Alzheimerin tauti

Mikä on Alzheimerin tauti

Alzheimerin tauti (Alzheimerin tauti: AD) on progressiivinen ja peruuttamaton neurodegeneratiivinen sairaus, joka vaikuttaa aivoihin. Iäkkäillä ihmisillä se on yleisin dementian muoto, jota ymmärretään kognitiivisten toimintojen asteittaisena häviämisenä;

Itse asiassa Alzheimerin tauti vaikuttaa henkilön kykyyn toteuttaa yksinkertaisimmat päivittäiset toimet, ja se osuu aivojen alueisiin, jotka ohjaavat toimintoja, kuten muistia, ajatusta ja puhetta. Taudin puhkeaminen on usein huono ja aliarvioitu. Edistyksellään yksilöllä on kuitenkin vaikeuksia suorittaa normaaleja päivittäisiä toimintoja, unohtamatta helposti (erityisesti viimeaikaisia ​​tapahtumia ja ihmisten nimiä), kehittää kieliongelmia, taipumus kadota ja saattaa jopa näyttää käyttäytymishäiriöitä.

Joillakin Alzheimerin tautia sairastavilla henkilöillä voi esiintyä edistyneemmissä vaiheissa myös hallusinaatioita, syömishäiriöitä, inkontinenssia, kävelyn vaikeuksia ja epätarkoituksenmukaista käyttäytymistä julkisuudessa.

Henkisten toimintojen asteittainen väheneminen johtaa siihen, että Alzheimerin potilaat kärsivät yhteiskunnallisesta elämästä, koska heidän käyttäytymis- ja emotionaalisen reaktionsa hallitaan. Taudin loppuvaiheessa tulee autonomian menetys, joka vaatii usein institutionalisoitumista.

Monissa tapauksissa kuolema johtuu yhdestä tai useammasta komplikaatiosta, joka liittyy potilaan psyko-fyysiseen heikkenemiseen.

Taudin kulku on hyvin vaihteleva, vaikka se yleensä laskeutuu 8-15 vuoteen.

Tällä hetkellä ei ole vielä lopullista parannusta taudille. Kaikki tällä hetkellä saatavilla olevat lääkkeet voivat vain hidastaa sen kulkua, jolloin potilas voi säilyttää kognitiiviset toiminnot pidempään.

oireet

Lisätietoja: Alzheimerin taudin oireet

Alzheimerin taudin oireet voidaan tiivistää seuraavasti:

• anterograde-amnesia: yksilön kyvyttömyys Alzheimerin taudin muistamiseen muistuttaa viimeaikaisia ​​tapahtumia, kun taas sairaat yleensä säilyttävät (suhteellisen) hyvän muistin menneistä tapahtumista;
• apraxia: viittaa kyvyttömyyteen suorittaa yleisiä toimia, kuten viheltämistä, kahvin valmistamista, ruoanlaittoa ja muuta;
• agnosia: kyvyttömyys tunnistaa tunnetut asiat;
• anomia: kyvyttömyys nimetä objektia sen tunnistamisen yhteydessä;
• avaruus-aika desorientaatio: se tapahtuu, kun yksilö, jolla on Alzheimerin tauti, ei enää pysty vastaamaan kysymyksiin, kuten "mikä päivä on tänään", "mikä kuukausi olemme", "missä olemme nyt";
• acalculia: kyky suorittaa yksinkertaisia ​​matemaattisia operaatioita;
• agrafia: aiheella on kirjallisesti vaikeuksia;
• henkiset puutteet: päättely-, harkinta- ja suunnittelutaitojen heikkeneminen;
• mielialan muutokset

Tähän mennessä dementiasta kärsii 24, 2 miljoonaa ihmistä, ja vuosittain on 4, 6 miljoonaa uutta tapausta: 70% näistä on Alzheimerin tautia. Haittavaikutukset lisääntyvät iän myötä ja - kehittyneempien maiden väestön ikääntymisen ja kehittyvien elinajanodotusten lisääntymisen vuoksi - Alzheimerin taudista on tulossa kasvava ongelma maailmanlaajuisesti.

