yleisyys
Välimeren anemia (tai beeta-talassemia ) on perinnöllinen veren häiriö .
Sairastuneilla potilailla on pienempi määrä punasoluja kuin normaali, ja hemoglobiinin synteesissä on puutteita (Hb, proteiini, joka vastaa hapen kuljettamisesta).
Häiriön laajuus, oireet ja seuraukset ovat hyvin vaihtelevia ja riippuvat olennaisesti geneettisen vian tyypistä. Itse asiassa Välimeren anemiaa on kolme:
- Talassemia-pää (tai Cooley-tauti);
- Talassemia-välituote ;
- Talassemia vähäinen .
Vakavimmissa tapauksissa Välimeren anemia on surkea ja tuo ihmisten elämään vaaraa; muissa muodoissa se on lähes oireeton. On myös olemassa mahdollisuus olla terve lentoliikenteen harjoittaja, ja siitä aiheutuu vaara, että syntyy lapsia, jotka kehittävät tautia.
Välimeren anemia on havaittavissa geneettisillä testeillä ja verikokeilla; jälkimmäinen osoittaa epäsäännöllisten, herkkien, niukkojen ulottuvuuksien punasoluja, jotka ovat normaalia pienempiä.
Hoitoon kuuluu useita lähestymistapoja, mukaan lukien enemmän tai vähemmän toistuvia verensiirtoja, jotka liittyvät kelaattihoitoon (raudan kertymisen estämiseen) ja luuydinsiirtoon yhteensopivilta luovuttajilta. Joskus terapeuttista interventiota ei tarvita.
Tiesitkö, että ...
Välimeren anemia on nimensä takana siitä, että se havaittiin alun perin Välimeren väestön keskuudessa. Euroopassa tauti on keskittynyt pääasiassa Kreikkaan, Turkin rannikolle ja saarille, Sisiliassa ja Sardiniassa.
Kansallisella alueella Po-delta ja Ciociaria-alue ovat kaikkein eniten kärsiviä paikkoja. On arvioitu, että Italiassa on noin 2, 5 miljoonaa ihmistä, jotka kärsivät Välimeren anemiasta, vaikka suurin osa niistä ovat terveitä kantajia.
Sairaus on yleisesti levinnyt myös Keski- ja Kaakkois-Aasiassa, Intiassa ja Kiinassa.
Mikä
Välimeren anemia on talassemian muoto, joka johtuu beeta-globiinihemoglobiiniketjujen vähentyneestä tai poissa olevasta synteesistä .
Tämän toimintahäiriön seuraukset ovat:
- Kliininen kuva mikrosyyttisestä ja hypokromisesta anemiasta;
- Punasolujen varhainen tuhoaminen (hemolyysi), jossa eri kehon uusiutumiset;
- Epäterektiivinen erytropoieesi, jolla on vaihteleva vakavuus (luuydin tuottaa pieniä, hauraita punasoluja, jotka ovat ennen kaikkea huonoja happea kuljetettaviksi kudoksiin).
Hemoglobiinin rooli
Hemoglobiini (Hb) on punasoluissa oleva proteiini, joka on erikoistunut hapen kuljettamiseen kehon eri osiin. Terveessä aikuisessa hänen pitoisuutensa ei saisi laskea alle 12 g / dl. Verenkiertoon liittyvän punasolujen hemoglobiinin vähenemiseen liittyy oireita, jotka kuvaavat Välimeren anemiaa.
syyt
Välimeren anemia on geneettisen alkuperän hematologinen sairaus .
Kliininen kuva johtuu hyvin heterogeenisistä muutoksista (pistemutaatiot, deleetiot jne.) HBB-geenissä (11p15.5), jotka koodittavat hemoglobiinisynteesissä oleellisia beeta-globiineja . On muistettava, että tämä molekyyli koostuu neljästä alayksiköstä: kahdesta alfa-ketjusta ja kahdesta beeta-ketjusta.
Välimeren anemian pohjalla on geneettinen poikkeama, johon liittyy beeta-ketjujen vähäinen (β +) tai puuttuva (β0) tuotanto : tuloksena oleva hemoglobiini on niukka ja vahingoittaa punaisia verisoluja, jotka tuhoutuvat .
luokitus
Välimeren anemiaa on 3 erilaista muotoa, jotka luokitellaan häiriön vakavuuden mukaan:
- Thalassemia major (tai Cooley'n tauti) : se esiintyy yleensä kahden vuoden iässä, ja eloonjäämiseksi tarvitaan säännöllisiä verensiirtoja koko elämänvaiheen lisäksi erityisten lääkkeiden käytön lisäksi.
