Cerebellar ataksia: määritelmä
Cerebellar ataksiat edustavat heterogeenistä ryhmää taudeista, jotka tunnistavat tarkat aivopuolen oireyhtymät: aivojen väliset muodot, kuten kaikki ataksiat, muodostavat kehyksen neurodegeneratiivisia häiriöitä, jotka eivät ole vain alemman ja yläreunan progressiivisen moottorin yhteensovittamisen lisäksi myös tahattomien silmän aaltojen liikkeet. (okulomotoriset viat) ja sanan muotoilun vaikeus (dysartria). Aikuiset ataksiat ovat geneettisesti siirrettyjä autosomaalisesti määräävässä, autosomaalisesti recessiivisessä tai X-sidoksissa; ne luokitellaan mutatoidun geenin, vaikutuksen kohteena olevan kromosomaalisen paikan mukaan tai uudelleen perustuen ataksisen oireyhtymän geneettiseen siirtoon.
esiintyvyys
Lääketieteelliset tilastot kertovat mielenkiintoisista tiedoista cerebellar ataksian esiintymisestä. Erottamalla hallitseva lähetysmuoto resessiivisistä, jälkimmäiset näyttävät olevan paljon yleisempiä; Itse asiassa autosomaalisesti hallitseva aivojen aivokalvo vaikuttaa 0, 8-3, 5 potilaaseen 100 000 terveellistä yksilöä kohden, kun taas autosomaalinen-recessiivinen aivojen ataksia esiintyy noin 7 tapauksessa 100 000: aa kohden. Toinen ero geneettisen siirron kahden muodon välillä on taudin puhkeaminen: autosomaalisesti määräävät muodot ovat taipuvaisia esittämään itsensä myöhään, noin 30-50 tai jopa 60 vuotta. Aivojen väliset ataksiat, joilla on autosomaalinen resessiivinen siirto, alkavat sijasta noin 20-vuotiaita.
oireet
Sairaus alkaa kävely- ja posturaalivajeista ja vaikeuksia yhteisten liikkeiden koordinoinnissa; myöhemmin aivojen ataksia kehittyy kielteisessä mielessä, aiheuttaen vakavan silmävaurion, kuten optisen atrofian, nystagmin, oppilaan poikkeavuudet, pigmentin retiniitin (se alkaa ensin alentuneella näkökyvyllä ja luo sitten yön sokeuden vakavuuden muodoissa) ja oftalmoplegia (silmämunan lihaksen halvaus). Muita merkittäviä oireita ovat: aivojen hypoplasia, hyporeflexia, astma, emfyseema, lihasten spastisuus, diabetes, puhehäiriöt ja käyttäytymishäiriöt. [otettu osoitteesta www.atassia.it/]
Näitä oireita ei kuitenkaan aina esiinny kaikissa potilailla, joilla on aivoverenkierto; joissakin tapauksissa silmäsairaudet puuttuvat, toisissa degeneratiiviset vauriot liittyvät vain aivoihin, toisissa vauriot voivat vaikuttaa verkkokalvoon, näköhermoon, basaalikimppuihin, aivoihin jne. Oireiden kuva voidaan joskus sekoittaa Friedreichin ataksiaan; tästä syystä diagnoosin on oltava oikea ja huolellinen.
syyt
Aivo-ataksian siirron syyt ovat geneettisessä ja geenimutaatiossa:
- Laajennettujen alleelien epävakaus, joka aiheuttaa aivojen aivojen alkuaikaa;
- Toistuvien nukleotiditriplettien epänormaali laajeneminen (erityisesti muodoissa, joissa on autosomaalisesti määräävä siirto);
- Mutaatio apratassiinia tai frataxiinia vastaan.
Tiettyä korrelaatiota on havaittu myös aivojen aivojen ataksian ja E-vitamiinin puutteen välillä. Jotkut aivojen aivojen ataksian muodot liittyvät myös hypogonadotrooppiseen hypogonadismiin, keliakiaan, kasvaimiin, aivoverenkierron tulehduksellisiin ja verisuonisairauksiin.
Diagnoosi ja hoito
Neurologinen tutkimus on varmasti kaikkein tehokkain diagnostinen vaihtoehto aivojen ataksian oireiden tunnistamiseksi; neurologisessa testissä on myös oltava aivojen MRI. Verikokeita suositellaan myös perinnöllisen muodon selvittämiseksi. Molekyylitestit ovat käyttökelpoisia mutatoidun geenin tunnistamiseksi.
Valitettavasti, vaikka tieteellisessä tutkimuksessa on tapahtunut suuria edistysaskeleita molekyylikentässä, aivojen välisen ataksian torjumiseen tähtäävää hoitoa ei ole vielä tunnistettu. On kuitenkin olemassa palliatiivisia hoitoja, jotka kykenevät vaimentamaan oireita: fysioterapia auttaa itse asiassa lievittämään kipua ja parantamaan ataksisen potilaan elämänlaatua [osoitteesta www.telethon.it]
