Liittyvät artikkelit: Retinitis pigmentosa
määritelmä
Retinitis pigmentosa on verkkokalvon ja verkkokalvon pigmenttiepiteelin progressiivinen degeneraatio; tauti on kahdenvälinen (vaikuttaa molempiin silmiin) ja se johtuu erilaisista geneettisistä muutoksista.
Verkkokalvo on ohut kerros valoherkistä kudoksesta, joka sisäisesti peittää silmän takaosan. Sen tehtävänä on saada kuvia visuaalisesta kentästä ja muuntaa valosignaaleja hermostimulaattoreiksi, jotka lähetetään optisen hermon kautta aivoihin. Verkkokalvossa on miljoonia fotoreseptoreita (kartioita ja sauvoja), jotka vaikuttavat normaalin visuaalisen havainnon määrittämiseen.
Retinitis pigmentosa sisältää fotoreceptorien asteittaisen häviämisen ja pigmenttiepiteelin toimintahäiriön (verkkokalvon uloin kerros).
Piginoitunut retiniitti on perinnöllinen sairaus; yksi tai molemmat vanhemmat lähettävät sen lapsille. Lähetystapa voi olla autosomaalinen resessiivinen, autosomaalinen määräävä tai harvoin heterosomaalinen resessiivinen (liittyy X-kromosomiin). Tähän mennessä on tunnistettu yli 50 erilaista geneettistä muutosta, jotka liittyvät pigmentin retiniitin esiintymiseen.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- Halo valon ympärillä
- Muutettu värinäkymä
- Yön sokeus
- Fotofobia
- hämäräsokeus
- Visuaalisen kentän kapeneminen
- Vähentynyt visio
- skotoomat
- Näön hämärtyminen
Muita merkintöjä
Potilaiden, joilla on pigmentoitunut retiniitti, on aluksi näköongelmia etenkin heikossa valaistuksessa; erityisesti heillä on vaikeuksia nähdä yöllä (yön sokeus). Varhaisvaiheessa oireet sisältävät myös perifeerisen näkökentän vähenemisen (tunnelin visio). Keskeinen visio säästyy sen sijaan sairauden myöhempiin vaiheisiin.
Muita retinitis pigmentosan varhaisia oireita voivat olla hidas sopeutuminen pimeydestä valoon ja päinvastoin, hyperherkkyys valolle ja häikäisylle. Monet potilaat ilmoittavat näkevänsä kirkkaita välähdyksiä, joita usein kuvataan pieninä vilkkuvina ja hohtavina valoina. Lisäksi on mahdollista löytää värin havaitsemisen menetys.
Kun näköhäviö liittyy verkkokalvon keskeiseen alueeseen, potilaalla on vaikeuksia lukemisen ja yksityiskohtaisen työn kanssa, mikä vaatii keskittymistä yhteen kohteeseen (esim. Kierteittämällä langan neulan silmään). Kun retiniitti pigmentoosi etenee, verkkokalvolle tulevien verisuonten harventuminen tapahtuu, mikä tapahtuu atrofialla.
Visuaalinen toiminta pienenee makulan (verkkokalvon keskiosa, joka vastaa erillisestä visiosta ja yksityiskohtien havainnoinnista) asteittaisella osallistumisella ja voi kehittyä sokeuteen.
Taudin etenemisnopeus ja näköhäviön aste vaihtelevat henkilökohtaisesti: jotkut säilyttävät rajoitetun näkymän elämään, kun taas toiset menettävät näkökykynsä kokonaan.
Diagnoosi perustuu silmän pohjan tutkimiseen, joka osoittaa tyypillisten verkkokalvon pigmenttitalletusten olemassaolon (täten taudin nimi). Potilaat, joilla on pigmentaarinen retiniitti, kehittävät usein verkkokalvon turvotusta (makulaarista turvotusta) tai kaihileikkausta varhaisessa iässä. Elektroretinogrammi on hyödyllinen diagnoosin vahvistamiseksi.
Toistaiseksi ei ole olemassa lopullista parannusta, eikä mikään hoito voi korjata pigmentoosin aiheuttamaa vaurioita. Joillakin potilailla A-vitamiinia (esim. Retinyylipalmitaatin muodossa) voi olla hyödyllistä hidastaa taudin etenemistä.