- Väliaikainen talassemia : vähemmän vakava muoto; se voi jäädä piileväksi tai ilmetä samalla tavalla kuin suuri, ja tarvitsee satunnaisia verensiirtoja elämänlaadun parantamiseksi.
- Thalassemia vähäinen : yleensä oireeton, ei vaadi erityishoitoja, vaan säännölliset veriarvot.
Välimeren anemian muodoista vastaavat tärkeimmät geneettiset mekanismit | |
Mutaation tyyppi | fenotyyppi |
"Ei-järkeä" pistemutaatiot | β0-talassemia |
Eksonien / intronien tai näiden sekvenssien lähellä olevien kohtien mutaatiot, joissa on muutoksia normaaliin mRNA: n muodostusprosessiin | β + ja β0-talassemia |
Promoottorisekvenssien mutaatiot | β + talassemia |
Globiinin (harvinaiset) geenien poistot | β0-talassemia |
Miten se lähetetään
Lähetys on autosomaalinen resessiivinen, joten Välimeren anemia voi vaikuttaa vain lapseen, jonka vanhemmat ovat molemmat kantajat.
Terveellinen Välimeren anemian kantaja: mitä riskejä?
Välimeren anemian terveelliset kantajat ovat ihmisiä, jotka esittävät taudin taustalla olevan geneettisen vian, mutta ovat oireettomia ja johtavat normaaliin elämään.
Tämä edellytys kuitenkin aiheuttaa riskejä. Jos kumppani on terve (tai sairas) kantaja, lapset, joilla on Välimeren anemia, voivat syntyä: 25 prosentin todennäköisyys on, että lapsi kehittää vakavan muodon, vielä 25 prosenttia, joka ei ole sairas ja loput 50 prosenttia, jotka ovat ilmenee hieman kuvaa.
Oireet ja komplikaatiot
Välimeren anemia esittää hyvin vaihtelevia kliinisiä kuvia, jotka riippuvat perussa olevan geneettisen poikkeaman vakavuudesta.
Tämän hematologisen häiriön lievät muodot voivat olla lähes oireettomia.
Oireet ovat vakavia etenkin Välimeren suuressa anemiassa, ja ne voivat sisältää:
- Progressive pallor;
- väsymys;
- Lihasten heikkous;
- Lapsen hidas kehitys ja keltaisuus;
- Luun muutokset (kallon paksuuntuminen, ulkonevat poskipäät, valgus polvi ja pitkien luiden patologiset murtumat);
- Anoreksia (ruokahaluttomuus);
- Yleisten ehtojen peruuttaminen;
- Toistuvat kuume-iskut;
- ripuli;
- ärtyneisyys;
- Vatsan progressiivinen tunkeutuminen (sekundaarinen splenomegalia ja hepatomegalia).
Jos kyseessä on säännöllinen verensiirto, kasvua ja kehitystä lapsilla, joilla on Välimeren anemia, esiintyy yleensä normaalina. Ajan myötä voi kuitenkin olla raudan ylikuormituksesta johtuvia komplikaatioita, kuten kehon myöhäistä kehitystä ja seksuaalista kypsymistä, hemokromatoosia ja maksan sideroosia.
Välimeren anemia ennakoi eri patologioiden kehittymistä.
Ensinnäkin punasolujen puutteen kompensoimiseksi luuydin pyrkii tuottamaan enemmän. Tämä reaktio johtaa taipumukseen muodostaa pidempiä ja herkempiä luita, joilla on riski osteoporoosin kehittymiselle. Samanlainen mekanismi koskee pernaa, jolla on sama ponnistus. Seuraukset ovat elimen laajentuminen, joka lisäksi häiritsee muita toimintoja, kuten organismin puolustamista infektioita vastaan.
Usein verensiirrot, jotka aiheutuvat vakavan Välimeren anemian hoidosta, muodostavat raudan kerääntymisen, myrkytyksen vaara, joka voi vahingoittaa elimiä, kuten maksa ja sydän.
Välimeren anemian seurauksista voimme myös havaita:
- Endokriiniset häiriöt ja hormonaaliset epätasapainot (mukaan lukien hypotyreoosi, lisäkilpirauhasen vajaatoiminta ja lisämunuaisen vajaatoiminta ja diabetes);
- Sappikalvo (kuten sirppisolun anemia);
- Kroonisen laskimon vajaatoiminnan vuoksi alaraajojen ihon haavaumat.
