määritelmä
Brachydactyly on synnynnäinen epämuodostuma, jolle on ominaista sormien epänormaali lyhyys . Tämä luun dysostoosi johtuu yhden tai useamman phalangesin lyhentyneestä pituudesta tai puuttumisesta tai metatarsaalisen ja / tai metakarpal-luun vastaavasta hypoplasiasta.
Brachydactyly voi siten vaikuttaa vain yhteen sormeen tai useammin käden tai jalkan sormiin.
Brachydactyly voi ilmentyä eristetyssä muodossa tai olla osa monimutkaisia malformatiivisia oireyhtymiä; sitä havaitaan usein potilailla, joilla on Downin oireyhtymä ja achondroplasia.
Joskus raajojen epänormaali lyheneminen liittyy muihin synnynnäisiin epämuodostumiin, kuten syndaktisiin (kahden tai useamman sormen fuusio) tai polydaktisesti (ylimääräisen sormen läsnäolo).
Brachydactylyn mahdolliset syyt
- achondroplasia
- Progressiivinen hapettuva fibrodysplasia
- spherocytosis
- Downin oireyhtymä
