Brugadan oireyhtymä

yleisyys

Brugadan oireyhtymä on sydänsairaus, joka muuttaa sydämen rytmiä ja aiheuttaa sydämentykytyksiä, pyörtymistä, kammion rytmihäiriöitä ja vakavimmissa sydänpysähdyksissä.

Liipaisevat syyt voivat olla luonteeltaan erilaisia: jotkut potilaat perivät tämän häiriön yhdeltä vanhemmista; toiset sen sijaan kehittävät sitä noin 30-40 vuotta täysin selittämättömällä tavalla.

Brugadan oireyhtymää on vaikea diagnosoida, koska se on usein piilevä ja oireeton. Kardiologit ovat kuitenkin myös patofysiologisten mekanismien tutkimisen myötä kehittäneet elektrokardiografisen tutkimuksen, joka on erityisen sopiva taudin tunnistamiseksi.

Ainoa tehokas ja hyväksyttävä terapeuttinen hoito on pienen defibrillaattorin istuttaminen lähellä sydäntä.

Lyhyt muistutus sydämen rytmihäiriöistä: mitä ne ovat?

Ennen Brugadan oireyhtymän kuvauksen aloittamista on suositeltavaa tarkistaa, mitä sydämen rytmihäiriöitä on.

Sydämen rytmihäiriö on normaalin sydämen rytmin tai sinuksen rytmin muutos, joka on peräisin eteisen sinusolmusta. Itse asiassa tämä eteis-sinusolmu on sähköimpulssien generaattori, joka supistaa sydäntä ja skannaa sykettä. Se ei ole sattumaa, ja tästä syystä eteis sinusolmu määritellään dominoivaksi jalusta-alueeksi erottamaan sen muista sekundaarisista merkkikeskuksista.

Sykkeen (tai sykkeen ) mittaus perustuu kammion aktiivisuuteen ja ilmaistaan lyönteinä minuutissa . Sinus-rytmi käsittää 60-100 lyöntiä minuutissa lepo-olosuhteissa.

Mahdollisia muutoksia on kolme, ja riittää, jos läsnä on vain rytmihäiriö. Ne ovat:

• Sinus-rytmin taajuuden ja säännöllisyyden muutokset. Syke voi muuttua nopeammin (yli 100 lyöntiä minuutissa → takykardia) tai hitaammin (alle 60 lyöntiä minuutissa → bradykardia).
• Hallitsevan markkerikeskuksen vaihtelu. Merkintäkeskukset ovat enemmän kuin yksi sydämessä, mutta tärkein, joka määrittää sydämen sykkeen normaalisuuden, on eteis-sinusolmu.
• Sydämen rytmiä muuttavat supistumispulssin leviämisen (tai johtumisen) häiriöt.

HISTORIA

Brugadan oireyhtymä on nimetty kahdelle kardiologin veljelle, Pedrolle ja Josep Brugadalle, jotka kuvailivat sitä tarkasti vuonna 1992. Todellisuudessa sen löytö juontaa juurensa muutama vuosi aikaisemmin, tarkalleen vuonna 1988, jolloin italialaisten tutkijoiden ryhmä jäljitti Italian kardiologian lehden pääpiirteet.

epidemiologia

Brugadan oireyhtymä on paljon yleisempää aikuisilla miehillä (30–40-vuotiailla) kuin aikuisilla naisilla; näin ollen tämän taudin aiheuttama jopa äkillinen sydämen kuolema on paljon yleisempää miehillä kuin naisilla.

Se vaikuttaa pääasiassa Aasian alkuperään (erityisesti Thaimaasta ja Laosista tulevat).

Vaikka se esiintyy harvoin nuorten keskuudessa (miehet ja naiset ilman erottelua), jopa heille, kuten miesten aikuisille, se on yksi tärkeimmistä syistä äkilliseen sydämen kuolemaan ( äkillinen sydämen kuolema nuorilla ).

syyt

Brugadan oireyhtymässä olevilla henkilöillä on yleensä rakenteellisesti hyvä sydän, mutta he eivät kykene lähettämään riittävästi impulsseja sydämen supistumiseen. Muistellen, että kontaktipulssit ovat luonteeltaan sähköisiä, tästä syystä Brugadan oireyhtymää pidetään häiriönä, jonka aiheuttaa sydämen sähköhäiriö.

Mutta mikä määrää tämän poikkeaman?

