määritelmä
Metabolisissa häiriöissä hyperammonemialle on ominaista liiallinen ammoniakin ylijäämä veressä: puhumme hyvin vakavasta kliinisestä tilasta, joka voi johtaa potilaan enkefalopatiaan ja kuolemaan lyhyessä ajassa.
syyt
Hyperammonemiaa on kahdenlaisia:
- Ensisijainen hyperammonemia: geneettisten metabolisten mutaatioiden ilmentyminen, joissa kompleksisen ureajakson entsyymit eivät kykene täyttämään tehtäväänsä
- Toissijainen hyperammonemia: myös tässä tapauksessa metabolinen mutaatio voi olla geneettinen. Välitön aineenvaihduntaan vaikuttava synnynnäinen virhe voi johtua entsyymien vähentyneestä aktiivisuudesta, jotka eivät kuulu urean sykliin, mutta ovat kuitenkin mukana tärkeissä aineenvaihduntaan liittyvissä reaktioissa (esim. Rasvahappojen hapettumisen viat). Toissijainen hyperammonemia voi johtaa myös maksan vajaatoimintaan, maksakirroosiin, hepatiittiin, akuutteihin virusinfektioihin, toksiinien nauttimiseen, maksasairauksiin, vakaviin reaktioihin lääkkeisiin (esim. Tuberkuloosin hoitoon).
- Määrittelemätön hypoteesi: lääkkeet leukemian hoitoon voivat edistää sekundaarista hyperammonemiaa.
oireet
Hyperammonemian oireita, ilmeisesti vakavia, on ominaista metabolisen enkefalopatian läsnäololla, joka liittyy usein hengitysteiden alkaloosiin, maksan toiminnan muuttumiseen, agitaatioon, sekaannukseen, disorientaatioon, uneliaisuuteen. Usein sairaus rappeutuu pian koomaan ja kouristuksiin.
Normaalisti ammoniakin pitoisuus veressä vaihtelee välillä 21 - 50 µmol / l (15 - 60 µg / 100 ml).
Hyperammonemiaa koskevat tiedot - Hyperammonemian hoitoon tarkoitetut lääkkeet eivät ole tarkoitettu korvaamaan suoraa yhteyttä terveydenhuollon ammattilaisen ja potilaan välillä. Kysy aina lääkäriltäsi ja / tai erikoislääkäriltäsi ennen kuin käytät hyperammonemiaa.
huumeita
Hyperammonemia on kaikissa tapauksissa kliininen hätätilanne: potilas on pelastettava nopeasti ja sairaalahoitoon, koska taudin oireet voivat saostua ja aiheuttaa peruuttamattomia vahinkoja kuolemaan saakka. Ylimääräinen ammoniakki on poistettava viipymättä, jotta vältetään korjaamaton vahinko hermostoon.
Glukoosin ja lipidien antaminen näyttää olevan varsin hyödyllinen terapeuttinen vaihtoehto ammoniakin synteesin vähentämiseksi endogeenisten proteiinien metabolian kautta; samasta syystä myös joskus suositellaan arginiinin antamista. Joillakin hyperammonemiaa sairastavilla potilailla suonensisäinen hoito natriumbentsoaatilla ja natriumfenyyliasetaatilla näyttää takaavan paremman tuloksen.
Askel taaksepäin ymmärtääksemme ... muistakaamme lyhyesti, että ammoniakki, joka sisältää typpeä, on tuote, joka on peräisin proteiinien katabolismista; ennen munuaisten poistumista virtsasta munuaiset muuttavat ne yleensä ureaksi, joka on vähemmän myrkyllinen kuin edellinen.
Dialyysi on kuitenkin tehokkain terapeuttinen vaihtoehto ammoniakin ylimäärän poistamiseksi; Vaihtoehtoisesti on mahdollista altistaa potilaalle hemofiltraatio, joka on erityisesti osoitettu vastasyntyneillä, joilla on hyperammonemia.
Farmakologiseen hoitoon liittyy aina tärkeä ruokavalion modulaatio, joka koostuu proteiinin saannin täydellisestä suspensiosta; korostaa kuitenkin, että itse organismi kieltäytyy ruoasta hyperammonemian (itsepuolustuksen) yhteydessä.
