määritelmä
Von Willebrandin tauti on perinnöllinen sairaus, joka johtuu yhden koagulaatioprosessin alkuvaiheeseen (Willebrand-tekijä, VWF) sisältyvän tekijän kvantitatiivisesta, rakenteellisesta tai toiminnallisesta poikkeavuudesta.
Erityisesti von Willebrandin tauti on toissijainen geenimutaatiolle kromosomissa 12. Tästä poikkeamisesta johtuu primääristä hemostaasia (josta saadaan pitkäaikainen verenvuotoaika) ja verenkierron hyytymistekijä VIII: n vähenemistä.
Von Willebrandin tauti lähetetään yleensä autosomaalisesti määräävällä tavalla (joten riittää, että peritään muunnettu kopio geenistä yhdeltä vanhemmista ilmentämään patologiaa) ja harvemmin resessiivisenä ominaisuutena (ts. On tarpeen periä kaksi muuttunutta geenin kopiota molemmilta vanhemmille).
Patologia vaikuttaa molempiin sukupuoliin ja voi esiintyä kolmessa eri kliinisessä muodossa, jotka perustuvat:
- Willebrand-tekijän puutteen tasolle, joka voi olla
- osittainen (tyyppi 1)
- tai yhteensä (tyyppi 3),
- tyypin 2 tyypit.
Aloitusaika on vaihteleva ja on aikaisemmin vakavien VWF-puutteiden muodossa.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- Nivelkivut
- mustelmat
- nivelvuoto
- Ruoansulatuskanavan verenvuoto
- Helppoa verenvuotoa ja mustelmia
- menorragia
- metrorragia
- trombosytopenia
- nenäverenvuoto
- Veri virtsassa
- Verenvuoto
Muita merkintöjä
Von Willebrandin taudille on ominaista primäärisen hemostaasivirheen hemorragiset ilmenemismuodot, sekä spontaani (toistuva nenäverenvuoto ja metrorragia), että pienet traumaattiset vauriot tai invasiiviset lääketieteelliset toimenpiteet (esim. Tonsillektomia tai adenoinektomia). Verenvuodon taipumus on vaihteleva; yleisesti havaitut oireet ovat vähemmän vakavia kuin hemofiilisissä oireyhtymissä esiintyvät.
Usein von Willebrandin taudin ilmenemismuotoja ovat gingivaalinen verenvuoto, ekhymoosit, pinnalliset hematomat ja ruoansulatuskanavan verenvuodot.
Toisin kuin hemofilia, syvä ja lihaksensisäinen ihonalainen hematoma ovat harvinaisia.
Diagnoosi perustuu potilaan kliiniseen ja perheen historiaan sekä VWF- ja FVIII-annoksiin käytettäessä funktionaalisia ja immunologisia määrityksiä.
Hoito riippuu kliinisestä muodosta.
Vakavimmissa tapauksissa on mahdollista puuttua desmopressiiniin tai Willebrandin korvautekijään perustuvaan lääkehoitoon verenvuodon ja verenvuodon pysäyttämiseksi tai ehkäisemiseksi.
Vähäisten verenvuotohäiriöiden tapauksessa erityinen hoito ei välttämättä ole tarpeen; verenvuodon vähentämiseksi pinnallisista traumaattisista vaurioista voi kuitenkin olla tarpeen soveltaa tiettyä painetta (esim. nenäverenvuoto).