Tietyn määrän potilaita varten syy liittyy varmasti perinnölliseen geneettiseen mutaatioon, jonka vanhemmat lähettävät; potilaan jäljellä olevalle osalle taudin alkuperä on kuitenkin tuntematon tai se ei ole selvä.

Mikä on geneettinen mutaatio?

Geenit ovat DNA: n lyhyitä venytyksiä tai sekvenssejä, joilla on perustavanlaatuinen biologinen merkitys: itse asiassa niistä johdetaan proteiineja tai elämälle välttämättömiä biologisia molekyylejä.

Geneettinen mutaatio on geenin muodostavan sekvenssin muutos tai virhe. Tämän virheen vuoksi tuloksena oleva proteiini on viallinen tai puuttuu kokonaan. Molemmissa tapauksissa vaikutukset voivat olla haitallisia sekä sen solun elämälle, jossa mutaatio tapahtuu, että organismin kokonaisuudessaan. Synnynnäiset sairaudet ja kasvaimet (tai kasvaimet) ovat vastuussa yhdestä tai useammasta geneettisestä mutaatiosta.

BRUGADA SYNDROME HEREDITARY GENETIC ORIGIN: lla

Tutkijat ovat tunnistaneet useita Brugadan oireyhtymästä vastuussa olevia geenejä: yksi parhaiten tutkituista ja tunnetuimmista tunnetaan nimellä SCN5A ja se sijaitsee kromosomissa 3.

SCN5A tuottaa erityisiä proteiineja, jotka ovat hyvin samankaltaisia ​​kuin kanavat, jotka sallivat sydämen lihassolujen plasmamembraaneissa natriumionien kulun .

Hieno mekanismin ansiosta natriumionien kulkeutuminen näissä soluissa mahdollistaa sähköisten impulssien siirtämisen sydämen supistumiseen.

Potilaat, joilla on geneettisen alkuperän Brugadan oireyhtymä, tuottavat SCN5A: n kautta viallisia kanavia, jotka eivät takaa riittävää sykettä. SCN5A-mutaatio näissä kohteissa välittyy yhdellä vanhemmista, jotka kärsivät samasta häiriöstä.

BRUGADA TUNNISTETUN ALKUPERÄN SYNDROME

Osa Brugadan oireyhtymällä diagnosoiduista potilaista on muuttanut sydämen lihassoluissa olevien natriumkanavien sähköistä aktiivisuutta, mutta ei siihen liittyvää geneettistä mutaatiota. Toisin sanoen sydämen lihassolut eivät geneettisesti normaalisti siirry sähköimpulsseja oikein.

Vaihtoehtoisen syyn tunnistaminen oli enimmäkseen turhaa, koska tähän mennessä tarkasteltuja hypoteeseja ei ole millään tavalla varmistettu.

Hypoteettisten syiden luettelossa näkyy:

• Huumeiden käyttö, erityisesti kokaiini
• Korkea verenpaine
• Angina pectoris
• Elektrolyyttien epätasapaino veressä. Toisin sanoen kalsiumin, kaliumin jne. Tasot ne ovat epätavallisen korkeita tai alhaisia
• Tietyt lääkkeet

RISKITEKIJÄT

Maailmanlaajuisesti kerättyjen tilastotietojen perusteella olet enemmän alttiina Brugadan oireyhtymälle, jos:

• Sen takana on perheen historia . Jos vanhempi harjoittaa Brugadan oireyhtymää, hänen lapsensa ovat vaarassa saada saman sydänsairauden.
• Se on mies . Sairaus on paljon harvinaisempi naisten keskuudessa.
• Se on aasialainen rotu . Altistunein väestö on aasialainen.
• Yksi on osunut kuumeiseen tilaan . Minkä tahansa kuume, jotka kärsivät Brugadan oireyhtymästä, voivat aiheuttaa kaikki oireet.

Oireet ja komplikaatiot

Lisätietoja: Oireet Brugadan oireyhtymä

Brugadan oireyhtymä on sairaus, joka on usein piilevä ja oireeton, minkä vuoksi sitä on vaikea diagnosoida. Itse asiassa tyypillisiä oireita ja oireita, jotka koostuvat pyörtymisestä (tai pyörtymisestä ), epileptisistä kohtauksista, kammion rytmihäiriöistä, sydämentykytyksistä ja sydänpysähdyksestä, esiintyy vuorotellen, äkillisesti ja jopa kuolemaan.

