määritelmä
Prader-Willin oireyhtymä on harvinainen geneettinen tauti, jolle on ominaista fyysisten, henkisten ja käyttäytymisvaurioiden esiintyminen potilailla, jotka kärsivät siitä.
Oireyhtymä ilmenee varhaislapsuudesta ja vaikuttaa sekä miesten että naisten yksilöihin välinpitämättömästi.
syyt
Prader-Willin oireyhtymä johtuu geneettisestä mutaatiosta kromosomin 15 tasolla. Ei ole kuitenkaan vielä selvää, mitä spesifinen geeni läpäisee mutaation.
oireet
Prader-Willin oireyhtymän aiheuttamat oireet vaihtelevat potilaan iän mukaan.
Varhaislapsuudessa ilmenevät oireet ovat: lihaksen hypotonia, kehitysviive, epäonnistuminen ärsykkeisiin ja strabismukseen. Lisäksi potilailla on erityisiä anatomisia piirteitä, kuten mantelimaiset silmät, suun kääntyessä alaspäin, pään kaventuminen temppeleissä.
Lapsilla ja aikuisilla esiintyy kuitenkin seuraavia oireita: lihavuus, hypogonadismi, käyttäytymishäiriöt, oppimisongelmat, vähentynyt kasvu ja kehitys, puheongelmat ja unihäiriöt.
Tietoa Prader-Willin oireyhtymästä - huumeista ja hoidosta ei ole tarkoitus korvata terveydenhuollon ammattilaisen ja potilaan välistä suoraa suhdetta. Kysy aina lääkäriltäsi ja / tai erikoislääkäriltäsi ennen Prader-Willi-oireyhtymän - lääkkeiden ja hoidon aloittamista.
huumeita
Koska Prader-Willin oireyhtymä on geneettinen sairaus, valitettavasti ei ole olemassa lääkkeitä, jotka voivat parantaa sitä. Siksi taudin hoitoon pyritään ainoastaan vähentämään sen mahdollisia oireita.
Oireiden, kuten ruokahalun ja liikalihavuuden, hallitsemiseksi on erittäin tärkeää ottaa yhteyttä asiantuntijaan, joka luo riittävän ruokavalion jokaiselle potilaalle.
Samoin on hyödyllistä kuulla fysioterapeutteja ja puhe- terapeutteja rajoittamaan oireyhtymää kuvaavia lihasten hypotoniaa ja kielitaitoja.
Lisäksi psykoterapia ja työterapia ovat myös välttämättömiä, jotta potilaat voivat parantaa heidän käyttäytymiseen liittyviä näkökohtiaan.
Farmakologinen hoito, joka voidaan toteuttaa Prader-Willi-oireyhtymää sairastavilla potilailla, on hormonaalista tyyppiä, ja siihen liittyy kasvuhormonin (tai somatotropiinin tai GH: n, jos haluat) ja sukupuolihormonien antaminen (koska taudista kärsivät potilaat) hormoneja).
Kasvuhormoni (somatotropiini)
Kasvuhormonia, joka tunnetaan myös nimellä "somatotropiini", voidaan käyttää Prader-Willi-oireyhtymän oireenmukaiseen hoitoon kasvun ja kehityksen edistämiseksi, lihasvärin parantamiseksi ja kehon rasvapitoisuuden alentamiseksi potilailla, jotka ovat kärsineet itse sairaus.
Yleensä kasvuhormonihoito alkaa 3-5 vuotta.
Somatotropiinia (Genotropin®) on saatavilla farmaseuttisissa formulaatioissa parenteraalista antoa varten. Prader-Willi-oireyhtymää sairastavilla lapsilla tavallisesti käytettävä lääkeannos on 0, 035 mg / kg ruumiinpainoa päivässä ihonalaisena injektiona. Tarvittaessa lääkäri voi päättää muuttaa tavallisesti annettavan somatotropiinin annosta siten, että tunnistetaan ihanteellinen annos, joka sopii parhaiten kunkin potilaan tilaan.
Testosteroni ja estroprogestiinit
Testosteronia ja estroprogestiinia annetaan Prader-Willi-oireyhtymää sairastaville potilaille pyrkiessään palauttamaan sukupuolihormonien normaalit tasot, jotka näissä yksilöissä ovat selvästi normaalia alhaisempia.
Testosteronia annetaan tietysti miehille, kun taas estroprogestiinit annetaan naispotilaille.
Yleensä sukupuolihormonihoito - Prader-Willin oireyhtymän yhteydessä - alkaa murrosiässä.
Käytettävien vaikuttavien ainesosien määrä, antotiheys, antoreitti ja hoidon kesto on määriteltävä lääkärin perusteella yksilöllisesti kullekin potilaalle.
