Liittyvät artikkelit: Polycythemia vera
määritelmä
Polycythemia vera on krooninen myeloproliferatiivinen oireyhtymä, jolle on tunnusomaista punasolujen massan lisääntyminen. Taudin perustassa on transformoitujen hematopoieettisten kantasolujen klooninen laajentuminen. Itse asiassa polycythemia verassa on normaalien kantasolujen populaatio, ja toisessa on mutaatioita, jotka voivat aiheuttaa taudin.
Yleisimpiä mutaatioita, joita esiintyy sairastuneilla potilailla, johtaa JAK2-proteiinin konstitutiiviseen aktivoitumiseen, joka aiheuttaa liiallista solujen lisääntymistä riippumatta erytropoietiinitasoista. Polycythemia vera sisältää trilineaarisen hypercellulaarisuuden (panmieloosi): luuytimen tutkiminen paljastaa pääasiassa erytroidisen hyperplasian, mutta myös granulosyytin ja megakaryosyytin. Polycythemia verassa veren tilavuus laajenee ja hyperviskositeetti kehittyy, joten tromboottisten tapahtumien kehittymisen riski kasvaa.
Polycythemia vera on hieman yleisempää miehillä. Keski-ikä diagnoosissa on noin 60 vuotta; hyvin harvinaisissa tapauksissa on havaittu lasten iässä.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- tinnitus
- tinnitus
- anemia
- Kasvojen punoitus
- voimattomuus
- sinerrys
- Jatkuva särmäys
- Lihaskrampit
- hengenahdistus
- Ruoansulatuskanavan verenvuoto
- hepatomegalia
- erytrosytoosi
- punerruskipuun
- kuume
- Kipeä jalat
- Paisuneet jalat
- Jalat väsynyt, raskaat jalat
- hypersplenismiä
- Livedo Reticularis
- makrosytoosia
- Päänsärky
- Silmät punoitettu
- Tuntoharha
- Painonpudotus
- trombosytopenia
- kutina
- Acquagenic kutina
- Jalan kutina
- Kutina käsissä
- skotoomat
- Raynaudin oireyhtymä
- splenomegaly
- Sekava tila
- trombosytoosi
- huimaus
- Kaksinkertainen näkemys
Muita merkintöjä
Polycythemia vera ilmenee oireina usein johtuen punasolujen lisääntyneestä määrästä ja veren hyperviskositeetista. Usein esiintyy asteeniaa, päänsärkyä, tinnitusa, näköhäiriöitä (skotomeja ja diplopia), huimausta ja hengenahdistusta. Claudikaatio, tromboflebiitti, akrosyanoosi (Raynaudin ilmiöllä) ja parestesia ovat helposti havaittavissa olevia merkkejä.
Polycythemia verasta kärsivän potilaan kasvot voivat ottaa ominaista punaisen värin, ja sidekalvo saattaa tuntua ylikuormitettuna. Kutina on hyvin yleinen oire, joka löytyy erityisesti kuuman kylvyn jälkeen. Lieviä verenvuodon ilmenemisiä voi esiintyä. Verenvuoto ja / tai tromboosi voivat kuitenkin alkaa dramaattisesti, jos ne vaikuttavat elintärkeiden elinten rakenteisiin, kuten aivoihin (aivojen aivohalvaus), sydämeen (sydäninfarkti tai angina pectoris), keuhkoihin (keuhkoemboliaan) ja ruoansulatuskanavaan (sydänkohtauksiin). suoliliepeen).
Kolmessa potilaassa, joilla on polycytemia vera 4: stä, on splenomegalia, joka johtuu lähes aina myeloidisesta metaplasiasta (nimeltään "vaihe pois käytöstä", jossa hematologiset parametrit ovat stabiileja). Taudin vuosien mittaan määrää luuytimen fibroosin, leukositoosin ja trombosytoosin lisääntymisen ja progressiivisen anemisoinnin. Hepatomegalia, matala kuume ja laihtuminen voi myös esiintyä.
Yleisimpiä kuolinsyitä edustavat tromboottiset ja / tai verenvuototyyppiset komplikaatiot tai patologiat, joissa voi esiintyä polykytemiaveraa (akuutti leukemia ja myelodysplasia).
Diagnoosi tehdään veriarvojen perusteella, etsitään mutaatioita JAK2: ta vastaan ja kliinisiä kriteerejä, mukaan lukien Hb> 18, 5 g / dl miehillä ja> 16, 5 g / dl naisilla (tai muita todisteita lisääntymisestä). punasolujen massa). Vähäiset kliiniset kriteerit polysytemiaveralle sisältävät hypercellulaarisen luuytimen havaitsemisen iän, trilineaarisen kasvun (panmieloosi) ja erytroidin, granulosyyttien ja megakaryosyyttien lisääntymisen avulla; myös erytropoietiinin seerumitasot, jotka ovat alhaisemmat kuin normaali alue, ja endogeenisten erytroidikolonioiden muodostuminen in vitro voidaan myös arvostaa.
Hoito pyrkii vähentämään erytrosyyttimassaa, mikä ylläpitää normaalia veren viskositeettia ja kontrolloi solujen lisääntymistä. Siksi voidaan käyttää sytoriduktiivisia hoitoja (hydroksiureaa tai interferonia), pieniä annoksia aspiriinia (tai muita verihiutaleiden vastaisia aineita) ja flebotomia.
