Arnold-Chiarin oireyhtymä

yleisyys

Arnold-Chiari-oireyhtymä on kokoelma merkkejä ja oireita, jotka aiheutuvat harvinaisesta posteriorisesta kraniaalisesta epämuodostumisesta; vaikutuksen kohteena olevilla henkilöillä tämä rakenne ei ole kovin kehittynyt, joten aivopuoli poistuu (ulottuu) luonnollisesta istuimestaan ​​niskan aukon läpi, joka sijaitsee kallon pohjassa.

Chiari-epämuodostumia on neljä eri tyyppiä; Parametri, joka erottaa yhden tyypin toisesta, on ulkoneman aste, täten mukana olevan aivojen materiaalin osuus. Tyyppi I on vähiten vakava (joskus se pysyy oireettomana), kun taas tyyppi IV on vakavin; kuitenkin tyypistä II alkaen elämänlaatu on vaarassa.

Arnold-Chiari-oireyhtymää kuvaavat oireet ovat lukuisia ja vaihtelevat päänsärkyistä lihasheikkouteen jne.

Tähän mennessä ei ole olemassa parannusta, joka voi korjata aivojen epämuodostumia, mutta on olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa lievittämään ainakin osittain oireita.

Mikä on Chiarin epämuodostuma

Chiari-epämuodostuma tai Arnold-Chiari-oireyhtymä tai jopa yksinkertaisesti Arnold-Chiari on aivopuolen rakenteellinen muutos, jolle on tunnusomaista alaspäin suuntautuva liike, juuri sen osan, jossa on niskan aukko ja selkäydinkanava, suuntaan. basaaliset aivopuoliskon puolipallot.

Toisin sanoen se on aivopuolinen hernia, jossa osa aivopuolesta ulottuu selkäydinkanavan tunkeutuneesta niskan reiästä.

MITÄ ON OLENNAINEN KESKUS?

Niskakalvon reikä tai foramen-magnum on suuri aukko, joka sijaitsee kallon luukuoren alaosassa. Tämä reikä yhdistää selkäydinkanavan kallononteloon; alkaen siitä, itse asiassa, pitkänomainen luuytimen ja sitten selkäydin sijoitetaan (etenee alaspäin).

Perusliittymä kefalorakidianesteen (tai nesteen ) kiertoon, foramen magno ylittää nikaman valtimot ja etu- ja takaosan selkäytimet.

NIMEN ALKUPERÄ

Arnold-Chiari-oireyhtymä on saanut nimensä kahdesta ensimmäisestä sitä kuvaavasta lääkäristä: Julius Arnold ja Hans Chiari.

Sitä ei pidä sekoittaa Budd-Chiari-oireyhtymään, joka on maksan sairastava sairaus.

syyt

Ulkonemisen vakavuuden ja elämän alkamisajankohdan perusteella Chiarin epämuodostuma voidaan jakaa neljään eri tyyppiin, jotka tunnistetaan neljällä ensimmäisellä roomalaisella numerolla (I, II, III ja IV).

Kaksi ensimmäistä tyyppiä verrattuna toiseen kahteen ovat yleisempiä ja vähemmän vakavia; itse asiassa tyyppi III ja tyyppi IV ovat hyvin harvinaisia ​​ja yhteensopimattomia elämään.

TYPE I CLEAR MALFORMATION

Tyypin I Chiari-epämuodostuma on oireeton (ts. Ilman ilmeisiä oireita), ainakin lapsuudelle tai myöhäiseen nuoruuteen asti.

Sen alkuperän syynä on pienempi kallon tila: näissä olosuhteissa todellisuudessa osa aivopuolesta (juuri aivoverhon nielurisia tai nieluja, jotka sijaitsevat alemmalla puolella) on pakotettu tilanpuutteen vuoksi liukastumaan niska-aukkoon ja ota selkäydinkanava.

Varoitus: useat Chiari-tyypin I epämuodostumat ovat hyviä ja johtavat täysin normaaliin elämään. Tämä johtuu siitä, että aivojen poikkeama ei ole niin vakava, että se aiheuttaisi oireita tai häiriöitä. Siksi tällaiset aiheet sivuuttavat usein heidän tilansa tai tietävät siitä puhtaalla mahdollisuudella.

TYPE II CLEAR MALFORMATION

Tyypin II Chiari-epämuodostuma on synnynnäinen sairaus eli läsnä syntymästä lähtien ja aina oireinen.