Riskitekijät

Laajan tutkimuksen jälkeen on osoitettu, että jotkut tärkeät tekijät voivat vaikuttaa dementian kehittymisen todennäköisyyteen. Esimerkiksi Alzheimerin taudin tärkeitä riskitekijöitä ovat ikä ja geneettinen meikki (jota ei voi muuttaa), mutta myös sairaushistoria, elämäntapa ja ympäristötekijät. Dementian kehittymisen riski riippuu näiden riskitekijöiden yhdistelmästä.

• Ikä: on merkittävin riskitekijä. Vaikka varhaisen dementian kehittyminen on mahdollista, riski kasvaa iän myötä. Dementiaa diagnosoidaan harvoin ennen 65-vuotiaita. Erityisesti 65-vuotiaiden jälkeen Alzheimerin taudin kehittymisen riski kaksinkertaistuu viiden vuoden välein. Lisäksi tämä riski voi johtua ikääntymiseen liittyvistä tekijöistä, kuten korkea verenpaine, lisääntynyt sydänsairauksien riski, hermosolujen muutokset, DNA: n ja solurakenteen muutokset sekä heikentyminen. luonnolliset korjausjärjestelmät, joihin laitos täyttää vuosien varrella.
• Sukupuoli: On osoitettu, että naisilla on hieman suurempi mahdollisuus Alzheimerin taudin kehittymiseen kuin miehet. Mahdollinen selitys voisi johtua siitä, että vaihdevuosien jälkeen nainen lopettaa estrogeenin tuottamisen. Valvotut tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että hormonikorvaushoidolla ei ole hyödyllistä vaikutusta Alzheimerin taudin kehittymiseen, ja se voi jopa lisätä henkilön riskiä sairastua tähän tautiin.
• Geneettiset tekijät: Alzheimerin tauti luokitellaan yleensä kahteen alatyyppiin, jotka perustuvat alkamisajankohtaan: puhumme Alzheimerin varhaisesta (varhain alkaneesta AD, EOAD) ja myöhästyneestä Alzheimerin taudista (myöhästynyt AD, LOAD).
  • Alzheimerin taudin varhainen alkaminen aiheuttaa pienen osan kaikista Alzheimerin taudin tapauksista, 6%. Ikä, jolloin se esiintyy, vaihtelee 30 ja 65 vuoden välillä. Geneettisesti siirto on autosomaalista määräävää tyyppiä (geneettinen sairaus, joka johtuu viallisen geenin hallitsevasta alleelisesta muodosta, joka sijaitsee ei-seksuaalisella kromosomilla, jota kutsutaan autosomeiksi).
  • Alzheimerin taudin myöhästyminen on yleisin muoto, jossa esiintymisikä on yli 60-65 vuotta
  On havaittu, että Alzheimerin tauti voi esiintyä sekä varhaisvaiheessa että myöhässä, ja niillä voi esiintyä Alzheimerin tautia. Noin 60% kaikista Alzheimerin taudin varhaisista tapauksista on useissa tapauksissa sairastunut perheeseen ja 13% näistä tapauksista on peritty autosomaalisen määräävän siirron kautta vähintään kolmessa sukupolvessa. Kaikesta huolimatta Alzheimerin tauti esiintyy monitekijäpatologiana, joka voi vaikuttaa moniin herkkiin geeneihin ja ympäristötekijöihin, joten siirtosuunnitelma ei aina ole yhdenmukainen Mendelin geneettisen klassisen säännön kanssa.

  Tällä hetkellä Alzheimerin taudin alkuvaiheessa olevat geenit näyttävät olevan kolme:

  • APP (amyloidiprekursoriproteiini), joka löytyy kromosomista 21;
  • preseniliini 1 (PSEN1), joka löytyy kromosomista 14
  • preseniliini 2 (PSEN 2) kromosomissa 1.
  Alzheimerin taudin myöhäisen puhkeamisen osalta apolipoproteiini- (ApoE) -geeni, joka esiintyy kromosomissa 19, näyttää olevan mukana.