määritelmä
Termiä ichtyosis käytetään osoittamaan sarjaa ihon tunteita, joita kutsutaan "genodermatoosiksi" eli geneettisiksi häiriöiksi, joiden vaikutukset näkyvät iholla.
Termi "ichtyosis" perustuu kreikkalaiseen sanaan " Iχτυς", jonka merkitys on "kala", ja se osoittaa tyypillisen pikkuhiljaisen ulkonäön, jonka nämä sairaudet kärsivät.
luokitus
Ichtyosis ei ole pelkästään tauti itsessään, vaan usein se liittyy muihin sairauksiin ja voi olla syy tai seuraus; erilaisten ihtyoosien luokittelu on ongelmallista juuri siksi, että taudilla on eri puolia.
Ensimmäinen suuri luokittelu on se, joka jakaa eri tyypit ichtyosis perinnöllisiksi muodoiksi ja hankituiksi muodoiksi .
Perinnölliset muodot ovat luonnollisesti läsnä syntymästä lähtien, koska vanhemmat lähettävät geneettisiä muutoksia.
Hankitut muodot puolestaan näkyvät aikuisina, yleensä yhdessä muiden alkuperän ja luonteen omaavien patologioiden, kuten esimerkiksi kasvainten (lymfoomien, keuhkojen, maksan, rintojen tai munuaisten syövän jne.) Kanssa, Crohnin tauti, kilpirauhanen tai aidsin sairaudet.
Yleensä ichtyosis on jaettu luokkiin saadun kliinisen kuvan perusteella . Tässä suhteessa voimme erottaa:
- X-kromosomiin liittyvä ichtyosis;
- Lamellinen ichtyosis;
- Vulgaarinen ichtyosis;
- Epidermolyyttinen hyperkeratoosi;
- Harlequin ichtyosis;
- Synnynnäinen ichtyosiform erythroderma.
Erilaisten ihtyoosityyppien luokittelu - joka määritellään "ultrastruktuuriseksi luokitukseksi" - mahdollistaa sen jakautumisen neljään tyyppiin (tyypit I, II, III ja IV) biopsian alaisten epidermisten solujen rakenteellisten ominaisuuksien mukaan. Tätä luokitusta käytetään kuitenkin vain perinnöllisille muodoille eikä hankituille lomakkeille.
Lopuksi, lisäluokitus, jota käytetään periytyvien ihtyoosin muotojen jakamiseen, edellyttää ryhmittelyä seuraaviin:
- Syndrominen ihtyoosi, eli ihotoosi, joka esiintyy sekä ihossa että muissa elimissä;
- Ei syndroomaista ihtyoosia, eli ihtyoosin tyyppejä, joita esiintyy vain ihossa.
esiintyvyys
Jalkojen vakava ihtyoosi. Kuva osoitteesta en.wikipedia.org - Katso muita kalakuvia
Lukuun ottamatta vulgaarista ihtyoosia nämä sairaudet ovat harvinaisia muotoja, joita esiintyy enimmäkseen yhdessä aiheessa jokaista 3000 ihmistä kohti; X-kromosomiin ja Harlequin-ichtyosis -rekisteriin liittyvä ichtyosis rekisteröi ilmaantuvuusindeksin, joka on yhtä suuri kuin 1: 300 000 ja 1: 500 000/1 000 000.
Läsnäolon harvinaisuuden vuoksi Arlecchino ichtyosis on joskus suljettu pois yleisestä ihtyoosiluettelosta.
Ihtyoosin tyypit
Alla olevassa taulukossa luetellaan tunnetuimmat maksutyypit ja tiivistetään tärkeimmät merkit, jotka erottavat yhden muodon toisesta.