Toisaalta Välimeren anemiasta kärsivät ihmiset ovat enemmän suojattuja malariaa vastaan: koska punasolut ovat pieniä ja niukasti, plasmodium ei hyödynnä verijärjestelmää, jota se haluaisi parasiitti.
diagnoosi
Jos se diagnosoidaan ajoissa, Välimeren anemia ei estä meitä johtamasta lähes normaalia elämää.
Välimeren anemian epäilys voi syntyä käyntiin syntymän jälkeen, mikä johtuu viittaavasta oireesta (kuten keltaisuudesta ja huonosta kasvusta).
Oireiden lisäksi diagnoosi perustuu joidenkin verikokeiden suorittamiseen, jotta voidaan määrittää:
- Hemoglobiinin määrä ja tyyppi;
- Punasolujen lukumäärä ja määrä.
Diagnoosi vahvistetaan sitten geneettisillä testeillä. Lisäksi havaitaan epämääräiseen erytropoieesiin liittyviä epäsuoran hyperbilirubinemian, hypersideremian ja hyperferritemian aiheuttamia hemolyyttisiä oireita.
Prenataalinen diagnoosi
Raskauden aikana on mahdollista tarkistaa, onko lapsi syntynyt Välimeren anemian kautta, kun synnynnäisen diagnoosin avulla esiintyy korionvilloja tai amniosentessiä. Prenataalinen seulonta on tärkeää erityisesti suurimman leviämisen alueilla.
Tuleville vanhemmille, jotka haluavat tietää, ovatko ne terveellisiä Välimeren anemian kantajia, on mahdollista käydä läpi hemoglobiinitutkimus, jota varten tarvitaan yksinkertainen verikoe.
terapia
Hoitoon liittyy erilaisia lähestymistapoja, mukaan lukien:
- Verensiirrot korvatakseen punasolujen puuttumisen, mikä mahdollisesti liittyi kelaattihoitoon raudan kertymisen välttämiseksi;
- Splenektomia (jos sairaus aiheuttaa vakavaa anemiaa tai splenomegaliaa);
- Luuytimen tai kantasolujen siirto yhteensopivista luovuttajista.
Yleensä suuri Välimeren anemia käsittää hoidon tavallisilla verensiirroilla (keskimäärin yksi 15 vuorokauden välein vakavissa tapauksissa), kun taas thalassemian välivaiheessa muutama sykli riittää, kun hemoglobiini on liian alhainen.
Verensiirrot aiheuttavat kuitenkin raudan kertymistä elimistöön, mikä voi aiheuttaa ongelmia erityisesti sydämessä ja maksassa. Näiden vaurioiden välttämiseksi on tarpeen luoda jatkuva hoito rauta kelatoivilla lääkkeillä, jotka kykenevät tarttumaan ja poistamaan ylimääräistä rautaa kehosta.
Joissakin tapauksissa voidaan käyttää luuydinsiirtoa, ainoaa "lopullista" hoitoa Välimeren anemialle. Yhteensopivan luovuttajan löytämismahdollisuudet ovat kuitenkin rajalliset (noin 25%) ottamatta huomioon vasta-aiheita ja tämäntyyppisten interventioiden riskejä, mukaan lukien organismin hylkääminen. Näistä syistä tämä menettely on yleensä varattu harvoin tapauksissa, joissa on ihmisiä, jotka kärsivät hyvin vakavasta Välimeren anemian muodosta, ja käytettävissä olevien HLA-identtisten perheen luovuttajien (potilaan veljekset tai sisaret) kanssa.
Erityisten hoitomuotojen lisäksi on kiinnitetty erityistä huomiota säännölliseen liikuntaan ja ravitsemukseen.
Erityisesti se voi olla hyödyllistä:
- Rajoita eläinperäisiä elintarvikkeita, jotka sisältävät runsaasti rautaa, kuten maksa, sianliha, naudanliha, sisäelimet ja simpukat;
- Täytä teetä sisältäviä aterioita raudan imeytymisen vähentämiseksi;
- Käytä osteoporoosin riskin vuoksi runsaasti kalsiumia ja D-vitamiinia sisältäviä elintarvikkeita;
- Otetaan foolihappolisät (lisäävät punasolujen tuotantoa).
Joka tapauksessa lääkäri voi neuvoa talassemiapotilaalle parasta hoitoa heidän tilansa hoitamiseksi.
ennuste
Oikea huomio fyysiseen aktiivisuuteen ja ravitsemukseen sekä sopivin hoito voivat parantaa merkittävästi Välimeren anemiaa sairastavien ihmisten elämänlaatua.
