Mikä on Gilbertin oireyhtymä?
Gilbertin oireyhtymä on bilirubiinin aineenvaihdunnan perinnöllinen häiriö, keltainen-oranssi pigmentti, joka on peräisin ikääntyneiden tai vahingoittuneiden punasolujen katabolismista. Tämä ehto, jota Gilbert ja Lereboullet kuvailivat ensimmäistä kertaa vuonna 1901, on melko yleinen, niin että se vaikuttaa 5-8 prosenttiin kaukasian väestöstä.
Se tapahtuu yleensä murrosiän jälkeen ja on yleisempää miehillä kuin naisilla; Suurin osa ajasta on vaaraton ja oireeton, kun taas elinajanodote on täysin normaali.
Siksi Gilbertin oireyhtymässä olevilla ihmisillä on lievä epäsuora hyperbilirubinemia (ks. Artikkeli bilirubiinista aineen metabolian tutkimiseksi).
Syyt ja siirto
Gilbertin oireyhtymän alkuperää ei ole vielä täysin ymmärretty. Tässä suhteessa on ehdotettu autosomaalista määräävää ja autosomaalista recessivista lähetystä; jälkimmäinen hypoteesi näyttää nykyään todennäköisemmältä.
Gilbertin oireyhtymää sairastavilla potilailla, jotka johtuvat UGT1A1-geenin geneettisistä mutaatioista, bilirubiinin metaboliaan osallistuvan entsyymin "uridiinidifosfoglukonaattiglukuronyylitransferaasi - isoformi 1A1" synteesi ja / tai aktiivisuus on riittämätön.
oireet
Gilbertin oireyhtymälle on ominaista krooninen epäsuora hyperbilirubinemia ja vaatimaton ajoittainen keltaisuus; kaikki ilman kliinisesti tunnistettavissa olevaa morfologisen tai funktionaalisen maksasairauden kliinistä syytä.
Verikokeet osoittavat epäsuoran bilirubiinin pitoisuudet seerumissa vain hieman normaalia korkeammalla. Samat tekijät, jotka terveillä ihmisillä aiheuttavat näiden arvojen lievää nousua, johtavat Gilbertin oireyhtymää sairastaviin potilaisiin epänormaaleihin kohoumiin. Näitä tekijöitä ovat stressi, infektiot, pitkäaikainen paasto, tiettyjen lääkkeiden ottaminen, dehydraatio, kuukautiset ja voimakas fyysinen rasitus.
Gilbertin taudin yleisimpiä oireita ovat väsymys, heikkous, epämääräiset vatsakiput, dyspepsia, anoreksia (vähäistähtyminen) ja vähäiset sklerojen ja ihon keltaisuudet (keltaisuus). On tärkeää huomata, että nämä oireet ovat yhteisiä muille ja paljon vakavampille sairauksille, kuten hepatiitille, kirroosille, sappikanavien tukkeutumisille ja maksan tai haiman kasvaimille; siksi, jos on mahdollista, on hyvä ilmoittaa niistä välittömästi lääkärillesi. Noin 40%: lla Gilbertin oireyhtymää sairastavista henkilöistä on myös todisteita keskimääräisen erytrosyytin elinajan vähenemisestä.
Usein siihen liittyvän oireettoman luonteen takia Gilbertin oireyhtymää diagnosoidaan toisinaan rutiinitutkimusten aikana, joiden tarkoituksena on tutkia muita tiloja tai sairauksia.
Diagnoosi suoritetaan yksinkertaisella verikokeella, joka positiivisuuden tapauksessa osoittaa lievästi lisääntyneitä epäsuoran bilirubiinin tasoja, kun muut maksan toiminnan merkit pysyvät normaaleina. Koska Gilbertin oireyhtymässä epäsuora bilirubinemia vaihtelee suhteessa edellä mainittuihin tekijöihin, testi voidaan toistaa useita kertoja tai suorittaa 24 tunnin kuluttua. Minkä tahansa maksan ultraääni sulkee pois kaikki muut sairaudet, hepatosellulaariset tai sappitaudit, jotka mahdollisesti ovat vastuussa potilaan kokemista oireista.
Hoito, hoito ja varotoimet
Geneettinen sairaus, Gilbertin oireyhtymä ei vielä ole riittävästi hoidettu; koska useimmissa tapauksissa se ei aiheuta ongelmia, se ei yleensä vaadi mitään hoitoa. Gilbertin oireyhtymää sairastava potilas on kuitenkin kehotettu noudattamaan elämäntapaansa, joka kiinnittää enemmän huomiota hänen maksansa terveyteen, välttäen fluorattua vettä (fluoridi on entsyymin estäjä) ja tiettyjä ruoka-aineita (alkoholia, perunoita, proteiiniruokia ja lisäravinteita). ja elintarvikkeita, joissa on runsaasti rasvaa, erityisesti kypsennettynä); On myös hyödyllistä oppia hallitsemaan stressiä ja yrittämään ehkäistä infektioita, jopa kaikkein vähäisimpiä (esim. pesemällä kädet usein). Lisäksi Gilbertin oireyhtymän läsnä ollessa on erityisen tärkeää ilmoittaa lääkärillesi tai apteekkiin ennen minkään lääkkeen ottamista. entsyymin puute voi todellakin tehostaa sivuvaikutuksia, mukaan lukien yleisen paratsetamolin (tachipirina) vaikutukset. Entsymaattisia indusoijia, kuten fenobarbitaalia, voidaan antaa keltaisuuden regres- soinnin edistämiseksi, kun se aiheuttaa kosmeettisia huolenaiheita tai tärkeitä psykologisia vaikutuksia potilaalle, jolla on Gilbertin oireyhtymä.