| Ihtyoosin muoto | Linkitetty X-kromosomiin | lamellivalurauta | Vulgaarinen ichtyosis | Epidermolyyttinen hyperkeratoosi | Synnynnäinen ichthyosiform erythrodermia | Harlequin * tai diffuusi ichtyosis |
| Vaikutusalueet | Runko, kaula. Ei vaikuta käsiin tai jalkoihin | Se vaikuttaa käsien käsiin ja jalkojen jalkoihin, mutta koko pinta voi vaikuttaa | Selkä, kämmen, jalkojen istukka, ekstenssivyöhykkeet | Mikro-syyliä leviää koko kehon pinnalle, erityisesti raajoihin | Palmi (enimmäkseen) | Koko keho |
| lähetys | Resessiivinen, liittyy X-kromosomiin | Automaattinen resessiivinen lähetys. Erittäin harvinainen sairaus | Autosomaalinen määräävä siirto | Erittäin harvinainen patologia (1: 500 000) | Autosomaalinen hallitseva. Harvinainen sairaus (1: 300 000) | Harvinainen autosomaalinen resessiivinen (1 tapaus miljoonassa). Se tapahtuu syntymän aikana ja voi johtaa kuolemaan |
| Liittyvät sairaudet | Näön häiriöt (vaikuttavat sarveiskalvoon) | Ectropion tai piaghetta (kohdunkaulan limakalvon epänormaali esiintyminen kohdunkaulassa) | Keratoosi pilare, atopia | Keratiinihäiriöt, hyperkeratoosi, diffuusi punoitus | Eryteema, hyperkeratoosi | Huulet ja silmäluomet valuvat ulospäin. Vaaka on neliö (täten "Arlecchino") |
| piirteet | Asteikot ja lamellit ovat suuria, mutta eivät kovin paksuja ja tummanvärisiä. Se näkyy jo syntymän tai lapsuuden aikana | Lamellit ovat suuria, kehittyneitä ja leveitä. Se näkyy syntymähetkellä. Sitä kutsutaan myös kollodion-lapseksi | Vaaka on ohut. Häiriö syntyy lapsuuden aikana | Alemmilla atrioilla on usein syyliä ja kuplia | Leesiot ilmenevät seroottisina kuplia, jotka pyrkivät purkautumaan | Vakavampi ihtyoosin muoto. Paksu iho, joka estää liikkumisen |
Lopuksi muistutamme, että ihtyoosin eri muotojen joukossa lisätään myös xerosis, ihon patologian kevyin ja vähiten vakava muoto. Yleensä xerosis vaikuttaa alareunaan ja yläraajoihin, mikä osoittaa ihon kuivuutta, joka liittyy lievään kutinaan, joka pahenee talvikaudella. Kutiava tunne paranee käyttämällä aggressiivisia ja ärsyttäviä pesuaineita, jotka poistavat ihon suojaavan lipidikerroksen.
diagnoosi
Koska nämä ovat suhteellisen harvinaisia sairauksia, ihtyoosin diagnoosia ei aina ole helppo tehdä.
Ensimmäinen vaihe taudin diagnosoinnissa on varmasti fyysinen tutkimus, joka sisältää potilaiden iholle muodostuvien astioiden ja lamellien analyysin. Tarkemmin sanottuna lääkäri arvioi kehon ulkonäköä ja jakautumista ja määrittää myös mahdolliset läpipainopakkaukset.
Lääkäri tutkii sitten potilaan perheen historiaa, koska ichtyosis on perinnöllinen patologia.
Jotta voisimme erottaa mikä tahansa ihtyoosin muoto, joka voi vaikuttaa potilaaseen, lääkäri voi sitten käyttää sellaisia testejä, kuten biopsia, joka voidaan liittää molekyyligeneettiseen analyysiin diagnoosin lopulliseksi vahvistamiseksi.
Lopuksi, jotkin ihtyoosin muodot voidaan diagnosoida myös synnytysvaiheessa. Esimerkiksi X-kromosomiin liittyvä ichtyosis voidaan diagnosoida suorittamalla amniocentesis; kun lamellinen ichtyosis, Harlequin ichthyosis ja epidermolytic hyperkeratosis voidaan diagnosoida synnytysvaiheessa fetoskooppisesti.
oireet
Lisätietoja: Oireet Ichtyosis
Perinnöllisen ihtyoosin ensimmäiset oireet näkyvät yleensä pian synnytyksen jälkeen tai joka tapauksessa lapsen elämän ensimmäisen vuoden aikana.
Ichtyosis voi ilmetä yksinkertaisesti kuivalla iholla, tai se voi aiheuttaa vakavampia muotoja, jotka esittävät ihon sakeutumista, joka liittyy vaa'oihin ja kynnyksiin, jotka hajottavat ja hajottavat henkilön kuvaa ja jotka voivat aiheuttaa enemmän tai vähemmän vakavia ongelmia henkilöille, jotka ovat tunteet.
Keratinoinnin muutos tarkoittaa itse asiassa kuolleiden solujen kertymistä ja päällekkäisyyttä toisiinsa, mikä skaalaa ihon, joka se yhdistää sen kuivan ihon tyypillisiin ominaisuuksiin (merkittävämpi ilmiö ihtyoosin harvinaisissa muodoissa).
Ihon paksuuntumisen vakavuus ja vaakojen ja lamellien muodostuminen riippuu osteoosin muodosta, josta potilas kärsii. Ihtyoosin iho-ilmenemismuodot voivat vakavuudesta riippuen johtaa seurauksiin - joskus jopa hyvin vakaviin - sekä fyysisiin että psyykkisiin.