BRUGADA: N MERKINTÄ

Kuten diagnoosin luvusta käy ilmi, Brugadan oireyhtymää sairastavilla potilailla on tietty EKG (EKG), joka tunnetaan Brugadan merkkinä, johon ei liity ilmeisiä häiriöitä. Toisin sanoen Brugadan merkki ei ilmene millään tavalla ja ainoa tapa toteuttaa sen läsnäolo on tehdä tietty kardiologinen tutkimus. Tämä edistää sen petollista luonnetta, jonka puhuimme aiemmin.

Erittäin tärkeä huomautus : kaikilla Brugadan oireyhtymän potilailla on homonyyminen merkki, mutta kaikki ne, joilla on tällainen merkki, ovat sairaita Brugadan oireyhtymässä.

Tämä tarkoittaa sitä, että kun Brugadan merkki on diagnosoitu EKG: n avulla, on tarpeen tehdä lisätarkastuksia sydämen häiriön alkuperän ymmärtämiseksi.

MUKAUTUKSET: MITÄ JA MIKSI ON LETHAL?

Brugadan oireyhtymä, kun se ilmenee piilevästä tilastaan ​​ja ilmenee oireenmukaisesta näkökulmasta, voi olla tappava, koska se laukaisee kammiovärinän .

Ventrikulaarinen fibrillaatio on rytmihäiriö, jolla on nopea ja enimmäkseen kuolemaan johtava kulku, koska se aiheuttaa vakavan sydämen pysähtymisen.

MITEN TARKOITTAA ASIAKKAAN?

Kun kärsit äkillisestä sydämentykytyksestä, rytmihäiriöistä ja pyörtymisestä, on suositeltavaa suorittaa sydäntesti välittömästi. Vain nämä voivat sanoa, mikä on sairauksien alkuperänä ja onko kärsivässä vakava sydänsairaus vai ei.

On myös erittäin suositeltavaa tehdä geneettinen testaus, jos olet tietoinen siitä, että perheenjäsenesi on kärsinyt (tai kärsivät) Brugadan oireyhtymästä.

diagnoosi

Brugadan oireyhtymän diagnosointi, joka on yleensä piilevä ja oireeton, ei ole lainkaan helppoa.

Fyysinen tutkimus voi antaa hyödyllistä tietoa, varsinkin jos Brugadan oireyhtymä on ollut perheen historiaa, mutta usein se ei riitä. Epäselvyyksien hälventämiseksi tarvitaan itse asiassa EKG ja echocardiogram.

Geneettisillä testeillä on arvoa ja ne suoritetaan vain, jos häiriöiden perheen alkuperän hypoteesi on konkreettinen.

TUTKIMUKSEN TAVOITE

Objektiivinen tutkimus koostuu potilaan oireiden ja kliinisen historian analysoinnista.

Brugadan oireyhtymän tapauksessa se auttaa vahvistamaan sydämen häiriöitä, mutta niiden alkuperästä sanotaan vain vähän, koska tauti muistuttaa muita sydänsairauksia.

Sen sijaan on hyvin tärkeää, että oliko Brugadan oireyhtymän perheen historia olkapäillä: näissä tilanteissa diagnoosireitti ottaa tarkan suunnan välittömästi.

Tietoa EKG: stä

EKG ei ole invasiivinen tentti. Sitä käytetään sydämen rytmin ja sähköisen aktiivisuuden mittaamiseen erilaisilla elektrodeilla, jotka puolestaan ​​on kytketty sähkömagneettiseen koneeseen rinnassa, käsivarsilla ja jaloilla.

Kaikki lyömättömät epäsäännöllisyydet, jos ne ovat käynnissä tutkimuksen aikana, ovat helposti tunnistettavissa.

sydämen ultraäänitutkimus

Echokardiogrammi näyttää sydämen anatomian ja palvelee differentiaalidiagnoosin tarkoitusta. Itse asiassa, jos sydämessä on jonkin verran rakenteellisia poikkeavuuksia (sydänventtiilin ongelmia, kammion hypertrofiaa jne.), On mahdollista, että sydänongelmat johtuvat jostakin näistä epämuodostumista eikä Brugadan oireyhtymästä (joka muistetaan, että se on tunnusomaista) rakenteellisesti normaalista sydämestä).

