Olemme nähneet, että seksuaalisessa lisääntymisessä on miesten ja naisten sukusoluja. Näitä tuottavat organismit, jotka ovat miehiä tai naisia. Mutta miten sukupuoli määritetään? Yleensä sukupuolen määrittäminen on genotyyppistä, eli se riippuu kromosomijoukosta. Yhtä yleisesti fenotyyppinen sukupuoli vastaa genotyyppistä sukupuolta. Kummassakin tapauksessa voi kuitenkin olla poikkeuksia. Genomi määrittää geneettisen (tai kromosomaalisen) sukupuolen. Kussakin lajissa on tyypillinen määrä kromosomeja (karyotyyppi), joista vain osa vastaa sukupuolen määrityksestä (gonosomeista), kun taas toisia kutsutaan autosomeiksi. Normaalissa diploidin genomissa on korkeintaan kaksi gonosomeja: yksi haploidille, toisin sanoen yksi gameteille.
Ihmisissä diploidipakkauksen 46 kromosomia käsittää kaksi sarjaa autosomeja (22 + 22 = 44) ja kaksi gonosomeja. Muissa lajeissa suhteet ovat vaihtelevia.
Naisella on kaksi X gonosomeja ja uros X ja Y.
Naaraspuoliset sukusolut saavat aina X: n, kun taas siittiöt ovat yhtä todennäköisesti mukana X: ssä tai Y: ssä: ensimmäisessä
jos ne antavat sygootit XX (naiset), toisissa zygooteissa XY (miehet). Niinpä puhumme naisten homogametiasta ja urospuolisesta heterogamiasta, koska sukusolut eivät ole yhtäläisiä miehessä.
Uuden organismin sukupuolen määrittäminen tapahtuu hedelmöitymisen hetkellä (sukupuolen yksiselitteinen määrittäminen). Muissa lajeissa voi kuitenkin esiintyä erilaisia ilmiöitä.
FENOTYPINEN SEX
Yleensä, mutta ei aina, fenotyyppinen sukupuoli vastaa genotyyppistä sukupuolta. On olemassa lajeja, joissa fenotyyppinen sukupuoli määräytyy ympäristön perusteella (tunnetuissa Bonellia-viridisissa äidin organismeihin istutetut alkiot tulevat miehiksi, ja pohjan implantoidut naaraat ovat naisia: puhutaan sitten sukupuolen metaamisesta määrityksestä). Muissa lajeissa yksilö voi käyttäytyä ensin naisena ja sitten miehenä: fenotyyppinen sukupuoli vaihtelee iän mukaan.
Fenotyyppinen sukupuoli perustuu yleensä hormonien toimintaan. Myös ihmisissä normaalitason muutos masculinisoivissa tai feminisoivissa hormoneissa (sairauden, epämuodostumisen tai ulkoisen hallinnon vuoksi) voi määrittää genotyyppistä sukupuolta poikkeavia fenotyyppisiä seksuaalisia ominaisuuksia.
NUCLEAR SEX. BARRIN TOIMET. MARY LYONIN TEORIA
Naisten mikroskoopin havainnoinnissa ydinväriaineilla käsiteltyjen solujen havainnointi osoittaa, että kromatiini-massa, joka nojautuu ydinkalvoon, joka puuttuu urosoluista, nimeltään Barr-keho, löytäjältä. Tämän ilmiön selitys oli "Mary Lyonin teoria", jonka mukaan solu sisältää vain yhden X-kromosomin metabolisessa aktiivisuudessa; mikä tahansa ylimääräinen X-kromosomi on "inaktivoitu" ja säilyy spiraalina jopa interkanaasin aikana, ja siksi se voidaan havaita mikroskoopilla.
Tämä on vahvistettu yksilöillä, joilla on caríotipo 47 [XXY (Klinefelter-oireyhtymä: epänormaali ja steriili urospuolinen fenotyyppi)], jotka esittävät Barrin kehon maskuliinisen esiintymisen aikana.
Ydin- sukupuolen määrittämistä voidaan siis käyttää useissa tapauksissa: se voi paljastaa Turnerin oireyhtymän (45; X0, naarasfenotyyppi, Barr negatiivinen) tai Klinefelter; voi ilmaista genotyyppisen sukupuolen määrittelemättömän fenotyypin tapauksessa (käsitellä kaikkia hormonaalisia hoitoja samassa mielessä); voi paljastaa miehen, joka naamioi itsensä naiseksi voittaakseen urheilukilpailuja naisryhmissä; jne.
SEXIN LIITTYVÄT OMINAISUUDET
Joissakin lajeissa sukupuolen määritys liittyy autosomien ja gonosomien väliseen suhteeseen, mikä osoittaa, että myös autosomit edistävät sukupuolen määrittämistä. Sama voidaan sanoa vastakkaiseen suuntaan: jopa gonosomit sisältävät geenejä, jotka määrittävät ei-seksuaalisia merkkejä.
Miehen tapauksessa tämä pätee erityisesti X-kromosomiin ja merkkeihin, joiden lokus on tällä kromosomilla. Itse asiassa heterosygoottisen naisen tuoma recesssiivinen luonne ei ilmene, mutta jos se lähetetään urospuoliselle lapselle, se ilmenee. Tämä johtuu siitä, että miehessä X-kromosomilla puuttuu ainakin suurin osa sen pituudesta homologia, joka "peittää" mutaatiot. Näissä olosuhteissa puhumme hemisygoottisesta luonnosta, joka ilmeisesti ilmenee fenotyypissä. Jos tällaisen resessiivisen piirteen esiintymistiheys populaatiossa on alhainen, homotsygoottisen naisen tapaus on hyvin harvinaista. Sitten merkki ilmenee vain 50 prosentissa heterosygoottisten kantajien urospuolisista lapsista, jotka eivät koskaan välitä sitä lapsilleen, kun taas tyttäret, yleensä heterotsygootit, eivät näytä sitä. Klassisia esimerkkejä samankaltaisista hahmoista ovat hemofilia (joka vaikutti vain Habsburgin keisarillisen perheen miehiin) sekä värisokeus, jota yleensä kutsutaan värisokeudeksi.
Toimittaja: Lorenzo Boscariol