Toisissa tapauksissa ichtyosis voi itsessään olla oire muiden perustavanlaatuisten patologioiden varalta, jotka kärsivät potilaasta (ks. Luku "Liittyvät sairaudet"). Tämä on hankittu ichtyosis.
Ennakoivat tekijät
Koska ihon kuivuminen on yksi tyypillisimmistä oireiden muodoista, voi kylmä ja kuiva ilmasto lisätä ja suosia ichtyosic-ilmentymää, mutta se ei voi koskaan edustaa sen laukaisevaa syytä, koska ichtyosis ovat geneettisiä patologioita.
komplikaatiot
Kuten juuri totesin, ihtyoosin eri tyyppien ihon oireet voivat johtaa erilaisiin fyysisiin ja psyykkisiin seurauksiin. Näiden seurausten vakavuus on yleensä suurempi, sitä vakavampi on ihtyoosin muoto, josta potilas kärsii.
Fyysiset komplikaatiot
Riippuen kehon alueesta, jossa ihtyoosin oireet ilmenevät, ihon paksunemisesta voi aiheutua erilaisia komplikaatioita, kuten:
- Liikkumisvaikeudet ja kävelyvaikeudet, varsinkin jos ichtyosis esiintyy jalkojen pohjalla;
- Hiusten kasvuhäiriöt;
- Silmien sulkemisen vaikeus;
- Vaikeuden haihtuminen, koska ihon sakeutuminen voi estää tätä fysiologista prosessia.
Lisäksi ihon kuivuminen ja paksuneminen, joka esiintyy ihtyoosista kärsivillä henkilöillä, tekee ihosta joustamattoman ja suosii sen repeämää. Murtunut ja enää ehjä iho altistuu niin helposti mahdollisten bakteeri-, virus- tai sieni-infektioiden supistumiselle.
Psykologiset komplikaatiot
Ihtyoosista kärsivän yksilön ulkonäkö voi muuttua perusteellisesti, mikä joissakin tapauksissa johtaa vakaviin psykologisiin komplikaatioihin. Yleensä lapset ja nuoret kärsivät eniten tämäntyyppisistä seurauksista, koska "erilainen" fyysinen ulkonäkö ja siitä aiheutuvat fyysiset komplikaatiot voivat tehdä kokouksia ja suhteita ikäisensä kanssa erittäin vaikeaksi.
Liittyvät sairaudet
Kuten edellä mainittiin, ichtyosis voi olla oire muiden sairauksien varalta: Refsumin oireyhtymä ja Sjögren-Larssonin oireyhtymä ovat kaksi esimerkkiä.
Ensimmäinen on harvinainen perinnöllinen patologia, johon liittyy ataksiaa (lihaskoordinaation menetys), polyneuritiaa (hermojen tulehdusta) ja kuuroutta; kun taas toinen oireyhtymä liittyy lihaksen halvaantumiseen, jossa on progressiivinen henkinen hidastuminen.
Lepros, AIDS ja hypotyroidismi edustavat kolmea muuta patologiaa, jotka alkavat erilaisilla hankitun ihtyoosin muodoilla; myös sarkoidoosilla on merkkejä tyypillisestä ihtyoosista (alaraajojen kehittyneet tasaiset asteikot). Ihtyoosin aiheuttaman ihon biopsia ei aina anna hyviä tuloksia, päinvastoin, useimmissa tapauksissa se on hyödytön diagnoosille.
hoito
Ottaen huomioon, että geneettisesti siirrettyjen tautien joukossa on ichtyosis, hoito on lähes mahdotonta.
On kuitenkin olemassa joitakin hoitoja, joita voidaan toteuttaa oireiden lievittämiseksi. Tältä osin voimme erottaa paikallisen hoidon systeemisestä hoidosta. Viimeksi mainittua ei kuitenkaan voida käyttää kaikissa potilailla, jotka kärsivät ihtyoosista.
Paikallinen hoito
Ihtyoosin paikallinen hoito pyrkii vähentämään ihon sakeutumista ja palauttamaan ihon häviämisen.
Ensimmäisen tavoitteen saavuttamiseksi käytetään tavallisesti farmaseuttisia valmisteita (voiteita tai emulsioita), jotka perustuvat keratolyyttisiin aineisiin, jotka kykenevät poistamaan ihon vaa'at.
Tässä suhteessa vaikuttavat aineet, kuten salisyylihappo, urea ja alfa-hydroksihapot (kuten esimerkiksi glykolihappo), ovat erityisen käyttökelpoisia.
