yleisyys
Crouzonin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka määrittää kraniosynostoosin ja muiden melko epätavallisten kasvojen poikkeavuuksien esiintymisen.
Sen esiintymisen syyt ovat tietyt muutokset DNA: sta, joka muodostaa FGFR2- ja FGFR3-geenit; nämä geneettiset elementit ovat mukana luun kypsymisen prosessissa alkion kehittymisen aikana.
Hoito koostuu useista kirurgisista toimenpiteistä, joiden tarkoituksena on ratkaista tärkeimmät ja vaarallisimmat oireet.
Tällä hetkellä ennuste on yleensä hyvin positiivinen.
Muistuttaa geneettistä
Ennen kuin jatkat Crouzonin oireyhtymän kuvausta, on hyödyllistä tarkastella joitakin peruskäsitteitä geneettisyydestä.
Mikä on DNA? Se on geneettinen perintö, jossa fyysiset ominaisuudet, taipumukset, fyysiset ominaisuudet, luonne jne. Kirjoitetaan. elävän organismin. Se sisältyy kaikkiin kehon soluihin, joissa on ydin, kuten se on tämän sisällä.
Mitkä ovat kromosomit? Määritelmän mukaan kromosomit ovat rakenteellisia yksiköitä, joissa DNA on järjestetty. Ihmisen solut sisältävät ytimessä 23 paria homologisia kromosomeja (22 autosomaalista ei-seksuaalista tyyppiä ja pari seksuaalista tyyppiä); kukin pari eroaa toisesta, koska se sisältää tietyn geenisekvenssin.
Mitä ovat geenit? Ne ovat DNA: n lyhyitä osuuksia tai sekvenssejä, joilla on perustavaa laatua oleva biologinen merkitys: niistä itse asiassa johdetaan proteiineja eli biologisia perusmolekyylejä elämää varten. Geeneissä on "kirjoitettu" osa siitä, mitä olemme ja mitä me tulemme.
Jokainen geeni on läsnä kahdessa versiossa, alleelit: alleeli on äidin alkuperää, ja sitten äiti lähettää sen; toinen alleeli on isän alkuperää, joten isä lähettää sen.
Mikä on geneettinen mutaatio? Se on virhe DNA-sekvenssissä, joka muodostaa geenin. Tämän virheen vuoksi tuloksena oleva proteiini on viallinen tai puuttuu kokonaan. Molemmissa tapauksissa vaikutukset voivat olla haitallisia sekä sen solun elämälle, jossa mutaatio tapahtuu, että organismin kokonaisuudessaan. Synnynnäiset sairaudet ja kasvaimet (tai kasvaimet) ovat vastuussa yhdestä tai useammasta geneettisestä mutaatiosta.
Mikä on Crouzonin oireyhtymä
Crouzonin oireyhtymä on harvinainen geneettinen tila, jolle on tunnusomaista kraniosynostosis ja joidenkin kasvojen osien luonnollinen kehitys, mukaan lukien silmät, nenä, leuka ja leuka.
Se on synnynnäinen sairaus, jonka tyypillisiä ominaisuuksia on jo nähtävissä elämän ensimmäisinä hetkinä.
KRANIOSINOSTOSISEN TODISTUS
Craniosynostosis on termi, jolla lääkärit osoittavat yhden tai useamman kallon ompeleen ennenaikaisen fuusion.
Sivustosta: thecraniofacialcenter.com
Kraniaaliset ompeleet ovat kuitumaisia niveliä, jotka sitovat yhteen kraniaalisen holvin luut (eli etu-, ajalliset, parietaaliset ja niskakalvot).
Normaaleissa olosuhteissa kraniaalisten ompeleiden fuusio tapahtuu synnytyksen jälkeisenä aikana (jotkut prosessit päättyvät jopa 20-vuotiaana). Tämä pitkä fuusioprosessi mahdollistaa aivojen kasvun ja kehittymisen.
Jos, kuten kraniosynostoosin tapauksessa, fuusio tapahtuu liian varhaisessa vaiheessa - siis synnytyksen, perinataalisen * tai varhaisen lapsuuden aikana - enkefallielementtejä (aivot, aivot ja aivorunko) ja jotkut aistielimet (erityisesti silmät) käyvät läpi muodon ja kasvun muutos.
NIMEN ALKUPERÄ
Crouzonin oireyhtymä on nimensä velkaa ranskalaiselle lääkäri Octave Crouzonille, jonka etuna on, että hän on ensin kuvannut tärkeimmät kliiniset piirteet.