Tyyppiin I verrattuna siihen on tunnusomaista suurempi ulkonema, joka aivohalvausten lisäksi sisältää myös osan aivopuolesta (nimeltään aivoherma ) ja laskimoalusta, joka tunnetaan nimellä Erofilo .

Lähes aina tyyppi II Arnold-Chiari liittyy tiettyyn muotoon spina bifida, jota kutsutaan myelomeningoceleksi .

Tämän epämuodostuman erilaisista seurauksista on huomattava, että lipeän virtauksen tukkeutuminen niskan reiän läpi (joka johtaa tilaan, jota kutsutaan hydrokefaaliksi ) ja hermosignaalin keskeyttäminen.

Aluksi termi Arnold-Chiari viittasi vain Arnold-Chiari-tyypin II oireyhtymään. Nyt sitä käytetään yleisesti kaikissa taudin muodoissa.

TYYPPI III CLEARSIN MALFORMATIO

Syntymästä lähtien läsnä oleva tyyppi III Chiari epämuodostuma aiheuttaa vakavia neurologisia ongelmia niin paljon, että se on usein ristiriidassa elämän kanssa. Näissä tapauksissa aivopuolen ulkonema on merkitty ja tästä syystä puhumme niskakalvon enkefalokeleesta .

Kuva: syringomyelia.

Sivustosta: mdguidelines.com

Yleensä tyyppi III Arnold-Chiari on ominaista hydrokefalialle ja syringomyelialle ; jälkimmäinen edustaa tiettyä tilaa, jolle on tunnusomaista yhden tai useamman kystan läsnäolo selkärangan sisällä.

TYYPPI IV: N MUKAUTTAMINEN

Tyypin IV Chiari-epämuodostumalle on tunnusomaista se, että osa aivopuolesta ( aivojen aallonmuodostus ) ei ole kehittynyt.

Tämä poikkeama on synnynnäinen ja täysin yhteensopimaton elämän kanssa.

LIITTYVÄT TAPAHTUMAT

Lääkärit ja tutkijat ovat havainneet, että seuraavat sairastuneet valtiot ovat yleisiä myös Chiari-potilaiden keskuudessa:

• vesipää
• syringomyelia
• Jäykkä sarakkeen oireyhtymä
• Kolonnin voimakas kaarevuus
• Marfanin oireyhtymä
• Ehlers-Danlosin oireyhtymä

ON TÄMÄN TÄYTTÄMISEN TORJUNTA?

Tutkijat uskovat, että Chiarin epämuodostumalla voi olla perinnöllinen alkuperä, koska perheessä on raportoitu jonkin verran uusiutumista.

Geneettiset olosuhteet, jotka aiheuttavat taudin ulkonäköä (eli mikä ja kuinka monta geeniä on mukana) ja siirron tyyppi, on kuitenkin vielä selvitettävä.

epidemiologia

Chiarin epämuodostumien tarkka esiintymistiheys ei ole tiedossa; tämä johtuu siitä, että useat tyypin I Arnold-Chiarin ihmiset eivät näytä mitään oireita ja näyttävät täysin normaaleilta (joten sairaus on aliarvioitu).

Muutama luotettava epidemiologinen tutkimus raportoi, että:

• Tyyppi I on oireenmukaista yhdellä lapsella 100: lla
• Tyyppi II on erityisen yleinen kelttiläisillä alueilla
• Naiset ovat 3 kertaa enemmän kuin miehet

Oireet ja komplikaatiot

Neljä Chiari-epämuodostumia esiintyy eri oireilla ja merkkeillä.

Alla on tarkka kuvaus tyypin I, II ja III oireista.

Tyypin IV osalta oireita ei ole mahdollista jäljittää, koska se on ehto, joka johtaa väistämättä sikiön kuolemaan.

