. Potilas itse asiassa on yleensä alttiita monille muille syöville: esimerkiksi suuontelon, keuhkojen ja sisäelinten tasolla.

Motivaatio on yhteydessä ihon ja silmien vaurioitumiseen vahingoittuneen DNA: n korjaamisen epäonnistumiseen, joka vaikuttaa kaikkiin kehon soluihin, ei vain niihin, jotka altistuvat UV-säteille.

Lisää tämä sitten, että on olemassa suurempi herkkyys savuketulle (jopa passiiviselle) ja kemiallisille mutageeneille, jopa yleisille.

Näistä syistä sairailla yksilöillä ei ole pitkä elinajanodote, ja heidän on kiinnitettävä mahdollisimman paljon huomiota auringon ja tiettyjen saastuneiden ympäristöjen viettämiseen.

diagnoosi

Xeroderma pigmentoson diagnoosi perustuu potilaan osoittamien merkkien kliiniseen tutkimukseen . Toisaalta ei voitu toisin, koska, kuten olemme sanoneet, ihon ilmentymiä (punoitus, leesiot, pisamia esiintyminen iässä, xerodermia jne.) Ja silmä (keratiitti, silmäripsien puuttuminen jne.) Riittää selkeä ja yksiselitteinen.

KORKEA DIAGNOOSI

Varhainen diagnoosi on erittäin tärkeää, koska xeroderma pigmentojen varhainen tunnistaminen voi viivästyttää mahdollisuuksien mukaan ihosyöpien ja muiden komplikaatioiden alkamista.

Lapsen taudin havaitseminen on helppoa, sillä freckleiden esiintyminen 2-vuotiaana on melko epätavallinen.

Näissä tapauksissa ja pienimmän epäilyn vuoksi sinun tulee ottaa välittömästi yhteyttä ihotautilääkäriisi .

LABORATORIA-TUTKIMUKSET

Laboratoriotesti, joka toteutetaan, jos epäillään xeroderma pigmentosus, on ihon biopsia . Ihonäytteessä on itse asiassa mahdollista suorittaa molekyylibiologisia tutkimuksia, jotka osoittavat ihosolujen kyvyn korjata DNA-vaurioita.

OLETTAVAT GENETISET TESTIT?

Tällä hetkellä mahdolliset geneettiset testit koskevat vain kahta xeroderma pigmentos -tyyppiä: XPA ja XPC. Muiden xeroderma pigmentos -tyyppien tunnistamiseksi käytetään molekyylikokeita, joita ei luokitella asianmukaisesti geenitesteiksi.

PRENATAL DIAGNOSIS

Jos raskaana oleva nainen pitää sitä tarkoituksenmukaisena, on myös mahdollista suorittaa prenataalinen testi ( amnionin nesteen ottamisen jälkeen) tietää, vaikuttaako xeroderma pigmentos lapsiin vai ei. Kun otetaan huomioon taudin harvinaisuus ja riskit, jotka liittyvät munuaisnesteen ottamiseen, lääkäri neuvoo tätä diagnostista testiä.

hoito

Valitettavasti xeroderma pigmentosum ei paranna. Itse asiassa ainoat mahdolliset terapeuttiset hoidot on pidettävä enemmän kuin vastatoimenpiteet oireiden hillitsemiseksi, jotka eivät ole todellisia erityisiä hoitoja.

Hoidon keskeiset kohdat ovat:

• Vältä altistumista auringon ultraviolettisäteille
• Potilaan jatkuvaa seurantaa hänen terveydentilastaan
• Huumeet oireiden hallintaan
• Kirurgiset toimenpiteet suurempia ja vakavampia kasvaimia vastaan
• Psykologinen tuki

Vältä altistumista UV-RAYSille

Jotta vältetään altistuminen auringonvalolle niin paljon kuin mahdollista, potilasta ei suositella menemään ulos päivänvalossa, vaan vain illalla, kun aurinko on laskenut.

pukeutua kokonaan vaatteisiin, hattuihin ja aurinkolaseihin; pitää hiustenleikkaus keskipitkällä; levittää aurinkosuojakerman säännöllisesti iholle; soveltaa, kotona ikkunoissa, erityisiä UV-lasit; muuttaa niitä kotitalouksien lamppuja, jotka säteilevät UV-säteilyä erityisillä valoilla, jotka eivät säteile jne.

