määritelmä
Wilmsin kasvain (tai nefroblastoma) on munuaisten pahanlaatuinen kasvain, joka on ominaista lapsille.
Eniten kärsiviä ikäryhmiä on ensimmäisen ja viiden vuoden välillä, mutta tauti voi esiintyä myös vanhemmilla lapsilla ja harvoin aikuisilla.
Wilmsin kasvain on alkion alkuperää, eli se on peräisin primitiivisestä munuaisen luonnoksesta.
Aloitus on pääasiassa satunnaista ja vain 2% tapauksista voi olla perinnöllisiä.
Patogeneesissä on mukana erilaisia geneettisiä poikkeavuuksia. Erityisesti neoplastinen prosessi voidaan laukaista WT1-geenin mutaatioiden ja deleetioiden avulla (jotka sijaitsevat kromosomissa 11), jotka normaalisti puuttuvat munuaiskivien erilaistumiseen munuaisen alkion kehittymisen ensimmäisissä vaiheissa. Muita Wilmsin tuumoriin liittyviä geneettisiä aberraatioita ovat kromosomin 16 deleetio ja kromosomin 12 päällekkäisyys.
Nefroblastoma kehittyy pääasiassa yhdessä munuaisessa; Synkronisia kahdenvälisiä kasvaimia esiintyy noin 5 prosentissa potilaista. Joskus tauti voi esiintyä urogenitaaliradan synnynnäisten poikkeavuuksien yhteydessä (munuaisten hypoplasia, kystinen tauti, hypospadiat ja kryptorchidismi), hemihypertrofiaa (kehon epäsymmetriaa) tai spesifisiä oireyhtymiä (Beckwith-Wiedemann ja Denys-Drash).
Yleisimmät oireet ja merkit *
- anemia
- ruokahaluttomuus
- voimattomuus
- Kipu lonkassa
- Vatsakipu
- Munuaisten kipu
- kuume
- verenpainetauti
- Vatsan massa
- Painonpudotus
- Veri virtsassa
Muita merkintöjä
Usein Wilmsin kasvain ilmenee massana palpoitavissa ja kivuttomassa vatsassa (yksipuolinen tai kahdenvälinen). Noin 20 prosentissa tapauksista ensimmäinen merkki sairaudesta on hematuria (veri virtsassa), mikä viittaa munuaisten keräysputkien osallistumiseen.
Potilaat, joilla on nefroblastoomaa, voivat myös kokea vatsakipua, kuumetta, anoreksiaa, laihtumista ja väsymystä.
Jos munuaiskarhun (munuaisista peräisin olevien tai siihen suuntautuneiden verisuonten muodostumien kompleksin) puristus aiheuttaa elimen parenkyymin iskemian, valtimopaineen nousu voi tapahtua.
Toisinaan taudin ilmeneminen voi olla dramaattinen, koska tuumori voi repeytyä vatsan sisälle ja aiheuttaa verenvuotoa.
Wilmsin tuumoria esiintyy usein lasten tarkastuksen aikana. Diagnostinen arviointi sisältää vatsan ultraäänen suorittamisen (osoittaa, onko massa kystinen tai kiinteä ja onko kyseessä munuaisen laskimo tai alempi vena cava). Vatsaontelon CT on tarpeen tuumorin laajuuden määrittämiseksi ja leviämisen tarkistamiseksi alueellisille imusolmukkeille, vastakkaiseen munuaisiin, maksaan tai keuhkoihin. Diagnoosi vahvistetaan massabiopsiolla.
Ennuste riippuu kasvaimen vaiheesta diagnoosissa (paikallinen munuaissairaus tai diffuusio muihin elimiin), histologiset ominaisuudet (suotuisat tai epäsuotuisat) ja potilaan ikä, mutta yleensä lapsilla.
Hoitoon voi kuulua kirurginen resektio ja kemoterapia (vinkristiinin ja aktinomysiinin D kanssa) sädehoidon kanssa tai ilman sitä. Lapset, joilla on pitkälle edennyt sairaus, hoidetaan myös doksorubisiinilla.
Muita usein käytettyjä lääkkeitä ovat syklofosfamidi, ifosfamidi ja etoposidi. Lapset, joilla on hyvin suuria ei-hoitokykyisiä kasvaimia tai kahdenvälisiä kasvaimia, ovat ehdokkaita kemoterapiaan, jota seuraa uudelleenarviointi ja mahdollisuuksien mukaan resektio.