TYPE I CLEAR MALFORMATION

Kun tyypin I Chiari epämuodostuma on oireenmukaista, se voi aiheuttaa:

• Vaikea päänsärky, jonka puhkeaminen ilmenee yskän, aivastelun ja liiallisen rasituksen jälkeen.
• Kaulan ja / tai kasvojen kipu
• Tasapaino-ongelmat
• Usein huimaus
• Puheongelmat, kuten käheys
• Näönäkökohdat, kuten kaksinkertainen tai näön hämärtyminen, pupillin laajentuminen ja / tai nystagmus
• Nielemisvaikeudet (dysfagia) ja pureskelu
• Tendence syömisen aikana tukehtumiseen
• oksentelu
• Käsien ja jalkojen tunnottomuus
• Moottorin koordinoinnin puute (varsinkin käsissä)
• Levottomat jalat -oireyhtymä
• Tinnitus (tai tinnitus), se on kuulohäiriö, jonka tunne tuntuu korvalla olemattomilta ääniä, kuten hälinästä, pörinästä, viheltämisestä jne.
• Heikkouden tunne
• Bradykardia. Sykkeen hidastumista ilmaisevat lääketieteellinen termi
• Selkäydinsairauksiin liittyvä skolioosi
• Epänormaali hengitys, erityisesti unen aikana (uniapnean oireyhtymä)

TYPE II CLEAR MALFORMATION

Tyypin II Chiari-epämuodostumalle on tunnusomaista samat tyypin I oireet, sillä ero on voimakkaampi ja ne ovat aina läsnä. Lisäksi, jos siihen liittyy myelomeningocele, tyyppi II Arnold-Chiari aiheuttaa myös:

• Suoli- ja virtsarakon häiriöt: potilas menettää peräaukon ja virtsarakon sulkijalihaksen hallinnan
• puuska
• Valtava corpus callosum
• Äärimmäinen lihasheikkous ja halvaus
• Deformaatio lantiossa, jaloissa ja polvissa
• Vaikeus kävely
• Vaikea skolioosi

Spina bifida ja myelomeningocele

Spina bifida on selkärangan synnynnäinen epämuodostuma, jonka seurauksena aivokalvot ja joskus myös selkäydin tulevat ulos istuimestaan ​​(tavallisesti ne ovat nikamien sisällä).

Myelomeningokele on vakavin spina bifidan muoto: potilailla, jotka ovat sairastuneita, selkärangan ja selkärangan ulottuu (tai hernia) niiden selkärangan kotelosta ja muodostavat ulkonevan pään selän tasolla. Tämä pussi, vaikka se on suojattu ihokerroksella, on alttiina ulkoisille loukkauksille ja on jatkuvasti vaarassa vakavista ja joissakin tapauksissa jopa tappavista infektioista.

TYYPPI III CLEARSIN MALFORMATIO

Ihmiset, joilla on tyypin III Chiari-epämuodostumia, kärsivät vakavista neurologisista ongelmista (jotka ovat usein yhteensopimattomia normaalin elämän kanssa), hydrokefaalia ja syringomyeliaa. Jälkimmäinen, jolle on tunnusomaista yhden tai useamman kystan muodostuminen selkäydin sisällä, voi johtua:

• Heikkous ja lihasten atrofia
• Refleksien menetys
• Kivun ja ympäristön lämpötilan herkkyyden menetys
• Jäykkyys selässä, hartiat, kädet ja jalat
• Kipu kaulassa, käsivarsissa ja selässä
• Suolen ja virtsarakon ongelmat
• Äärimmäinen lihasheikkous ja kouristukset jaloissa
• Kipu ja tunnottomuus kasvoissa
• skolioosi

MITEN TARKOITTAA ASIAKKAAN?

Tyypin II, III ja IV Chiarin epämuodostumat näkyvät jo ennen synnytystä iässä (eli kun potilas on edelleen äidin kohdussa) ultraäänitutkimuksen avulla.

Sen sijaan tyypin I Chiari-epämuodostumien osalta on suositeltavaa hakea lääkärin hoitoa heti, kun tyypilliset oireet on ilmoitettu aiemmin. On tärkeää, että ajoissa tehdään tarkistuksia myös siksi, että jälkimmäisistä voi syntyä muita siihen liittyviä häiriöitä.

KOMPLIKAATIOT

Chiari-epämuodostumien komplikaatiot liittyvät aivopuolen ulkoneman pahenemiseen tai sairastuneisiin tiloihin, jotka liittyvät siksi hydrokefaliiniin myelomeningokeleeseen, syringomyeliaan, jäykän sarakkeen oireyhtymään jne.

