määritelmä
Fanconin oireyhtymä on patologinen tila, jolle on ominaista moninkertaiset viat proksimaalisessa tubulaarisessa reabsorptiossa, johon kuuluvat glykosuria, fosfaturia, yleinen aminoakiduria ja bikarbonaatin menetys.
Fanconin oireyhtymä voi olla perinnöllinen tai hankittu. Perinnölliseen muotoon liittyy usein muita geneettisiä patologioita, kuten kystinoosia ja Wilsonin tautia, jotka välittyvät vaihtelevilla malleilla. Hankittua muotoa voivat sen sijaan aiheuttaa erilaiset nefrotoksiset lääkkeet, mukaan lukien jotkut kemoterapeuttiset lääkkeet (esim. Ifosfamidi ja streptozosiini), antiretroviraaliset lääkkeet (esim. Didanosiini ja cidofoviiri) ja vanhentuneet tetrasykliinit. Hankittu Fanconin oireyhtymä voi esiintyä myös munuaisensiirron jälkeen ja potilailla, joilla on multippeli myelooma, amyloidoosi, D-vitamiinin puutos, myrkytys raskasmetalleista tai muista kemikaaleista.
Fanconin oireyhtymässä esiintyy useita proksimaalisen tubulin kuljetusfunktion virheitä, kuten glukoosin, fosfaatin, aminohapon, bikarbonaatin, virtsahapon, veden, kaliumin ja natriumin reabsorptio. Näiden muutosten taustalla oleva patofysiologinen muutos on tuntematon, mutta samanaikainen mitokondrioiden häiriö voi olla läsnä.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- Munuaiskivet
- Night Cramps
- Luuston kipu
- Luunmurtumat
- glukosuria
- hypofosfatemiaa
- hypokalemia
- polyuria
- proteinuria
- Kasvun viive
- Voimakas jano
Muita merkintöjä
Lapsuudessa perinnöllinen Fanconin oireyhtymä aiheuttaa kasvun pysähtymistä, proksimaalista tubulaarista asidoosia, hypokalemiaa, polyuriaa ja polydipsiaa. Lisäksi alhaiset seerumin fosfaattipitoisuudet aiheuttavat kyyneleitä, mikä on huonontunut D-vitamiinin aktiivisen muodon pienentynyt konversio proksimaalisiksi tubuleiksi.
Kystinoosiin liittyvässä muodossa on usein kehityspuutetta ja verkkokalvon depigmentoitumista; kehittyy interstitiaalinen nefriitti, joka johtaa progressiiviseen munuaisten vajaatoimintaan. Jälkimmäinen voi olla tappava ennen nuoruutta.
Fanconin oireyhtymässä aikuisilla on osteomalaasia ja lihasheikkoutta. Lisäksi esiintyy laboratoriomuutoksia, jotka liittyvät proksimaaliseen munuaisten tubulaariseen asidoosiin, hypofosfatemiaan ja hypokalemiaan.
Diagnoosi syntyy, kun havaitaan munuaisten toiminnan muutoksia, erityisesti glykosuria, fosfaturia ja aminoakiduria.
Nefrotoksisen aineen poistamisen (tarvittaessa) ja munuaisten vajaatoimintaan tähtäävien toimenpiteiden lisäksi ei ole olemassa erityistä hoitoa.
Acidoosia voidaan vähentää antamalla tabletteja tai natriumbikarbonaattiliuoksia; lisäksi kaliumpitoisuus voi olla tarpeen.