Hätähoito hyperammonemian hoitoon:
- Proteiinien saannin täydellinen poistaminen
- Säilytä riittävä kalorimäärä, joka pystyy estämään endogeenisen katabolian
- Laskimonsisäinen infuusio, joka on hyödyllinen vaihtoehtoisten tapojen aktivoimiseksi typen poistamiseksi
- L-arginiinihydrokloridi (esim. Bioarginiini): laskimonsisäisesti annostellaan 600 mg / kg: n annos 1 tunnin aikana, mitä seuraa 2 - 4 mmol / kg 24 tunnin aikana, jakamalla kuorma 4 annokseen.
- Natriumbentsoaatti (esim. Natriumbentsoaatti TN): laskimonsisäisesti, annostellaan lääkettä aloitusannoksella 250 mg / kg; jatka hoitoa 250 mg / kg / vrk, joka jakautuu tasaisesti neljään annokseen.
- Natriumfenyylibutyraatti (esim. Ammonaps): saatavana tablettien tai rakeiden muodossa, lääke on tarkoitettu hyperammonemiasta kärsivien potilaiden tai joka tapauksessa ureajakson häiriöiden hoitoon. Lääkettä ei käytetä monoterapiassa: itse asiassa on suositeltavaa seurata kaikkia lääkärin ohjeita, jotka todennäköisesti käyttävät tätä lääkettä yhdessä muiden kanssa, sekä henkilökohtainen ruokavalio, jonka proteiinipitoisuus on hyvin alhainen. Lääkäri määrittää annoksen veren ammoniakkiarvojen mukaan. Rakeet on varattu vastasyntyneille, jotka kärsivät hyperammonemiasta, eivät kykene nielemään tabletteja.
- Hätädialyysi (edellä kuvatun lääkehoidon epäonnistumisen yhteydessä): osoitettu nopeuttamaan kertyneen ammoniakin eliminointia.
Vaihtoehtoiset lääkkeet hyperammonemian hoitoon
- Carglumic acid (esim. Carbaglu): päivittäinen kuormitus on jaettava tasaisesti kahteen annokseen ja on noin 100 mg. Hoito aloitetaan suun kautta otettavalla annoksella 100-250 mg / kg välittömästi ennen kahta pääateriaa. On suositeltavaa seurata tätä terapeuttista ohjelmaa yhdessä muiden hoitojen kanssa hyperammonemian hoitoon. Tarkka annostus tulisi määrittää plasman ammoniakkipitoisuuden perusteella. Ylläpitoannos on yleensä alle 100 mg vuorokaudessa, joka otetaan aina kahteen annokseen 24 tunnin aikana ennen ateriaa. Kysy lääkäriltäsi.
Ylläpitohoito (uusiutumisen ehkäisy) : ylläpitohoito hyperammonemian jaksojen jälkeen perustuu sekä ruokavalion korjaukseen että ehkäisevään lääkehoitoon:
- Ensimmäisen jakson jälkeen esiintyvät hyperammonemian mahdollisuudet ovat erittäin korkeat; sen vuoksi on suositeltavaa noudattaa kaikkia lääkärin ohjeita huolellisesti, mukaan lukien täysi noudattaminen räätälöityjä ruokavalio-ohjeita. On suositeltavaa noudattaa vähän proteiinia sisältävää ruokavaliota; proteiinien erityinen päivittäinen saanti riippuu potilaan tilan ja iän vakavuudesta. Esimerkiksi ensimmäisestä hyperammonemian jaksosta parannetuista vastasyntyneistä suositellaan rajoittavan hypoproteiinin saantia mahdollisimman paljon. Ei-otettuja proteiineja on korvattava ravintovalmisteilla, jotka on valmistettu välttämättömistä aminohapoista, jotka liittyvät hivenaineiden ja vitamiinien lisäykseen.
- Elintarvikkeiden korjaus hyperammonemian uusiutumisen estämiseksi ei ole aina riittävä; potilaiden, joilla on aiemmin ollut hyperammonemiaa, pitäisi itse asiassa ottaa muita lääkkeitä, kuten natriumbentsoaattia, arginiinia ja fenyylibutyraattia suun kautta (aiemmin analysoitu hätähoitoa varten). Lääkäri on määrittänyt annoksen, ja se on räätälöitävä jokaiselle potilaalle; kuitenkin useimpia potilaita, joilla on ollut hyperammonemiaa, hoidetaan 250 mg / kg päivässä natriumbentsoaattia, fenyylibutyraattia ja arginiinia ennalta ehkäiseviin tarkoituksiin.