Joissakin tapauksissa retinoideihin perustuvien paikallisten lääkkeiden (voiteet, voiteet, geelit, voiteet jne.) Käyttö voi olla tehokasta.
Näiden aineiden käyttö ei kuitenkaan ole varmasti vapaa haittavaikutuksista. Itse asiassa alfa-hydroksihapot voivat ärsyttää kuivaa ja kuivattua ihoa, joka on peräisin ihtyoosista kärsiville henkilöille. Lisäksi leikkausten ja halkeamien läsnä ollessa edellä mainitut aktiiviset ainesosat voivat imeytyä, mikä voi aiheuttaa vakavia haittavaikutuksia jopa systeemisellä tasolla.
Tästä syystä ihtyoosin paikallinen hoito on aina tehtävä lääkärin tarkan valvonnan alaisena.
Jotta iho menettäisi hydratoitumisen ja joustavuuden, voi olla hyödyllistä käyttää kosteuttavia tuotteita ja vaseliiniin ja pehmittimiin perustuvia tuotteita, jotka ovat erittäin hyödyllisiä ja erittäin suositeltavia ihon pehmentämiseksi.
Jos ihtyoosin aiheuttajana on systeeminen häiriö, olisi hyvä voidella vaikutusalueet sellaisilla aineilla kuin propyleeniglykoli (kosteuttava aine). Tämä aine on myös tehokas lievittämään oireita, jotka johtuvat X-kromosomiin liittyvästä lamellaarisesta ihtyoosista tai ihtyoosista.
Systeeminen hoito
Useimmille ichtyosic-sairauksille retinoidit ovat erittäin tehokas parannuskeino, joka ei täysin torjuta tautia, mutta voi varmasti parantaa oireita. Retinoideja annetaan suun kautta.
Yleensä retinoidien systeeminen käyttö on kuitenkin suositeltavaa vakavissa ihtyoositapauksissa. Toisissa tapauksissa toisaalta niiden paikallinen käyttö, joka liittyy pehmittävää, ravitsevaa ja keratolyyttistä vaikutusta edistävien valmisteiden paikalliseen käyttöön (vaseliini, urea, glyseriini, glykoli ja salisyylihappo), voi olla riittävä.
Joka tapauksessa on syytä muistaa, että oraaliset retinoidit voivat aiheuttaa erilaisia haittavaikutuksia (kuten kohonneita triglyseridiarvoja), varsinkin silloin, kun niitä käytetään pitkään aikaan, kuten potilailla, jotka kärsivät ihtyoosista. .
Ei kuitenkaan unohda, että retinoidit ovat potentiaalisia teratogeeneja, ja siksi niiden käyttö on ehdottomasti kielletty raskauden aikana.
Potilailla, jotka kärsivät epidermolyyttisestä hyperkeratoosista, ihanteellinen hoito edustaa kloksasilliiniä tai erytromysiiniä, antibiootteja, jotka ovat käyttökelpoisia pahanhajuisiin pustuloihin liittyvän kivun ehkäisyyn, jotka muodostuvat bakteerien superinfektio supistumisen jälkeen.
Psykologinen hoito
Mikäli ichtyosis johtaa psykologisiin ja sosiaalisiin komplikaatioihin - sairauden ihon oireiden lievittämiseen tähtäävän farmakologisen hoidon lisäksi - on tarpeen antaa potilaalle riittävä tuki ja psykososiaalinen tuki, jotta vältetään edelleen ja vakavampia komplikaatioita.
Hyödyllisiä vinkkejä
Jotta voidaan parantaa ihtyoosihoitojen tehokkuutta - joko paikallisesti tai systeemisesti - ja saada helpotusta taudin oireista, voi olla hyödyllistä toteuttaa pieniä vaiheita, kuten:
- Vähennä pesutaajuutta ihon ärsytyksen pahentamiseksi;
- Älä käytä myrkyllisiä aineita, joilla on suuri imeytyminen (esim. Heksaklorofeeni, bakterisidinen aine / desinfiointiaine) ja ärsyttäviä tuotteita;
- Mieluummin käyttää lieviä pesuaineita, jopa paremmin, jos lääkäri määrää tai suosittelee;
- Vältä suoraa ja liiallista altistumista ilmakehän aineille, jotka voivat kuivua, kuivata ja ärsyttää ihoa edelleen (aurinko, tuuli, kylmä jne.);
- Noudata aina lääkärin ohjeita tarkasti ja älä koskaan luota DIY: hen.
Saat lisätietoja: Huumeet ichtyosis-hoitoon "