Crouzon asui 1800-luvun lopun ja 1900-luvun ensimmäisten vuosikymmenien välillä, täsmälleen vuodesta 1874 vuoteen 1938. Alun perin määriteltiin oireyhtymä, joka myöhemmin sai nimensä, ja käytti termiä craniofacial dysostosis.
syyt
Krouzonin oireyhtymä syntyy kromosomissa 10 sijaitsevan FGFR2-geenin mutaatiosta tai kromosomissa 4 sijaitsevasta FGFR3-geenistä .
FGFR on englanninkielinen lyhenne Fibroblast Growth Factor Receptorista, joka on käännetty italiaksi: Fibroblast-kasvutekijän reseptori.
FGFR2- ja FGFR3-geenien funktionaalinen rooli on tuottaa kukin reseptoriproteiini, jonka tehtävänä on säätää luukudoksen kypsymistä ja alkion kehittymistä.
Tutkijoiden teorioiden mukaan FGFR2: n ja FGFR3: n mutaatiot stimuloivat näitä samoja geenejä, jotka aktivoituisivat joissakin luukudoksissa, mukaan lukien kallo muodostavat alkuaineet.
GENETIIKKA
Crouzonin oireyhtymästä johtuvat geneettiset mutaatiot voivat olla perinnöllisiä tai ne voivat syntyä spontaanisti hoidon jälkeen .
Ensimmäisessä tapauksessa sairastuneella sairaudella, jota lääkärit kutsuvat myös perinnölliseksi Crouzonin oireyhtymäksi, on kaikki geneettisen sairauden ominaisuudet, joilla on autosomaalinen määräävä siirto (tai hallitseva perinnöllinen sairaus ). Kokemattomalle genetiikan lukijalle tämä tarkoittaa, että:
- Sairaus ja sen oireet ilmenevät myös vain yhden mutatoidun geenialleelin läsnä ollessa (ei ole väliä, onko se peräisin äidiltä tai isältä), koska viimeksi mainittu on määräävässä asemassa terveessä.
- Mutaatiota kantava emo riittää saamaan taudin osaksi jälkeläisiä.
- Todennäköisyys, että sairas lapsi syntyy, on pari, jossa vain yksi kahdesta komponentista kantaa mutaatiota, on 50%.
Toisessa tapauksessa sen sijaan sairas sairaus, jonka asiantuntijat osoittavat ei-perinnöllisen Crouzonin oireyhtymän terminologialla, on seurausta satunnaisesta poikkeavasta tapahtumasta, joka muuttaa DNA: ta sikiön alkion kasvun aikana.
Yhteenveto perinnöllisten, autosomaalisten ja hallitsevien termien merkityksestä
- Perinnöllinen: tarkoittaa, että vanhemmat välittävät taudista johtuvan geneettisen muutoksen jälkeläisilleen (eli lapsilleen).
- Autosomaalinen: tarkoittaa, että taudista vastuussa oleva mutaatio on ei-seksuaalinen kromosomi, siis autosomaalinen.
- Määräävä: tarkoittaa, että tauti aiheuttaa oireita ja merkkejä, vaikka vastaavan geenin vain yksi alleeli mutatoituu. Yksinkertaisemmin sanottuna se on kuin mutaation omaava alleeli, jolla olisi enemmän tehoa kuin terveelliseen alleeliin.
epidemiologia
Joidenkin arvioiden mukaan Crouzonin oireyhtymän esiintymistiheydestä syntyy yksi lapsi noin 60 000: sta tämän harvinaisen tilan kanssa.
Crouzonin oireyhtymä on 4, 5% craniosynostosis-tapauksista.
Oireet ja komplikaatiot
Crouzonin oireyhtymällä olevilla potilailla on hyvin spesifinen oireellinen kuva, joka koostuu yleensä:
- Kraniosynostoosiin liittyvät ongelmat, mukaan lukien:
//En.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly Brachicefalia, joka on pään takaosan murskaus. Tämä johtaa koronaalisten kraniaalisten ompeleiden (koronaalisen craniosynostosis) ennenaikaiseen fuusioon.
Jos hoitoa ei jätetä, se voi vaikuttaa aivojen kasvuun ja kognitiivisten kykyjen kehittymiseen.
Ne edustavat vaihtoehtoa brachycephaly: trigonocephaly (fuusio metopic suture), dolichocephaly (fuusio sagittal suture) ja plagiocephaly (fuusio coronal ompeleita).
- Exophthalmos, joka on silmien ulkoneman termi. Se saattaa merkitä näköongelmia.
- Silmän hypertelorismi, ts. Silmät ovat liian kaukana toisistaan. Exophthalmoksen avulla se voi pahentaa visuaalisia ongelmia.
