Aiheeseen liittyvät artikkelit: Omphaloceles
määritelmä
Defalocele on vakava synnynnäinen epämuodostuma, jolle on tunnusomaista vatsan sisäelinten ulkonema normaalisti niitä sisältävän seinämän keskiviivalla.
Naban pohjalla herniated elimet peitetään ohuella kalvoisella, läpikuultavalla ja verisuonistolla, joka on sisäisesti muodostettu vatsakalvon ja ulkoisesti amniosin avulla.
Kourun mitat ovat vaihtelevat: omphalocele voi olla pienellä tilavuudella (jos napanuoran pieni hernia ulottuu vain muutaman suoliston silmukasta) tai suureksi, kun se sisältää suurimman osan vatsan elimistä, mukaan lukien suolet, vatsa ja maksassa. Välittömät riskit ovat peritoneaalisen seerumin infektiot ja suoliston kuivuminen, hypotermia ja dehydraatio, joka johtuu veden haihduttamisesta altistuneista sisäelimistä.
Monissa tapauksissa omphaloceleilla olevilla pikkulapsilla on muita epämuodostumia, joihin kuuluvat suoliston atresia, kraniofaciaaliset muutokset, sydänsairaudet, munuaishäiriöt ja hermoputken viat.
Defalocele on peräisin epänormaalista vatsan seinän sulkemisesta alkiossa, napanuoralla, ennen raskauden yhdeksettä viikkoa. Tämä epämuodostuma on yleisempää ennenaikaisilla lapsilla ja voi olla osa Beckwith-Wiedemannin oireyhtymää.
Lisäksi defalokeleeseen voi liittyä kromosomaalisia poikkeavuuksia, kuten trisomiaa 21 (Downin oireyhtymä), trisomiaa 18 (Edwards-oireyhtymä) ja trisomiaa 13 (Pataun oireyhtymä).
Defalocele ja muut siihen liittyvät poikkeavuudet voidaan tunnistaa rutiininomaisen prenataalisen ultraäänen avulla; differentiaalidiagnoosi syntyy gastroschisis-hoidolla.
Syntymähetkellä, ennen kuin vastasyntynyt joutuu kirurgiseen hoitoon, altistuneet sisäelimet on välittömästi peitettävä steriilillä sideharsolla, ei tarttumaan ja kostutettava, jotta säilytetään steriiliys ja vältetään haihtuminen. Toimenpide käsittää napanuoran sulkemisen ja vatsan sisäpuolelle ulkonevan sisäelimen uudelleen sijoittamisen.
Omphalocelen mahdolliset syyt
- Downin oireyhtymä
- Trisomia 13
- Trisomi 18