Huom: differentiaalidiagnoosi koostuu kaikkien sellaisten patologioiden poissulkemisesta, jotka voivat aiheuttaa oireita ja merkkejä, jotka ovat samanlaisia ​​kuin epäilty.

GENETISET TESTIT

Geneettiset testit suoritetaan vain silloin, kun fyysisestä tutkimuksesta ilmenee Brugadan oireyhtymän perhehistoria. Muuten DNA-testit voivat olla täysin hyödyttömiä diagnostisiin tarkoituksiin.

hoito

Ainoa elinkelpoinen terapeuttinen hoito potilailla, joilla on Brugada-oireyhtymä, on asentaa implantoitava defibrillaattori (jota kutsutaan myös implantoitavaksi kardiovaskulaariseksi defibrillaattoriksi tai ICD: ksi ).

Tämä väline, joka sijaitsee rintakehän vasemmalla puolella, on kytketty sydämeen sähkökatetreilla, jotka lähettävät sähköpurkausta aina, kun sydämen rytmin epänormaali nousu tapahtuu. Jos päästö onnistuu, sydämen sähköinen aktiivisuus palautuu normaaliksi.

Kaikki tärkeimmät implantoitavaan defibrillaattoriin liittyvät ominaisuudet:

Se on tietokone . Implantoitava sydänverkko defibrillaattori (ICD) on itse asiassa pieni, akkukäyttöinen tietokone, joka pystyy seuraamaan sykettä ja huomaamaan, kun jälkimmäinen nousee normaalin kynnyksen yläpuolelle.

Kuva: istutettava sydänsuojain defibrillaattori. Voidaan nähdä johtoja, jotka eivät ole mitään muuta kuin sydämeen yhdistettyjä ohuita metallilankoja.

Kesto . Se kestää keskimäärin 7-8 vuotta, minkä jälkeen se on vaihdettava.

Koko ja paino . Se on taskukellon koko ja painaa noin 70 grammaa.

Miten säädät sitä? Kun se on istutettu, defibrillaattori on säädettävä niin, että se voi "huomata", kun syke ylittää normaalien rajat. Säätö tehdään tietokoneohjelmoijalla, joka sijaitsee missä tahansa erikoistuneessa sairaalan (tai klinikan) keskuksessa.

Laitteen toimintahäiriö . Joskus voi tapahtua, että defibrillaattori lähettää ei-toivottuja sähköpurkauksia.

Estääkö se kammion fibrilloitumisen tai sydämen pysähtymisen? ICD estää sydämen pysähtymisen, mutta ei kammiovärinää. Jälkimmäinen, varsinkin niissä, jotka kärsivät Brugadan oireyhtymän kaltaisista sairauksista, on itse asiassa arvaamaton.

Missä muissa tapauksissa sitä voidaan soveltaa? Implantoitavaa defibrillaattoria voidaan käyttää monissa tilanteissa. Klassiset olosuhteet ovat ne, joissa yksilöllä on henkilökohtaisesti vakavia sydämen rytmihäiriöitä, toistuvia synkooppeja tai sydänpysähdyksiä, joihin hän onneksi selviytynyt.

FARMAKOLOGINEN KÄSITTELY: MITEN SOVELLETAAN?

Ei ole lääkehoitoa, joka korvaa implantoitavan defibrillaattorin roolin.

Ainoat lääkkeet, joita annetaan Brugadan oireyhtymän potilaalle, ovat kinidiini ja hydrokinidiini, ja ne auttavat vahvistamaan ICD: n toimintaa, kun kammion rytmihäiriö on käynnissä.

ennuste

Ennusteen luominen Brugadan oireyhtymää sairastavalle potilaalle ei ole lainkaan helppoa, koska sairaus ilmenee äkillisesti ja joskus joskus lievillä ja toisinaan selvästi vakavimmilla, joskaan ei tappavilla vaikutuksilla.

DIAGNOSISEN TÄRKEÄÄ

Taudin diagnosointi on jo iso askel kohti positiivista ennustetta tai ainakin negatiivista. Itse asiassa, tietäen, mikä sydänsairaus sinulla on, voit toteuttaa tarvittavat varotoimet (implantoitava defibrillaattori).

PERIODISET TARKASTUKSET

Kun diagnoosi on määritetty ja ICD: tä sovelletaan, on suositeltavaa suorittaa säännöllisiä kardiologisia tarkastuksia, jotta voidaan seurata Brugadan oireyhtymän etenemistä ja ehkäistä mitään komplikaatioita.