Liittyvät artikkelit: Spinal Muscular Atrophia
määritelmä
Selkärangan lihasten atrofia on perinnöllinen neuromuskulaarinen sairaus, jolle on tunnusomaista selkäydin etusarvien ja aivokuoren moottorien ytimien progressiivinen rappeutuminen. Tuloksena on tärkeä lihasheikkous, joka johtaa erilaisiin komplikaatioihin.
Tämä patologia johtuu geneettisestä poikkeamisesta, joka vaikuttaa 5 kromosomin alueeseen ja johtaa sellaisen proteiinin riittämättömien määrien tuottamiseen, jota kutsutaan SMN: ksi (eloonjäämismoottori). Selkärangan lihasten atrofian siirtotapa on yleensä autosomaalinen resessiivinen: vanhemmat ovat geneettisen defektin terveitä kantajia ja niillä on 25% todennäköisyys siirtää tauti kullekin lapselle. Kuitenkin voi esiintyä myös de novo aberraatioita ilman, että perheessä on aikaisempia tapauksia.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- artrogrypoosiin
- voimattomuus
- Lihaksen atrofia ja halvaus
- Lihaksen atrofia
- Lihaskrampit
- nielemisvaikeudet
- hengenahdistus
- Lihaskokoonpano
- heikkous
- Lihaksen hypotrofia
- Kasvun viive
- skolioosi
- Lihaksen kouristukset
Muita merkintöjä
Selkärangan lihasten atrofian oireet voivat alkaa lapsuuden tai aikuisuuden aikana.
Tauti voi ilmetä erityisesti kolmessa päämuodossa:
- Tyypin I selkärangan lihasten atrofia (Werdnig-Hoffmannin tauti) : se on vakavin muoto; tällöin tauti on oireinen ensimmäisten kuuden kuukauden aikana. Vaikuttavat vastasyntyneet aiheuttavat hypotoniaa (usein merkittäviä syntymästä lähtien), kehitysviiveen, hyporeflexian, kielen fasciculaatioita, merkittäviä imu- ja nielemisvaikeuksia. Lihaksen heikkous on lähes aina symmetrinen ja siihen liittyy ensin proksimaaliset raajat, sitten distaaliset raajat (kädet ja jalat). Potilaat, joilla on selkärangan tyypin I lihasten atrofia, eivät pysty istumaan ilman tukea eivätkä koskaan saavuta häiriöitä. Lisäksi taudin kulun aikana on vakavia ja eteneviä merkkejä hengitysvajauksesta, mikä aiheuttaa kuoleman ensimmäisen ja neljännen vuoden välillä.
- Tyypin II selkärangan lihasten atrofia (välimuoto) : oireet esiintyvät yleensä 3–15 kuukauden kuluessa; jotkut sairastuneet lapset saavat kyvyn istua, mutta eivät voi kävellä itsenäisesti. Näillä potilailla on lihasheikkoutta, jossa on flickiditeettiä ja fasciculations, kun taas osteotendiinireaktioita ei ole. Lisäksi voi kehittyä dysfagiaa ja hengitysteiden komplikaatioita. Taudin eteneminen voi pysähtyä, jolloin lapselle jää pysyvä lihasheikkous ja vakava skolioosi.
- Tyypin III selkärangan lihasten atrofia (Wohlfart-Kugelberg-Welanderin tauti) : edustaa vähiten vakavaa muotoa; se tapahtuu yleensä 15 kuukauden ja 19 vuoden välillä. Merkit ovat samanlaisia kuin tyypin I muodoissa, mutta eteneminen on hitaampaa ja elinajanodote on pidempi tai jopa normaali (jälkimmäinen riippuu hengityselinten komplikaatioiden mahdollisesta kehittymisestä). Symmetrinen voimakkuuden heikkeneminen ja atrofian eteneminen etenevistä etäisyyksistä distaalisiin alueisiin ja ovat selvempiä alaraajojen tasolla, jotka syntyvät nelikulmion ja lonkkareunojen tasolla. Aseet iskeytyvät myöhemmin.
Diagnoosi perustuu kliiniseen arviointiin ja se voidaan vahvistaa geneettisellä analyysillä.
Hoito on tukeva ja perustuu monitieteelliseen lähestymistapaan, jolla pyritään parantamaan elämänlaatua. Tähän voi kuulua fysioterapia, avustava ilmanvaihto ja gastrostomia.