Ulkonemisen paheneminen, joka johtuu kallon suuremmasta paineesta aivoihin, ilmeisesti merkitsee oireiden pahenemista.

diagnoosi

Diagnostiikkatestit, jotka mahdollistavat aivopuolen ulkoneman asteen suu-aukon läpi (siten luoden Chiari-epämuodostuman tyypin) ovat:

• Ydinmagneettinen resonanssi (tai NMR ). Magneettikenttien luomisen ansiosta se antaa yksityiskohtaisen kuvan aivojen ja selkärangan kanavasta altistamatta potilaalle haitallista ionisoivaa säteilyä.
• TAC . Tietokonetomografia (CT) tarjoaa selkeät kuvat sisäelimistä, mukaan lukien aivojen ja selkäytimen. Suorittamisen aikana kohde altistuu vähimmäismäärälle haitallista ionisoivaa säteilyä.

TACit ja MRI: t, joita edeltää perusteellinen fyysinen tutkimus, ovat välttämättömiä Arnold-Chiariin liittyvien mahdollisten patologioiden tunnistamiseksi.

Pöytä. Miten ja milloin Chiarin epämuodostuman diagnosointi tapahtuu.

hoito

Chiarin epämuodostuma on parantumaton.

Magneettiresonanssilla FLAIR saatu Sagittal scan, jossa on Arnold-Chiari-epämuodostuma 7 mm: n aivoverenkierron hernian kanssa. Sivustosta: en.wikipedia.org

On kuitenkin olemassa sekä farmakologisia että kirurgisia hoitoja, joiden avulla on mahdollista lievittää ainakin osittain oireita.

FARMAKOLOGINEN TERAPIA

Potilaat, joilla on tyypin I Chiari epämuodostuma, jotka kärsivät päänsärkyistä ja kaulasta ja / tai kasvojen kipuista, voivat ottaa kipulääkkeitä .

Sopivimpien lääkkeiden valinta yksittäiselle tapaukselle kuuluu hoitavalle lääkärille; sen vuoksi on hyvä noudattaa sen ohjeita.

Kirurginen TERAPIA

Kirurgisen hoidon tavoitteena on pienentää kallon puristusta aivoihin ja selkäytimeen.

Tämän onnistumiseksi on olemassa useita menettelyjä, kuten:

• Takaosa fossa-dekompressio, jonka aikana kirurgi poistaa osan takakalvon luun takaosasta.
• Selkäytimen dekompressio lamektomian kautta (tai dekompressiivinen laminointi ). Toteutuksen aikana kirurgi poistaa toisen ja kolmannen kohdunkaulan laminan. Lamina on selkäranka, joka rajaa selkäydin kulkevan reiän.

  Huomaa: joskus suoritetaan samanaikaisesti posteriorinen fossa-dekompressio ja dekompressiivinen laminointi.

• Dura mater: n dekompressiivinen viilto . Dura materin tai syrjäisimmän aallon leikkaamisen myötä aivopuolelle käytettävissä oleva tila kasvaa ja paine sitä vastaan ​​vähenee. Leikkauksen aiheuttaman halkeaman peittämiseksi ja suojelemiseksi kirurgi ompelee siihen keinotekoisen kudoksen (tai kerätään toisesta kehon osasta).
• Kirurginen shuntti . Itse asiassa se on viemäröintijärjestelmä, joka koostuu joustavasta putkesta, joka mahdollistaa nesteen poistamisen hydrokefaluksen tapauksessa tai kystin tyhjentämisen tapauksessa siiringomyelian tapauksessa. Potilaat, joilla on hydrokefaali, saattavat joutua käyttämään kirurgista shuntia elämään.

SURGISEN INTERVENTIEN RISKIT

Leikkaukseen liittyvät riskit ovat erilaiset. Itse asiassa on mahdollista, että verenvuoto, enkefalisten rakenteiden vaurioituminen ja / tai selkäydin, tarttuva aivokalvontulehdus, haavan paranemisen ongelmat ja lopulta epätavalliset keräykset aivopuolen ympärillä esiintyvät.

Muista, että kirurgian aikana esiintyvät enkefalli- tai selkäytimen vauriot ovat korjaamattomia.

Siksi, ennen kuin teet minkäänlaista interventiota, hoitava lääkäri paljastaa tarvittavan menetelmän riskit ja komplikaatiot.

ennuste

Tyypin II, III ja IV Chiarin epämuodostumilla ei ole koskaan positiivista ennustetta, koska ne ovat parantumattomana, ja ne voivat aiheuttaa vakavia neurologisia puutteita tai jopa olla yhteensopimattomia elämään.

Tyypin I Chiari-epämuodostuma on erilainen, jonka ennuste vaihtelee oireiden vakavuuden mukaan.