- Deformoitu nenä, yleensä nokka-muotoinen. Jos vakava tai hoitamaton, tämä poikkeama voi aiheuttaa hengityselinten ongelmia tai samoja oireita kuin obstruktiivinen uniapnea-oireyhtymä.
- Kasvaa kallonsisäistä painetta. Se on myös tunnusomaista intrakraniaalista hypertensiota. Sen esiintymistä selittää se, että aivarakenteilla ei ole oikeaa tilaa kasvaa.
Yleensä kutsutaan puolivälissä myöhään lapsuus, kallonsisäinen hypertensio on mahdollinen syy päänsärky, oksentelu ja silmien kipu.
- Hydrocephalus, joka on seurausta aivo-selkäydinnesteiden lisääntymisestä, joka on subarahhnoidisessa tilassa ja aivokammioissa.
- Arnold-Chiarin epämuodostuma (tai Arnold-Chiarin oireyhtymä). Se on kallon pohjaan perustuva muodonmuutos.
* Hydrocephalus ja Arnold-Chiari epämuodostumat ovat yleensä kaksi komplikaatiota, joita syntyy ilman riittäviä hoitoja.
- Korvaukset ja alamäen ja maxillan poikkeavuudet .
Ensimmäinen on normaalia pienempi, kun taas toinen taipuu ulospäin. Kaikki tämä muuttaa suulakkeen muotoa ja hammasrakennustelineitä (joidenkin hampaiden puuttuminen jne.), Jotka vaikuttavat (joskus jopa vakaviin) äänitykseen ja pureskeluun.
Jotkut potilaat ovat syntyneet huulen huulella (huulen huulella) tai suulakaisella.
- Kuulo-ongelmat .
55% Crouzonin oireyhtymästä kärsivistä potilaista syntyy ilman kuulokanavia tai suuria poikkeavuuksia. Tämä johtaa akustisen kapasiteetin puuttumiseen tai voimakkaasti pienentyneeseen.
Jotkut aiheet kehittävät joukon kuulo-ongelmia aikuisuudessa, koska Ménièren oireyhtymä on tyypillinen kliininen kuva.
- Yhteiset ongelmat kaulassa .
Nämä koskevat 30% Crouzonin oireyhtymän tapauksista.
- Ihohäiriöt .
Potilailla, joilla on Crouzonin oireyhtymä, jota tukee mutantti FGFR3, on acanthosis nigricans, dermatoosi, jolle on tunnusomaista paksuuden lisääntyminen (hyperkeratoosi) ja ihon tummuminen (hyperpigmentaatio).
Kaksi muuta anatomista anomaliaa, jotka liittyvät (vaikkakin harvoin) Crouzonin oireyhtymään
- Patentti ductus arteriosus
- Aortan koarktaminen
KROUZONIN SYNDROME JA INTELECTIVE QUOTIENT
Kranosynostoosin kovettumisen nykyisten mahdollisuuksien ansiosta 97%: lla Crouzonin oireyhtymästä kärsivistä potilaista on normaali älykkyys.
diagnoosi
Kokenut lastenlääkäri voi pystyä diagnosoimaan Crouzonin oireyhtymän vain fyysisesti.
Jos epäilystä tai hämmennystä ilmenee, on tärkeää saada aikaan tarkka päätelmä:
- Radiologiset kuvat, jotka saadaan röntgensäteiltä tai CT-skannauksesta päähän
- Geneettinen testi, jolla pyritään löytämään mahdollisia DNA-mutaatioita.
TUTKIMUKSEN TAVOITE
Objektiivinen tutkimus koostuu pään ja siinä esiintyvien poikkeamien tarkasta analyysistä.
Kraniosynostoosin aiheuttamat kraniaaliset epämuodostumat (esimerkiksi brachykefali) ovat Crouzonin oireyhtymän tyypillisimpiä kliinisiä oireita, ja lääkäri perustaa osan diagnostisista johtopäätöksistään.
RADIOLOGISET TESTIT
Röntgensäteitä ja CT: tä näyttävät, mitkä kraniaaliset ompeleet sulautuivat ennenaikaisesti.
Crouzonin oireyhtymää kuvaava craniosynostosis liittyy koronaalisia ompeleita, joten fuusion havainto jälkimmäisen tasolla on hyvin usein ratkaiseva tieto diagnostisiin tarkoituksiin.
GENETINEN TUTKIMUS
Sen lisäksi, että geneettinen testi osoittaa, onko DNA: lla mutaatioita, se osoittaa tarkan geenin, joka aiheuttaa Crouzonin oireyhtymää, olipa FGFR2 tai FGFR3.
hoito
Nykyään ihmiset, joilla on Crouzonin oireyhtymä, voivat luottaa erilaisiin hoitoihin riippuen sairauden vakavuudesta ja oireista.