Henkilö, joka kärsii xeroderma pigmentososta, joka seuraa näitä oireita, voi kehittää D-vitamiinin puutetta, jonka läsnäolo ihmiskehossa johtuu auringonvalosta.

JATKUVA SEURANTA

Suosittelemme säännöllisiä tarkastuksia eri asiantuntijoiden kanssa sairauden etenemisen tarkkailemiseksi. Joka kolmas kuukausi on niin hyvä, että potilas näkee ihotautilääkärin ihon hallintaan.

Samoin on tarkoituksenmukaista, ainakin kerran vuodessa, suorittaa silmälääketieteellinen tutkimus silmien tilan tarkkailemiseksi.

Lopuksi ei pidä unohtaa neurologisia, kuulo- ja D-vitamiinitasoja .

FARMAKOLOGISET HOITOT

• D-vitamiinilisien käyttö

  Niitä käytetään käsittelemään tämän vitamiinin väistämättömiä puutteita, joita kehomme syntetisoi auringonvalon ansiosta.

• Pehmentävät voiteet

  He palvelevat xerodermiaa vastaan.

• Keinotekoiset kyyneleet

  Ne palvelevat silmien kuivumista vastaan.

• Suun isotretinoiini

  Se on huumausaine nuorekas akne. Vähentää valoherkkyyttä ja suojaa punoitusta ja ihoärsytystä vastaan. Käyttö tulisi kuitenkin rajoittaa sivuvaikutusten vuoksi.

SURGERY

Ihon kasvaimet ja xerodermia vaativat usein kirurgisia / esteettisiä toimenpiteitä potilaan iholle. Nämä interventiot koostuvat ihonsiirroista, dermatomeista ja dermabrasion interventioista . Sopivin aika puuttua asiaan on dermatologi, joka arvioi oikeudenmukaisesti toiminnan riskit ja hyödyt.

Sama varovaisuus on varattu myös keratiteille. Sarveiskalvon siirto tapahtuu itse asiassa, kun sarveiskalvon tulehdukset ovat hyvin vakavia.

PSYKOLOGINEN TUKI

Xeroderma pigmentoso -sairaudet kärsivät usein masennuksesta . Psykologisen kärsimyksen syistä on varmasti käyttäytymisrajoituksia, joihin potilaiden on noudatettava tarkasti estetiikkaa ja joissakin tapauksissa neurologisia häiriöitä.

Näissä tilanteissa psykologinen tuki ja läheisen perheen ja ystävien läheisyys ovat olennaisia.

ennuste

Xeroderma pigmentojen ennuste ei ole koskaan positiivinen. Itse asiassa jokainen, jolle on haittaa, on tarkoitettu ennemmin tai myöhemmin kehittämään jonkinlaista syöpää, erityisesti ihoa ja silmiä.

Lisäksi tiettyjen käyttäytymisrajoitusten tarkkaa noudattamista, kuten ei koskaan poistumista päivästä, ja esteettistä näkökohtaa, jota valoherkkyys ja silmäsairaudet muuttavat, vaikuttavat merkittävästi elämänlaatuun.

Valitettavasti tämänhetkiset hoidot eivät anna tuloksia, jotka parantavat potilaita, mutta vain lievittävät oireita. Ne neuvot, jotka yleensä annetaan perheenjäsenille näissä tapauksissa, on pysyä lähellä potilasta, antaa hänelle psykologista tukea ja auttaa häntä hoitamaan itseään.