Itse asiassa lääkärit ovat ryhtyneet toimiin taatakseen:
- Kirurgia kraniosynostoosin ja sen oireiden ratkaisemiseksi.
- Akustiset kannattimet kuulo-ongelmien varalta.
- Kielitaidon parantamiseen tarkoitetut hoidot.
- Kirurgiset hoitomuodot leuan ja tukevien poikkeavuuksien parantamiseksi.
- Kirurgia, tunnetaan nimellä tracheostomia, hengityselinten ongelmien ratkaisemiseksi.
Huomaa: Crouzonin oireyhtymä on sairas, joka johtuu DNA: n geneettisestä muutoksesta, jota ei voida parantaa. Siksi lääkärit hoitavat taudin vain oireenmukaisesta näkökulmasta.
KRANIOSINOSTOSISEN TUTKIMUS
Kirurgiassa on kaksi terapeuttista tavoitetta:
- Anna enkefalli- set rakenteet ja silmät tähän tilaan, joka palvelee heitä kehittämään ja toimimaan parhaimmillaan.
- Anna pään normaali muoto, sitten ratkaise brachycephalyn ongelma.
Kirurgeilla on mahdollisuus suorittaa leikkaus kahdella eri tavalla (tai lähestymistavalla): perinteisen leikkauksen avulla - jota kutsutaan myös "ulkona" - tai endoskooppisen leikkauksen avulla.
"Ulkoilma" -toiminto käsittää leikkauksen päähän, jonka kautta hoitava lääkäri poimii väärän muotoiset luu- tai kallonluut ja jotka on uudistettava. Remodelingin päätyttyä kirurgi kiinnittää aikaisemmin uutetut luurakenteet uudelleen ja sulkee viillon ommelilla.
Endoskooppisen kirurgian interventio sisältää sen sijaan endoskoopin käytön ja hyvin pienen viillon käytännön päähän, jonka kautta käyttö lääkäri lisää endoskoopin itse.
Endoskooppi on itse asiassa ohut ja joustava putki, joka on varustettu valokuitukameralla (päätyyn asetettu pääkalloon) ja liitetty monitoriin. Tämän erikoisvälineen ja kuvassa olevien kuvien avulla kirurgi pystyy erottamaan sulatetut kraniaaliset ompeleet ennenaikaisesti, huomattavalla tarkkuudella ja turvautumatta ihon viiltoihin ja luun uuttamiseen.
Asiantuntijoiden mukaan paras aika tehdä operaatio on varhaislapsuudessa (ensimmäiset 12 elinvuotta), koska luut on helpompi muotoilla.
On kuitenkin muistettava, että mitä pienempi potilaan ikä on, sitä suurempi on sama kraniaalisten ompeleiden uudelleenmuodostusriski (toistuminen). Toistuvuuden sattuessa leikkaus on toistettava.
Joidenkin tilastollisten tutkimusten mukaan 10-20% hyvin nuorista henkilöistä, joille tehdään craniosynostosis kirurgia, täytyy suorittaa toinen toimenpide, joka johtuu uusiutumisesta.
ACOUSTIC PROBLEMIEN KÄSITTELY
Akustiikkatukien käytön määräämisen lisäksi lääkärit suosittelevat myös kuulemistilaisuuksien säännöllisiä tarkastuksia, koska tämä on paras tapa estää mahdollisten ongelmien paheneminen.
SURGISET TERAPIOT JAJAN JA VASTUULLISEN ANOMAALISEN KANSSA
Ylempien ja mandibulaaristen poikkeavuuksien hoitoon kuuluu kirurgia maxillan ja / tai leuan uudelleensuuntaamiseksi, jotkut hammashoidot hammaskaarien järjestelystä ja leikkauksen huulen ja / tai halkeaman kitkan resoluution toiminta.
trakeostomia
Tracheostomia on kirurginen toimenpide, jonka avulla lääkäri luo kaulan tasolla (jossa henkitorvi kulkee) keuhkoja varten tarkoitetun ilman kanava. Tämä antaa niille, jotka käyvät tätä toimintoa, hengittää uudelleen oikein.
Ilman siirtämiseksi keuhkoihin tarvitset pienen putken, jota kutsutaan trascheostomy-putkeksi, joka on oikea koko henkitorven sijoittamiseksi.
ennuste
Yleensä ennuste riippuu kraniosynostoosin vakavuudesta: jos jälkimmäinen on parannettavissa hyvillä tuloksilla, Crouzonin oireyhtymällä olevat potilaat voivat nauttia lähes normaalista elämästä.
